Ela é '1 em 200 milhões': menina de 6 anos desafia a medicina com síndrome tão rara que só existem 40 pessoas como ela na Terra
Entenda o que é a síndrome de Skraban-Deardorff, condição ligada ao gene WDR26 que causa atraso motor e intelectual
Desde os primeiros meses de vida, Marianna Luvizotti Padilha, de 30 anos, sentia que algo não estava dentro do esperado com a filha, Heloísa. A bebê sorria, era carinhosa e expressiva, mas não demonstrava interesse em pegar objetos, não dormia bem e parecia "molinha" para a idade.
As queixas iniciais foram minimizadas. "A pediatra dizia que era normal, que cada bebê tinha seu tempo", conta a mãe, de São José dos Pinhais (PR), em entrevista à CRESCER.
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Com o passar dos meses, os atrasos ficaram mais evidentes: Heloísa não sentava, não se comunicava com as outras crianças e apresentava crises de agitação em ambientes cheios, além de movimentos repetitivos.
O que a família ainda não sabia é que a menina faz parte de um grupo raríssimo no mundo: menos de 40 pessoas já diagnosticadas com a mesma condição.
Uma longa busca por respostas
A investigação começou ainda no primeiro ano de vida. Após insistência da mãe, Heloísa foi encaminhada para fisioterapia e passou por uma ressonância magnética, que apontou uma lesão cerebral chamada Leucomalácia Cística Periventricular, associada a prejuízos motores.
Inicialmente, os médicos suspeitaram de paralisia cerebral. Depois, veio o diagnóstico de autismo nível 3 de suporte.
Entre 2021 e 2025, a família tentou realizar o exame genético de exoma pelo plano de saúde cinco vezes e teve todos os pedidos negados. Só em outubro de 2025 o teste finalmente foi realizado.
O resultado trouxe um nome difícil e desconhecido: síndrome de Skraban-Deardorff.
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