O geneticista Roberto Giugliani, professor da UFRGS, é o brasileiro mais bem classificado em doenças raras no top 30 do ranking global de Medicina da Research.com. Referência mundial, o pesquisador reúne mais de 600 artigos publicados, presença na lista dos cientistas mais influentes da Universidade de Stanford e prêmios como o Life for MPS Award. Sua trajetória é marcada por avanços na triagem neonatal, cooperação com a OMS e fortalecimento da genética médica no SUS.
O médico geneticista Roberto Giugliani é o pesquisador brasileiro da área de doenças raras mais bem posicionado entre os 30 primeiros colocados do Ranking dos Melhores Cientistas em Medicina de 2026, da plataforma internacional Research.com. Professor da UFRGS, fundador do Serviço de Genética Médica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Head de Doenças Raras da Dasa Genômica e Diretor Executivo da Casa dos Raros, ele é referência mundial na área.
"Esse reconhecimento, que recebo com muita gratidão, é fruto de um trabalho coletivo desenvolvido ao longo de décadas por profissionais de saúde e instituições comprometidas com as doenças raras. Demonstra que a ciência produzida no Brasil pode gerar conhecimento de relevância internacional e, principalmente, transformar a vida de pacientes e de famílias", destaca Giugliani.
A distinção da Research.com soma-se a outras premiações internacionais conquistadas pelo pesquisador. Giugliani recebeu recentemente o Life for MPS Award, principal homenagem internacional no campo das mucopolissacaridoses (MPS), grupo de doenças genéticas raras que afeta diferentes órgãos e sistemas do organismo. Ele também integra o ranking World's Top 2% Scientists, elaborado pela Universidade de Stanford em parceria com a Elsevier, que identifica os pesquisadores mais influentes do mundo com base em métricas de citação e impacto científico.
Com mais de 600 artigos científicos publicados em revistas internacionais, orientação de dezenas de teses e participação em redes globais de pesquisa, Giugliani coordenou o Centro Colaborador da Organização Mundial da Saúde (OMS) para Genética Médica na América Latina entre 2004 e 2018. Ao longo da carreira, também liderou iniciativas voltadas à expansão da triagem neonatal, ao fortalecimento da genética médica no Sistema Único de Saúde (SUS) e à formulação de políticas públicas para pacientes com doenças raras.
