Exames cerebrais revelam dois subtipos distintos de autismo
Um estudo internacional identificou dois subtipos biológicos distintos de autismo a partir de padrões de conectividade cerebral. Analisando dados de camundongos e humanos, os cientistas mapearam o subtipo de hipoconectividade, associado a vias sinápticas, e o de hiperconectividade, ligado ao sistema imunológico e a sintomas ligeiramente mais severos. Presentes em cerca de 25% dos casos analisados, essas descobertas abrem caminho para tratamentos e diagnósticos mais precisos e personalizados.
30 de outubro de 2026 (Bibliomed). Pesquisa realizada pelo Istituto Italiano di Tecnologia, na Itália, e pelo Child Mind Institute, nos Estados Unidos, demonstrou que é possível identificar pelo menos dois subtipos distintos de autismo, definidos por seus padrões de conectividade cerebral. No subtipo de "hiperconectividade", as áreas cerebrais se comunicam mais do que o normal; no subtipo de "hipoconectividade", a comunicação entre as áreas cerebrais é reduzida. O estudo visa desenvolver ferramentas para um cuidado e suporte precisos e personalizados para o autismo.
Os pesquisadores analisaram a conectividade funcional em 20 modelos de camundongos e exames cerebrais de 940 crianças e jovens adultos com autismo e mais de 1.000 indivíduos neurotípicos. Os resultados revelaram dois subtipos de autismo reproduzíveis: um caracterizado por conectividade cerebral reduzida (hipoconectividade) ligada a vias sinápticas, e outro por conectividade aumentada (hiperconectividade) associada a sistemas relacionados ao sistema imunológico. Juntos, esses subtipos representaram aproximadamente 25% dos indivíduos com autismo examinados no estudo.
A equipe combinou imagens cerebrais com análises genéticas e bioquímicas em modelos de camundongos, relacionando padrões de conectividade a alterações específicas na função celular. Isso revelou como vias moleculares específicas, incluindo mecanismos sinápticos e relacionados ao sistema imunológico, se manifestam como padrões de conectividade distintos, observáveis por meio de ressonância magnética funcional (fMRI). O estudo estabeleceu padrões de referência biológicos em camundongos que orientaram a identificação de subtipos em exames de imagem cerebral em humanos.
As análises identificaram subtipos correspondentes de hipo e hiperconectividade nos dados humanos. As análises de expressão gênica confirmaram que as regiões cerebrais humanas que apresentavam hipoconectividade eram enriquecidas em genes sinápticos, enquanto as regiões hiperconectadas apresentavam enriquecimento em genes relacionados à imunidade — espelhando os mecanismos identificados em modelos de camundongos. Os dois subtipos exibiram arquitetura cerebral funcional diferente e apresentaram diferenças modestas em avaliações padronizadas de autismo, com o subtipo de hiperconectividade obtendo pontuação moderadamente mais alta em medidas de gravidade do autismo.
Os pesquisadores enfatizam que, embora as descobertas atuais capturem dois padrões dominantes de conectividade cerebral no autismo, a diversidade completa do espectro provavelmente abrange subtipos adicionais que conjuntos de dados maiores e abordagens analíticas refinadas podem revelar.
Fonte: Nature Neuroscience. DOI: 10.1038/s41593-026-02287-z.
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