Com doença de pele rara, britânica de 6 anos tem vida limitada

26 abr 2012 - 10h32

(atualizado às 11h26)

Uma menina britânica de seis anos que sofre de uma rara doença cutânea conhecida como Epidermólise Bolhosa lida diariamente com o medo de que batidas ou tropeções levem a feridas ou descamações completas de sua pele. Ciara Paczensky, de Dartford, precisa usar faixas para proteger-se de qualquer contato.

Seu pai, Grant Paczensky, diz que a doença "afeta uma em cada 17 mil crianças e restringe as coisas que Ciara pode fazer". O problema "limita sua habilidade de interagir com todos os outros porque temos que ficar alerta quanto a batidas, quedas e hematomas. O mais leve toque pode fazer com que toda a sua pele descame".

"Imagine a ferida mais dolorida que você já teve, e agora multiplique essa dor por dez e aumente o tamanho da ferida para o mesmo de uma bola de tênis, e você terá uma ideia do que Ciara enfrenta todos os dias", acrescenta o pai da garota.

Doença rara

De acordo com o Serviço Público de Saúde da Grã-Bretanha, a Epidermólise Bolhosa é uma doença rara que afeta cerca de 5 mil pessoas no país.

Tanto o pai quanto a mãe de Ciara tinham em seus DNAs o gene responsável pela doença, embora não tenham desenvolvido os sintomas. Segundo os médicos que tratam a menina, há mais chances de uma pessoa ganhar na loteria do que um homem e uma mulher com os genes para o problema se conhecerem e terem um filho com a doença.

Atualmente não há cura para a Epidermólise Bolhosa e os tratamentos baseiam-se em prevenção de acidentes e cuidado com as feridas. "Não acho que exista um "não posso" no vocabulário de Ciara - ela tenta qualquer coisa", diz a mãe da menina, Maggie Paczensky.

Ciara Paczensky, de Dartford, precisa usar faixas para proteger-se de qualquer contato
Foto: BBC Brasil

