Um estudo americano revelou que testes genéticos identificaram opções de tratamento direcionado para cerca de 45% dos pacientes com câncer de próstata metastático resistente à castração. A combinação de análises de tecido tumoral, testes hereditários e biópsias líquidas — com destaque para o DNA circulante no sangue — permitiu mapear mutações ligadas a terapias já aprovadas nos EUA. Os dados ressaltam a eficácia da medicina personalizada e da reavaliação genética diante da evolução do tumor.
Testes genéticos identificaram possíveis caminhos de tratamento para cerca de 45% dos pacientes com câncer de próstata avançado avaliados em um estudo americano publicado em 2026 na Clinical Genitourinary Cancer. Entre 150 participantes, 67 apresentaram alterações genéticas ligadas a medicamentos já aprovados nos Estados Unidos.
A pesquisa analisou homens com câncer de próstata metastático resistente à castração — ou seja, uma doença que já se espalhou pelo organismo e continua avançando mesmo com tratamentos que reduzem a produção ou a ação da testosterona.
O que o estudo descobriu
Os pesquisadores combinaram três estratégias de investigação genética:
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Testes para alterações hereditárias, presentes desde o nascimento;
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Análise do tecido do tumor, quando havia material suficiente;
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Busca por fragmentos de DNA liberados pelo tumor no sangue, o chamado exame de biópsia líquida.
O resultado mais expressivo veio do sangue: a análise inicial de DNA circulante identificou alterações com potencial de orientar tratamento em 27% dos participantes. O tecido tumoral contribuiu com 8%, e a repetição da biópsia líquida após a progressão da doença acrescentou 10%.
Apenas 72 pacientes tiveram resultados a partir do tecido, o que mostra uma dificuldade comum na prática médica: nem sempre é possível obter uma amostra adequada para o sequenciamento.
Como o sequenciamento genético pode ajudar
O sequenciamento de nova geração, conhecido como NGS, permite analisar vários genes ao mesmo tempo. A tecnologia pode investigar tanto alterações hereditárias ligadas à predisposição ao câncer quanto características adquiridas pelo tumor ao longo da doença.
"Pacientes com o mesmo diagnóstico podem apresentar alterações genéticas diferentes. Investigar essas características ajuda a equipe médica a avaliar se existe uma opção de tratamento direcionada ao perfil daquele câncer, considerando também os tratamentos anteriores e as condições clínicas do paciente", explica Arthur Silva, gerente de produtos para a América Latina na QIAGEN.
Hereditária x tumoral
As duas análises respondem a perguntas diferentes e podem se complementar:
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Teste hereditário: procura variações presentes desde o nascimento, que podem orientar o tratamento, indicar aconselhamento genético e levar à avaliação de familiares.
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Teste tumoral: investiga alterações do próprio câncer, inclusive as que surgem com a evolução da doença, ajudando a buscar terapias mais direcionadas.
"São avaliações que respondem a perguntas diferentes e podem se complementar. A investigação hereditária pode revelar informações importantes para o cuidado da família e para o tratamento do paciente. A análise do tumor amplia a busca por alterações que possam orientar decisões terapêuticas, mesmo quando não existe histórico familiar de câncer", afirma Silva.
Repetir o exame pode revelar novas informações
Entre os 40 pacientes que repetiram a biópsia líquida após a progressão da doença, cerca de 15 tiveram novas alterações identificadas. Isso sugere que o perfil genético do tumor pode mudar com o tempo — e que repetir a investigação pode fazer diferença em situações específicas.
A recomendação também aparece em uma diretriz da Sociedade Americana de Oncologia Clínica (ASCO), publicada em 2025. O documento orienta que pacientes com câncer de próstata metastático façam tanto o sequenciamento hereditário quanto a análise do tumor, e considera nova investigação quando os resultados anteriores forem inconclusivos ou houver mudança importante no quadro clínico.
O que isso significa no Brasil
Os medicamentos associados às alterações encontradas no estudo já são aprovados nos Estados Unidos. No Brasil, porém, a indicação depende da avaliação médica, das aprovações vigentes e da disponibilidade de cada terapia.
Encontrar uma alteração genética não significa, automaticamente, que haverá um medicamento indicado. O resultado precisa ser interpretado junto ao histórico de tratamento, ao estágio da doença e às evidências de benefício para aquele contexto clínico.
"Encontrar uma alteração genética não gera uma indicação automática de medicamento. É necessário verificar se há evidência de benefício naquele contexto e interpretar o resultado junto com as demais informações clínicas. Para o paciente com doença metastática, conversar com a equipe sobre esses exames pode ajudar a esclarecer quais informações ainda são necessárias para planejar o cuidado", conclui Silva.
Câncer: Quando conversar com o médico
Para pacientes com câncer de próstata avançado, vale levar à consulta algumas perguntas práticas:
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Já fiz algum teste genético hereditário ou do tumor?
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Há material de tecido disponível para análise?
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A biópsia líquida pode ser útil no meu caso?
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Existe alguma alteração que indique uma terapia direcionada?
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Meus familiares devem considerar aconselhamento genético?
O avanço dos testes genéticos não substitui a avaliação médica, mas pode ampliar as informações disponíveis para decisões mais personalizadas no tratamento do câncer de próstata avançado.
