Dificuldade de comer e máquina para respirar: Rotina de bebê que precisa de remédio de R$ 6 milhões
A atrofia muscular espinhal (AME) é uma doença genética rara que acomete 1 em cada 10 mil bebês no Brasil; especialista ressalta a importância do diagnóstico precoce
O medicamento Zolgensma, considerado o mais caro do mundo e avaliado em cerca de R$ 6 milhões, será incorporado ao Sistema Único de Saúde (SUS). O produto serve para tratar a atrofia muscular espinhal (AME), doença genética rara que compromete os movimentos musculares, afetando a respiração, alimentação e locomoção.
No Brasil, estima-se que 1 em cada 10 mil pessoas nascem com AME, segundo estudo publicado na National Library of Medicine. Por ora, há dois medicamentos já disponíveis no SUS, o Spinraza (ou Nusinersena) e o Risdiplam, ambos de uso contínuo. O primeiro é dado por meio de injeções na lombar a cada quatro meses. Já o segundo é uma solução oral e deve ser tomado todo dia.
Por outro lado, Hannah, hoje com 4 meses, foi diagnosticada com AME tipo 2 logo após o seu nascimento por meio do teste do pezinho ampliado e começou o tratamento com o Spinraza antes mesmo de surgirem os sintomas. "Ela fez recentemente um exame que mostra se houve perda de neurônios. O exame mostrou que ela não teve perda nenhuma, graças a Deus. Não tem nenhuma sequela", conta a mãe de Hannah, Camila Silva Carvalho.
A incorporação do teste de AME no SUS faz parte da 5ª fase de implementação do teste do pezinho ampliado no sistema público, prevista para daqui a dois anos. No entanto, a Câmara de Deputados tem debatido a sua antecipação.
Camila conta que foi o teste do pezinho ampliado que detectou a AME em sua filha no posto de saúde próximo à casa dela, em Porto Alegre. A lei do teste do pezinho ampliado no SUS, sancionada em 2021, ampliou de 6 para 53 o número de doenças rastreadas pelo teste oferecido pelo sistema público. A norma entrou em vigor em maio deste ano, mas prevê a ampliação escalonada dessa testagem.
A atrofia muscular espinhal (AME)
A AME é uma doença genética e neuromuscular causada pela incapacidade do corpo em produzir uma proteína essencial para a sobrevivência dos neurônios motores. Com isso, esses neurônios vão morrendo e os músculos do corpo do paciente são afetados, impedindo que ele consiga realizar gestos voluntários vitais e simples do corpo, como respirar, engolir e se mover.
A doença é transmitida em um sistema de herança autossômica recessiva. Pais e mães que têm o gene, mas não têm a doença manifestada, podem transmitir esse gene para os filhos. Essas crianças, sim, manifestam a AME. Por isso, só é possível saber a probabilidade de a criança nascer com a doença fazendo exames genéticos no pai e na mãe.
Há cinco tipos de AME, que são enumerados de 0 a 4 - de maior para a menor gravidade. Os casos mais comuns são de AME tipo 1, quando os indícios geralmente aparecem antes dos seis meses de vida. Bebês com esse tipo da doença não desenvolvem a capacidade de se sentar sem ajuda e perdem a maior parte da movimentação ainda no primeiro ano de vida.
Tratamento
Os medicamentos já disponíveis no SUS fornecem a proteína que faz com que os neurônios motores das pessoas com AME deixem de morrer. Com isso, a doença é estabilizada.
Já o Zolgensma é uma terapia genética que transfere os genes capazes de produzir essa proteína para as pessoas que têm AME, fazendo com que elas passem a ser capazes de produzir o material necessário para evitar a morte de mais neurônios transmissores.
Segundo Ciro Matsui, em geral, os dois tipos de tratamento têm o mesmo efeito e nenhum cura completamente a doença. "Uma vez que um neurônio morre, não pode ser restituído. Por isso, não há regressão do quadro do paciente, apenas estabilização", explica.
Público-alvo do novo medicamento do SUS
O Ministério da Saúde ainda não emitiu a nota técnica de aprovação do medicamento, que deve ser publicada no Diário Oficial da União ainda esta semana. No entanto, o ministro da Saúde, Marcelo Queiroga, afirmou que o Zolgensma será disponibilizado só para os bebês de até 6 meses que têm AME tipo 1 e permanecem sem auxílio de métodos de ventilação invasiva por mais de 16 horas por dia.
Segundo Ciro Matsui, a decisão do Conitec em relação ao público-alvo está correta e alinhada aos testes clínicos do medicamento, que foram feitos em bebês nessa faixa etária e com esse tipo da doença, que é o de maior incidência e implica em casos graves.
"Quanto mais cedo o bebê for tratado, maior a chance de ele não desenvolver sequelas graves", afirma. "Eu só acrescentaria o tipo 2 da doença também, pois esse grupo também pode ter manifestações graves e seria beneficiado pelo medicamento", complementa.
O médico ressalta ainda que, alinhado ao novo tratamento disponível, é importante que o teste de AME seja incorporado o quanto antes ao teste de pezinho ampliado disponível no SUS. Assim, o diagnóstico poderá ser feito mais rapidamente e a criança conseguirá tomar o remédio antes mesmo do início dos prejuízos neurais.