Celebrado no último dia do mês de fevereiro, o Dia Mundial de Doenças Raras tem como objetivo destacar a importância dos estudos sobre doenças que desafiam a medicina. Estima-se que 7% da população mundial sejam portadoras de algum tipo de síndrome considerada rara. No caso do Brasil, o total de pessoas afetadas deve superar os 13 milhões, no entanto ainda não existe um mapeamento oficial. Veja a seguir casos que surpreendem pela singularidade e superação
Foto: The Grosby Group
Três irmãs indianas possuem uma alteração genética conhecida como síndrome de lobisomem, uma das mais raras do mundo, que ocorre em uma pessoa a cada um bilhão
Foto: The Grosby Group
As irmãs, moradoras de uma vila perto da cidade de Pune, na Índia, herdaram a doença do pai
Foto: The Grosby Group
Quando o menino Ryan Marquiss nasceu, os médicos não tinham expectativa de que ele sobrevivesse. Diagnosticado com uma doença rara, que afeta apenas oito em cada um milhão de nascimentos, o bebê tinha o coração para fora do corpo e precisava ser submetido a uma cirurgia urgente
Foto: The Grosby Group
Além de estar para fora, o coração de Ryan também não era totalmente desenvolvido, o que tornava o caso do menino americano o único registrado no mundo. Contrariando todas as expectativas, ele passou por uma operação logo após o nascimento e está comemorando o terceiro aniversário
Foto: The Grosby Group
Reece Williams, 7 anos, tem narcolepsia. De acordo com Paul Reading, presidente da Sociedade Britânica do Sono, a disfunção afeta uma em cada 3 mil pessoas. Antes de a doença ser controlada com medicação, o menino não conseguia nem chutar uma bola de futebol sem cochilar. Ele já chegou a cair 25 vezes por dia e a dormir por 23 horas ininterruptas
Foto: The Grosby Group
A menina Angelina Messingham, de Norfolk, no Reino Unido, sofre de uma rara condição que estava calcificando seu cérebro. Para salvá-la, os médicos tomaram uma decisão extrema
Foto: Barcroft Media / Getty Images
Os cirurgiões "desligaram" a metade do cérebro da menina onde ocorria a calcificação, o que impediu que a outra metade fosse afetada
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Apesar da cirurgia, os médicos afirmam aos pais - Lisa e Stephen - que a outra metade vai assumir as funções da parte "desligada" e Angelina terá uma vida normal
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Rosie Collington (dir.) com a irmã Júlia (esq.) e a mãe Mary-Jane, em Bridgewater, Inglaterra. Rosie é o primeiro caso conhecido a sobreviver a uma rara forma de meningite - apenas três casos registrados no mundo
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Rosie (dir.), nesta imagem com seus irmãos Júlia e Peter, impressionou os médicos ao não ter tido graves sequelas
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Segundo a mãe da jovem, Rosie se cansa facilmente, mas a doença não deixou outras marcas
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Aimee Milota - na imagem então com 6 anos, em 2006 - e sua melhor amiga Graycen Beardslee, 5 anos, ambas de peruca, brincam em festa na Califórnia. As duas meninas sofrem de uma doença rara que as impede de tomar sol
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As crianças tem uma condição chamada xeroderma pigmentoso, que aumenta muito a chances delas terem câncer de pele causado pela exposição ao sol
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A pequena Stella Rogers, durante o verão de 2009, quando começou tratamento contra uma rara forma de neuroblastoma - um tipo de câncer que afeta uma a cada 100 mil crianças
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O caso da menina levou o ator Stephen Fry a liderar uma campanha por fundos na internet
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A solidariedade deu certo e a família conseguiu pagar o tratamento de 215 mil libras (cerca de R$ 600 mil) nos Estados Unidos. Os pais fundaram uma ONG ("For Stella") que hoje ajuda outras crianças. Quanto ao câncer da menina, a mãe informa no site da organização que o tratamento funcionou e o tumor está em remissão
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Andy Wray olha os diários que funcionam como sua "memória". Wray esquece tudo o que acontece a cada dois dias desde 2007, quando começou a sofrer de amnesia dissociativa. A condição teria sido causada pelos assassinatos e a ansiedade resultantes do trabalho de policial
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Rosie Herbert, moradora de Eastbourne, no Reino Unido, sofre de pseudo-obstrução gastrointestinal crônica. A doença faz com que após comer, mesmo que seja apenas um lanche, sua barriga aumente de tamanho, como se ela estivesse grávida. Quando criança, Rosie sofria principalmente com vômitos, mas os médicos achavam que ela estava fingindo estar doente para faltar à escola. Pela internet, a família se informou e descobriu o problema. Hoje, ela vive uma vida melhor e está casada
