Mutações genéticas aumentam o risco de TDAH em até 15 vezes, diz estudo
Novo estudo genético identifica variantes raras que ajudam a explicar a base neurobiológica do TDAH, reforçando que o transtorno vai muito além de questões comportamentais
Por muito tempo, o Transtorno de Déficit de Atenção e Hiperatividade (TDAH) foi interpretado de forma simplista. Crianças inquietas ou desatentas eram vistas como "difíceis", pouco esforçadas ou mal-comportadas. Hoje, a ciência deixa claro que essa leitura não apenas é injusta, como ignora o que realmente acontece no cérebro de quem vive com o transtorno.
Atualmente, o TDAH é reconhecido como uma condição neuropsiquiátrica ligada ao funcionamento do cérebro, marcada por dificuldades de atenção, impulsividade e hiperatividade. Estima-se que ele afete cerca de 5% das crianças e 2,5% dos adultos no mundo, com forte influência genética.
O que a genética já sabia - e o que mudou agora
Há anos, pesquisadores sabem que o TDAH tem alta herdabilidade. Milhares de variações genéticas comuns já se associaram ao transtorno, mas cada uma delas aumenta apenas um pouco a chance de diagnóstico. Esse cenário começou a mudar em 2022, quando cientistas da Universidade de Aarhus, na Dinamarca, identificaram algo diferente: variantes genéticas raras, capazes de elevar o risco de TDAH em até 15 vezes.
Agora, um novo estudo publicado na revista Nature aprofundou ainda mais essa descoberta. A equipe analisou o DNA de quase 9 mil pessoas com TDAH e comparou os dados com mais de 53 mil indivíduos sem o transtorno. O resultado foi a identificação de três genes específicos ligados ao desenvolvimento da condição: MAP1A, ANO8 e ANK2.
O que esses genes fazem no cérebro?
Esses genes estão diretamente envolvidos na produção de proteínas essenciais para o funcionamento dos neurônios. Quando variantes raras estão presentes, o impacto é duplo: os neurônios não se desenvolvem de forma ideal; e a comunicação química entre as células nervosas fica comprometida.
O prejuízo é especialmente relevante em circuitos que dependem de dopamina e GABA, substâncias fundamentais para regular atenção, motivação e controle dos impulsos. Como esse processo começa ainda na formação do cérebro, durante a gestação, os efeitos tendem a acompanhar a pessoa ao longo da vida.
Segundo a primeira autora do estudo, Ditte Demontis: "Nossos achados reforçam que perturbações no desenvolvimento e funcionamento cerebral são centrais para o TDAH". Em outras palavras: os comportamentos visíveis têm uma base biológica concreta, mensurável e comprovada.
Impactos reais na vida de quem tem TDAH
As variantes genéticas raras identificadas não apenas aumentam significativamente o risco de desenvolver o transtorno. Entre pessoas que já têm TDAH, elas também estão associadas a desafios adicionais, como: desempenho cognitivo um pouco menor; menos anos de escolaridade; maiores dificuldades no mercado de trabalho; salários mais baixos. Esses dados ajudam a compreender por que o TDAH não se limita à infância e por que seus efeitos podem se estender para áreas acadêmicas, profissionais e emocionais.
Um avanço que aponta para o futuro
O grande diferencial deste estudo é a identificação, pela primeira vez, de genes causais específicos com variantes de alto impacto. Saber exatamente onde MAP1A, ANO8 e ANK2 atuam no DNA permite investigar com mais precisão o que falha no funcionamento cerebral do TDAH.
Para o geneticista Anders Børglum, coautor da pesquisa, o achado oferece uma direção concreta para entender os mecanismos biológicos do transtorno. E isso é só o começo: os cientistas já apontam pelo menos outros 17 genes provavelmente envolvidos. Eles serão explorados em estudos futuros.
O que isso muda no tratamento?
Compreender as bases genéticas do TDAH pode transformar as abordagens terapêuticas. Em termos simples, se determinadas variantes afetam a "fiação interna" e a comunicação dos neurônios, tratamentos futuros podem desenvolver-se para compensar essas falhas moleculares. Mais do que abrir caminhos para novas terapias, esses achados cumprem um papel essencial: combatem o estigma. A ciência reforça que o TDAH não é falta de esforço, disciplina ou vontade - mas uma condição neurobiológica real.
Um olhar mais humano e informado
Ao mostrar que o TDAH tem causas biológicas claras, a pesquisa contribui para uma compreensão mais empática e menos julgadora. Reconhecer o transtorno como parte do funcionamento cerebral é fundamental para apoio adequado, diagnóstico precoce e intervenções mais eficazes. A ciência segue avançando, desvendando as camadas complexas do cérebro humano. E, a cada descoberta, fica mais claro que entender o TDAH é também aprender a olhar para ele - e para quem convive com o transtorno - com mais informação, respeito e cuidado.
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