Durante muito tempo, o câncer colorretal, popularmente conhecido como câncer de intestino, foi considerado uma doença típica de pessoas acima dos 50 anos. No entanto, essa realidade está mudando de forma preocupante.
Em diversos países, incluindo o Brasil, observamos um aumento progressivo da incidência desse tipo de câncer em adultos jovens, muitas vezes em pessoas na faixa dos 20, 30 e 40 anos.
Essa mudança traz novos desafios para médicos, pacientes e para todo o sistema de saúde.
Quando alguém muito jovem apresenta sintomas intestinais, o câncer nem sempre é uma das primeiras hipóteses consideradas. Como consequência, muitos casos acabam sendo diagnosticados em estágios mais avançados.
Foi justamente essa realidade que vi de perto ao acompanhar a história de uma pessoa muito especial para mim: minha amiga há mais de 20 anos, irmã de coração e também paciente, Ananda Paixão.
Ananda recebeu o diagnóstico de câncer colorretal aos 23 anos de idade. É uma fase da vida em que a maioria das pessoas está construindo carreira, fazendo planos e acreditando que doenças graves estão muito distantes.
Seu caso representa uma situação que, infelizmente, tem se tornado cada vez mais frequente: jovens sem idade considerada habitual para rastreamento que enfrentam atrasos no diagnóstico porque nem eles próprios nem muitos profissionais imaginam que um câncer de intestino possa surgir tão cedo.
Mas a história da Ananda também nos ensina algo extremamente importante: diante de um diagnóstico de câncer colorretal em idade jovem, é fundamental investigar a possibilidade de uma predisposição hereditária.
Nem todo câncer hereditário tem uma história familiar evidente
Existe uma percepção equivocada de que os testes genéticos só devem ser realizados quando há muitos casos de câncer na família. Na prática, isso nem sempre é verdade.
Algumas síndromes hereditárias podem se manifestar pela primeira vez em uma família devido a uma alteração genética nova ou passar despercebidas por gerações por diferentes razões.
Por isso, a ausência de múltiplos casos familiares não exclui a possibilidade de uma predisposição genética.
O diagnóstico de câncer colorretal antes dos 50 anos já é considerado um importante sinal de alerta. Quando ocorre antes dos 30 anos, a suspeita torna-se ainda mais relevante e merece avaliação especializada.
Quando o teste genético para câncer de intestino é indicado?
Entre as situações que justificam investigação genética estão:
- Diagnóstico de câncer colorretal antes dos 50 anos;
- Presença de múltiplos tumores em uma mesma pessoa;
- Histórico familiar de câncer colorretal ou de outros tumores relacionados;
- Presença de numerosos pólipos intestinais;
- Alterações tumorais sugestivas de síndromes hereditárias.
Nesses casos, o aconselhamento genético permite avaliar o histórico pessoal e familiar, definir quais exames são mais adequados e interpretar corretamente os resultados.
Por que a análise molecular do tumor é tão importante?
Hoje, recomenda-se que todos os tumores colorretais sejam avaliados para pesquisa de instabilidade de microssatélites (MSI) e deficiência das proteínas de reparo do DNA, conhecidas como proteínas MMR.
Esses exames fornecem informações importantes sobre o comportamento do tumor, ajudam a orientar tratamentos e podem identificar pacientes com suspeita de uma condição hereditária chamada Síndrome de Lynch.
Síndrome de Lynch: a principal causa hereditária
A Síndrome de Lynch é a causa hereditária mais comum de câncer colorretal. Ela ocorre devido a alterações em genes responsáveis pelo reparo de erros que acontecem naturalmente durante a replicação do DNA.
Pessoas portadoras dessa síndrome apresentam risco aumentado não apenas para câncer de intestino, mas também para outros tumores, como câncer de endométrio, ovário, estômago, vias urinárias e alguns tipos de câncer de pele.
A identificação de um caso pode gerar benefícios para toda a família. Quando uma alteração genética é descoberta em um paciente, seus familiares podem ser testados para verificar se herdaram a mesma predisposição.
Outras síndromes hereditárias também merecem atenção
Outra condição importante é a Polipose Adenomatosa Familiar, causada por alterações no gene APC.
Nesses casos, centenas ou até milhares de pólipos podem surgir ao longo da vida, elevando drasticamente o risco de câncer colorretal.
Além dela, existem outras síndromes hereditárias menos conhecidas associadas ao aumento do risco de câncer intestinal, que podem ser identificadas por meio dos modernos painéis genéticos multigênicos.
Um teste pode proteger gerações inteiras
Talvez o aspecto mais transformador da genética médica seja compreender que o resultado de um único teste pode impactar dezenas de pessoas.
Quando identificamos uma predisposição hereditária, podemos oferecer estratégias de vigilância específicas para familiares em risco.
Isso inclui colonoscopias iniciadas mais precocemente, acompanhamento individualizado e, em algumas situações, medidas preventivas capazes de reduzir significativamente a mortalidade associada ao câncer.
Em outras palavras, o teste genético não serve apenas para explicar por que uma pessoa desenvolveu câncer. Ele permite identificar quem ainda não desenvolveu a doença, mas pode se beneficiar da prevenção e do diagnóstico precoce.
Os sinais de alerta que merecem atenção
Algumas situações devem motivar a procura por avaliação especializada com um geneticista:
- Câncer colorretal diagnosticado antes dos 50 anos;
- Vários casos de câncer na mesma família;
- Histórico de câncer em diferentes gerações;
- Presença de múltiplos pólipos intestinais;
- Casos de câncer colorretal associados a tumores de endométrio, ovário, estômago ou trato urinário na família;
- Diagnóstico de mais de um tipo de câncer na mesma pessoa.
O conhecimento pode salvar vidas
A história da Ananda nos lembra que o câncer colorretal não tem mais uma faixa etária exclusiva.
Jovens também podem ser acometidos pela doença, e reconhecer essa realidade é fundamental para evitar atrasos diagnósticos.
Descobrir uma predisposição hereditária ao câncer não é uma sentença. É uma oportunidade.
Hoje sabemos que, quando identificamos essas síndromes precocemente, podemos prevenir inúmeros casos de câncer ou diagnosticá-los em estágios iniciais, quando as chances de cura são muito maiores. Informação e prevenção continuam sendo as ferramentas mais poderosas da medicina.
Leitura Recomendada: Teste genético: médico geneticista explica por que o DNA não determina seu futuro