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Diane Dike com seu cachorro treinado para auxiliá-la. A americana sofre de uma condição rara que faz com seu sangue solidifique a baixas temperaturas
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A doença de Diane é rara e causa fortes dores nela. Apesar de usar roupas especiais, muitas vezes ela sofre do problema, já que seu corpo tem dificuldade em regular a temperatura
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Em Vereenging, na África do Sul, Mckenzi Hiscock surpreendeu a família ao "mudar" de sexo. A criança sofre de hiperplasia adrenal congênita, condição na qual o corpo produz muito hormônio masculino, o que levou os médicos a dizerem que era um menino. Contudo, cinco meses depois, a família descobriu que tinha uma menina em casa
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Grace Etherington sofreu de um raro vírus que paralisou todo seu corpo, impedindo a jovem até de piscar
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Grace (dir.), moradora de Kent, no Reino Unido (ao lado de sua mãe, Sharon), surpreendeu os médicos ao se recuperar totalmente. Eles acreditavam que a jovem, se sobrevivesse, seria dependente do auxílio de máquinas pelo resto da vida
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Os irmãos Simon (esq.) e George Cullen sofriam com as brincadeiras no colégio por causa da doença que sofrem - a displasia hipoidrótica ectodérmica. A condição deixa as crianças com a pele muito clara e "dentes pontudos de vampiro". Eles têm de evitar o sol e esportes porque calor demais pode deixa-los em coma. Hoje, como os vampiros fazem sucesso no cinema e na TV, os dois ficaram populares na escola. Na imagem, de 30 de agosto de 2011, Simon estava com 13 e George, com 12 anos
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As irmãs Chloe (dir.) e Evie Church, de Swansea, no Reino Unido, em imagem de 21 de fevereiro de 2011, então com 14 e 11 anos. As jovens sofrem de uma doença cardíaca que pode tirá-las a vida se elas tiverem emoções extremas. Para evitar o problema, as meninas evitam festas, tomar energéticos, ver filmes de terror e até namorar
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A doença de Niemann-Pick é um distúrbio hereditário registrado em apenas cerca de 500 crianças no mundo. Os bebês nascem incapazes de produzir uma determinada enzima, o que os faz acumular quantidades anormais de colesterol no corpo. A condição causa lesões que afetam os movimentos, a fala, o metabolismo e as capacidades cognitivas. Normalmente, quem nasce com a doença, como o britânico Ben Scott, não vive mais que 20 anos
Foto: BBC Brasil
A síndrome Goldenhar atinge uma pessoa a cada 25 mil nascimentos e pode apresentar sintomas de diversos tipos. A doença leva ao desenvolvimento anormal de tecidos ou órgãos, especialmente na cabeça e no rosto. São comuns deformações na orelha - como no caso do menino Giles que precisou de uma cirurgia plástica para transformar um pequeno lóbulo em uma orelha - na mandíbula e no canal auditivo, que pode levar à surdez
Foto: BBC Brasil
A progéria já por si uma doença bastante rara, mas é ainda mais raro que ela se manifeste em negros. Há apenas um registro no mundo, da menina Ontlametse Phalatse, nascida na África do Sul, em 1999. Ela precisa viajar duas vezes por ano aos Estados Unidos, onde recebe tratamentos e remédios que não estão disponíveis na África
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A progéria é uma doença genética que acelera o processo de envelhecimento e não tem cura. Não há uma estimativa confiável de quantos casos já ocorreram no mundo, mas os registros são escassos e quem nasce com a doena geralmente não ultrapassa os 13 anos de idade
Foto: AP
No momento do nascimento os bebês com progéria têm uma aparência comum, mas em questão de dias ou semanas apresentam erupções no corpo semelhantes às causadas por doenças de pele. Em menos de um ano, as crianças costumam perder o cabelo, têm unhas fracas e constantes problemas de pele
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A DCML é uma rara síndrome de deficiência imunológica causada pela incapacidade de produção de células dendríticas, importantes componentes do sistema de defesas do corpo. O diagnóstico da síndrome é de difícil realização, e muitos pacientes morrem antes de receberem qualquer tipo de tratamento. A jovem Stacey Sheppard foi diagnosticada aos 23 anos, depois de ter perdido o pai e a irmã que tinham asíndrome sem saber
Foto: BBC Brasil
Bebês que sofrem da Síndrome de Apert nascem com os dedos das mãos e dos pés colados, além de deformações no crânio que fazem suas cabeças parecerem ter "chifres" como os de rinocerontes. Além da aparência diferente, a síndrome pode gerar problemas no desenvolvimento cerebal, já que o cérebro possui menos espaço para crescer. O caso do menino Finley Johnson foi resolvido com uma cirurgia na Inglaterra
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A britânica Hayley Okines, 13 anos, sofre de progéria infantil, rara doença que provoca o rápido envelhecimento
