Após enfrentar uma série de desafios e derrotar os outros 999 competidores do reality show Beast Games, disponível no Brasil no Prime Video, o americano Jeff Allen foi premiado com US$ 10 milhões, o equivalente a R$ 52 milhões, e tem investido parte do dinheiro que ganhou para buscar a cura da doença rara do filho mais novo.
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Lucas, o filho de Jeff, nasceu com a deficiência do transportador de creatina (DTC), o que fez com que ele tenha um atraso no desenvolvimento cerebral. Segundo Hugo Doria, neurocirurgião da Beneficência Portuguesa de São Paulo, explica ao Terra, a DTC é uma doença rara em que a creatina, uma molécula essencial para a reserva de energia no corpo, não é transportada adequadamente para dentro das células.
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Segundo o médico, as manifestações mais comuns da doença são no sistema nervoso central. "O resultado é, em especial, uma redução importante de creatina no cérebro, com impacto direto no neurodesenvolvimento, sobretudo em linguagem, cognição e comportamento."
Doria explica que os primeiros sinais da DTC surgem ainda na primeira infância, do nascimento aos 6 anos, e incluem atrasos no desenvolvimento, na fala, dificuldades de aprendizagem e atenção, alterações comportamentais e, em alguns casos, crises epilépticas. Por mais que os sinais surjam nos primeiros anos de vida, as implicações acompanham o indivíduo por toda a vida, pois a doença também é associada à deficiência intelectual e a traços do transtorno do espectro autista e hiperatividade.
"Isso pode afetar autonomia, desempenho escolar, interação social e gerar necessidade de suporte terapêutico e educacional contínuo. Além do comprometimento neurológico, alguns pacientes podem apresentar repercussões sistêmicas variáveis relacionadas à deficiência de creatina em tecidos de alta demanda energética, como fadiga e fraqueza muscular", diz o médico.
Como os primeiros sinais da DTC surgem ainda na infância, o neurocirurgião alerta para a importância do início precoce de terapias de reabilitação, que são um dos braços do tratamento da doença e podem envolver fonoaudiologia, terapia ocupacional, fisioterapia, intervenções comportamentais, suporte escolar individualizado e tratamento das possíveis crises epilépticas.
O outro braço do tratamento envolve tentativas de terapia metabólica, como a suplementação de creatina. "Entretanto, na deficiência do transportador, a resposta costuma ser limitada porque o problema central é justamente a entrada de creatina no sistema nervoso central." Por isso, o tratamento deve ser individualizado e conduzido por neuropediatria e genética clínica, com acompanhamento longitudinal e metas funcionais claras.
Jeff Allen, vencedor do Beast Games, tem dedicado parte do dinheiro que ganhou no programa para bancar os tratamentos do filho, mas também usou parte do dinheiro para financiar pesquisas que procuram estudar a doença e buscar a cura dela.
O neurocirurgião analisa que é "cientificamente plausível buscar terapias modificadoras da doença". "As linhas mais promissoras tentam contornar o defeito do transportador, por exemplo, com análogos de creatina capazes de alcançar o cérebro por rotas alternativas", explica.
Hugo Doria avalia como o investimento privado e de fundações em pesquisas sobre doenças raras geralmente traz resultados mais rápidos e promissores, mas é preciso ter expectativas realistas, pois leva tempo até que uma pesquisa seja realizada e comprovada e, após isso, que uma nova terapia seja aplicada em humanos.
O caso de Lucas, filho de Jeff, é dos Estados Unidos, mas o médico diz que há registros da doença no Brasil e que, como ocorre com doenças raras, é provável que haja um subdiagnóstico. "No contexto brasileiro, um desafio adicional é o acesso desigual a exames neurogenéticos e metabólicos de alto custo, o que pode atrasar a confirmação diagnóstica e o início de intervenções", conclui o profissional.
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