Fibrose cística: uma doença hereditária que afeta pulmões e digestão
A fibrose cística é uma doença crônica que afeta principalmente os pulmões e o sistema digestivo. Conheça essa doença hereditária.
A fibrose cística é uma doença crônica que afeta principalmente os pulmões e o sistema digestivo, interferindo na forma como o corpo produz muco, suor e sucos digestivos. Esses fluidos, que deveriam ser finos e escorregadios, tornam-se espessos e pegajosos, dificultando funções básicas do organismo. Trata-se de uma condição conhecida há décadas pela medicina, mas que continua exigindo acompanhamento constante e tratamento especializado.
Esse quadro costuma ser identificado ainda na infância, muitas vezes logo após o nascimento, por meio de testes de triagem neonatal. No entanto, em alguns casos, o diagnóstico pode acontecer mais tarde, quando os sintomas respiratórios ou digestivos são mais evidentes. A realidade atual mostra que, com os avanços da medicina, pessoas com fibrose cística vivem mais tempo e com melhor qualidade de vida, desde que recebam acompanhamento adequado.
Fibrose cística é uma doença genética?
A fibrose cística é, de fato, uma doença genética, causada por alterações (mutações) em um gene que tem o nome de CFTR. Esse gene é responsável por produzir uma proteína que regula a passagem de sal e água pelas células. Quando há defeito nesse gene, o equilíbrio de líquidos se perde e o muco fica muito mais espesso, o que prejudica diversos órgãos.
A transmissão da fibrose cística ocorre de forma autossômica recessiva. Isso significa que a pessoa precisa herdar duas cópias alteradas do gene CFTR, uma do pai e outra da mãe, para desenvolver a doença. Já quem herda apenas uma cópia com alteração age como portador: não manifesta a fibrose cística, mas pode transmitir o gene com mutação aos filhos. Em razão disso, o aconselhamento genético costuma ter indicação para famílias em que já há casos da doença.
Quais são as principais causas e fatores envolvidos na fibrose cística?
A causa central da fibrose cística é a mutação genética no gene CFTR, localizado no cromossomo 7. Até 2025, já foram identificadas centenas de mutações diferentes nesse gene, algumas mais frequentes em determinadas populações do que em outras. Essas mutações levam ao mau funcionamento ou ausência da proteína CFTR, que atua como um canal de cloro nas membranas celulares.
Como resultado, há alteração no transporte de íons e água, o que explica o muco espesso que se acumula nas vias aéreas, pâncreas, intestino e outros órgãos. Não se trata de uma doença contagiosa, ou seja, não é transmitida por contato físico, gotículas de saliva ou qualquer forma de infecção. O fator determinante é hereditário, e a presença de portadores na família aumenta a probabilidade de uma criança nascer com fibrose cística.
- Fator genético: mutações no gene CFTR herdadas de pai e mãe.
- Histórico familiar: presença de casos na família eleva o risco.
- Origem étnica: algumas populações apresentam maior incidência, embora a doença possa ocorrer em qualquer grupo.
Quais são os sintomas da fibrose cística?
Os sintomas da fibrose cística variam em intensidade, mas, em geral, envolvem principalmente o sistema respiratório e o digestivo. Em muitos pacientes, os sinais começam na infância, com infecções respiratórias repetidas e dificuldades na digestão de alimentos gordurosos. A presença de suor mais salgado do que o habitual também é uma característica frequentemente observada por familiares e profissionais de saúde.
No aparelho respiratório, o muco espesso favorece a obstrução dos brônquios e a proliferação de bactérias, o que pode levar a crises de tosse crônica e falta de ar. Já no sistema digestivo, o acúmulo de muco nos ductos do pâncreas prejudica a liberação de enzimas digestivas, comprometendo a absorção de nutrientes.
- Sintomas respiratórios: tosse persistente, chiado no peito, infecções pulmonares frequentes, produção de catarro espesso.
- Sintomas digestivos: fezes volumosas e gordurosas, dor abdominal, dificuldade para ganhar peso e crescer.
- Outros sinais: suor com sabor mais salgado, cansaço fácil, possível comprometimento do fígado e de outros órgãos ao longo do tempo.
Como funciona o tratamento da fibrose cística atualmente?
O tratamento da fibrose cística não tem como objetivo curar a doença, mas sim controlar os sintomas, reduzir complicações e melhorar a qualidade e expectativa de vida. Em 2025, as abordagens terapêuticas estão mais avançadas, combinando medicamentos específicos, fisioterapia respiratória e cuidados nutricionais rigorosos. O acompanhamento costuma ser feito por equipes multidisciplinares, incluindo pneumologistas, gastroenterologistas, nutricionistas, fisioterapeutas e outros profissionais.
Entre as estratégias utilizadas, destacam-se técnicas diárias para ajudar a eliminar o muco dos pulmões, uso de antibióticos para tratar ou prevenir infecções, suplementos de enzimas pancreáticas para melhorar a digestão e dietas com maior teor calórico e proteico. Em determinados casos, podem ser indicados medicamentos moduladores da proteína CFTR, que atuam diretamente na função alterada dessa proteína, dependendo do tipo de mutação presente.
- Terapia respiratória: fisioterapia, nebulizações e técnicas de higiene brônquica.
- Medicação: antibióticos, broncodilatadores, mucolíticos e moduladores de CFTR, quando indicados.
- Suporte nutricional: enzimas digestivas, vitaminas, dieta adaptada e, em alguns casos, suporte por sonda.
- Procedimentos avançados: em situações específicas, pode ser avaliado transplante pulmonar.
Além dos tratamentos já disponíveis, há pesquisas em andamento envolvendo terapia genética e novas combinações de moduladores da proteína CFTR. A perspectiva é que, com o avanço da ciência, mais pessoas com fibrose cística tenham acesso a terapias personalizadas, de acordo com o perfil genético de cada caso, reforçando a importância do diagnóstico precoce e do seguimento contínuo em centros especializados.