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Apesar de ser uma adolescente, a jovem tem estrutura óssea de uma pessoa de 100 anos, sofre de artrite, falta de apetite e toma dois coquetéis de comprimidos todos os dias
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Apesar dos problemas, a menina não desiste e vai à escola todos os dias em East Sussex, na Inglaterra. A vida dela será contada em um documentário que será exibido na TV europeia
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A canadense Aleisha Hunter foi curada de câncer de mama quando tinha 3 anos.Leia notícia relacionada
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Aleisha foi a pessoa mais jovem a ter a doença diagnosticada
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Aleisha Hunter, de Toronto, no Canadá, foi diagnosticada em dezembro de 2008, quando tinha 2 anos
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A criança canadense foi curada quando tinha 3 anos e não apresenta mais sinais da doença
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A mãe de Aleisha, Melanie, foi quem descobriu o caroço no peito da criança, quando a secava depois de um banho
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Lauren McSheehy e seu pai Andy sofrem de uma das mais raras doenças do planeta, a síndrome da hiperimunoglobulina E, ou síndrome de Jó
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A síndrome de Jó é similar à aids, diminuindo as defesas do corpo. Os médicos não estavam certos se Andy passaria a doença a seus filhos
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Lauren herdou a síndrome de Jó do pai, mas Louise, sua irmã, não herdou
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Leslie Anne Jenkins mostra pedaços de sua pele tirados do rosto
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A Hiperqueratose da Cabeça e Pescoço é uma rara doença que provoca inchaços e inflamações caraterizadas por grossas camadas de pele que podem chegar a desfigurar o rosto. Se sabe que o fungo Malassessia está envolvido no surgimento da doença, mas não se sabe se ele é o causador do problema, já que trata-se um fungo comum na pele humana causando, entre outras coisas, a caspa
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Leslie teve que parar de trabalhar após descobrir a doença e, se não receber auxílio do governo, disse que vai aceitar as doações de voluntários
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Sem condições de pagar o tratamento, Leslie pediu ajuda ao governo de Canadá, que negou auxílio
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A imagem mostra a britânica em 2007, antes de apresentar os sintomas da doença
Foto: Barcroft Media / Getty Images
Um caso intrigante divulgado este ano é o de um garoto de 13 anos que descobriu uma rara condição cardíaca após ser nocauteado em uma luta no Reino Unido
Foto: The Grosby Group
O coração de Callum Massey parou após ele levar um soco e ser levado à emergência de um hospital, onde os médicos descobriram a doença e colocaram um marca-passo no jovem
Foto: The Grosby Group
O caso do adolescente ocorreu em setembro do ano passado, mas só foi divulgado em janeiro de 2012
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Massey passou três semanas no hospital Glenfield, em Leicester, no Reino Unido, para ser tratado
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No hospital, o garoto descobriu que tinha uma síndrome rara e precisou levar até um desfibrilador para casa - para o caso de emergências. Leia mais
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Cientistas em Londres investigam o caso de um menino que tem uma doença rara que faz com que ele não consiga comer. O jovem Muhammad Miah, 18 anos, não consegue nem mesmo beber água e é obrigado a se alimentar de forma artificial desde a infância. Leia mais
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Um menino de 3 anos passou por uma cirurgia em um hospital do Peru para a retirada de um feto de um 'gêmeo parasita'. O médico Carlos Astocondor, disse que casos como o do pequeno Isbac Pacunda ocorrem em um a cada 500 mil nascimentos
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O feto dentro do estômago do menino pesava cerca de 1,2 kg e possuia 25 cm de comprimento. O corpo não chegou a se desenvolver e ficou preso no tecido do estômago do garoto, como uma espécie de tumor
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Uma anomalia intriga os médicos chineses que atendem o jovem Nong Youhui. Ele nasceu com olhos azuis - fato muito raro entre chineses - e ainda tem a capacidade de enxergar no escuro. Segundo relatos divulgados no dia 24 de janeiro, os olhos do menino são como olhos de gato, pois brilham quando há pouca luz. Leia mais
Foto: CCTV / Reprodução

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Com doença de pele rara, britânica de 6 anos tem vida limitada