A Síndrome de Lynch é uma condição genética que aumenta o risco de vários tipos de câncer. Em especial, o câncer colorretal e o câncer de endométrio. Ela ocorre quando a pessoa nasce com alterações em genes responsáveis por corrigir erros no DNA durante a divisão celular. Ao longo dos anos, esses erros se acumulam e podem favorecer o aparecimento de tumores, geralmente em idade mais jovem do que na população geral.
Essa síndrome não é rara a ponto de ser excepcional, mas também não está entre as condições mais frequentes. Muitos casos passam despercebidos porque os sintomas iniciais podem ser confundidos com problemas comuns do dia a dia. Assim, a identificação costuma acontecer quando há repetição de câncer em parentes próximos ou quando o câncer aparece antes dos 50 anos, o que acende um sinal de alerta para investigação genética.
O que é a Síndrome de Lynch e como ela se manifesta?
A Síndrome de Lynch, que também tem o nome de câncer colorretal hereditário não poliposo, ocorre por mutações em genes de reparo do DNA, como MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 e EPCAM. Diferentemente de outras condições hereditárias, ela não costuma provocar o surgimento de muitos pólipos no intestino, mas aumenta significativamente o risco de que um pólipo isolado evolua para câncer.
Além do intestino grosso, a pessoa com Síndrome de Lynch pode ter risco grande de tumores em outros órgãos, como útero, ovário, estômago, intestino delgado, vias urinárias, pâncreas e, em alguns casos, cérebro. Ademais, o histórico familiar costuma mostrar vários parentes com câncer, muitas vezes em gerações diferentes, e diagnósticos em idades abaixo da média esperada na população.
Quais são os principais sintomas da Síndrome de Lynch?
A palavra-chave mais importante nesse contexto é Síndrome de Lynch, porque ela orienta a busca pelos sintomas, pela detecção precoce e pelos exames adequados. Na prática, a síndrome em si não provoca sinais específicos. Afinal, o que aparecem são sintomas dos cânceres que se associam à condição. Por isso, muita atenção é dada a manifestações no intestino e no sistema reprodutor feminino.
No caso do câncer colorretal que se vincula à Síndrome de Lynch, alguns sinais podem incluir:
- Sangue nas fezes ou fezes muito escurecidas;
- Alteração recente e persistente do hábito intestinal (diarreia ou prisão de ventre);
- Dores abdominais frequentes ou cólicas sem causa definida;
- Perda de peso não intencional;
- Cansaço exagerado, muitas vezes ligado à anemia.
Entre mulheres, o câncer de endométrio relacionado à síndrome pode causar:
- Sangramento uterino anormal, principalmente após a menopausa;
- Aumento do fluxo menstrual ou sangramentos entre os ciclos;
- Dor pélvica persistente.
Como vários desses sintomas também aparecem em doenças benignas, o histórico familiar de câncer em parentes de primeiro e segundo graus é um ponto central para suspeitar de Síndrome de Lynch.
Quais são as causas e como é feito o diagnóstico da Síndrome de Lynch?
A causa da Síndrome de Lynch está em uma mutação hereditária, transmitida de pai ou mãe para filhos. Trata-se de um padrão de herança chamado autossômico dominante. Por isso, basta uma cópia alterada do gene para que a pessoa tenha o risco maior. Cada filho de alguém com a síndrome tem cerca de 50% de chance de herdar a mutação.
O diagnóstico começa pela avaliação clínica e familiar. Profissionais de saúde costumam observar critérios como:
- Presença de câncer colorretal ou de endométrio em idade precoce;
- Múltiplos casos de cânceres típicos da Síndrome de Lynch na mesma família;
- Mais de uma geração afetada, sugerindo herança ao longo da árvore genealógica.
Quando há suspeita, realizam-se exames específicos no tumor, como imunohistoquímica e teste de instabilidade de microssatélites, que verificam se o mecanismo de reparo do DNA está comprometido. Em seguida, pode ser indicado o teste genético de sangue para identificar a mutação germinativa nos genes relacionados. O aconselhamento genético é parte importante desse processo, tanto para quem já teve câncer quanto para familiares sem doença aparente.
Quais são os tratamentos e formas de acompanhamento da Síndrome de Lynch?
O tratamento dos cânceres relacionados à Síndrome de Lynch segue, em linhas gerais, os mesmos princípios aplicados aos tumores esporádicos. Dependendo do tipo de câncer, podem ser indicadas cirurgia, quimioterapia, radioterapia, imunoterapia ou combinações dessas abordagens. A grande diferença é que, em portadores da síndrome, o plano terapêutico costuma ser associado a uma estratégia intensiva de rastreio e prevenção.
Entre as medidas de acompanhamento mais utilizadas estão:
- Colonoscopia periódica: em intervalos mais curtos, muitas vezes iniciando por volta dos 20 a 25 anos ou 2 a 5 anos antes do caso mais precoce na família;
- Rastreamento ginecológico ampliado: em mulheres, com avaliação do endométrio e dos ovários, além de acompanhamento regular com ginecologista;
- Monitorização de outros órgãos: de acordo com o histórico familiar, podem ser indicados exames para estômago, vias urinárias e outros locais;
- Cirurgias de redução de risco: em alguns casos selecionados, pode-se discutir cirurgias preventivas, como retirada de parte do cólon ou de órgãos reprodutivos femininos, após avaliação detalhada.
O estilo de vida saudável, com alimentação equilibrada, prática de atividade física regular, controle do peso e abandono do tabagismo, é recomendado porque contribui para reduzir fatores ambientais associados ao câncer, ainda que não elimine o risco genético.
A taxa de mortalidade da Síndrome de Lynch é alta?
A taxa de mortalidade na Síndrome de Lynch está diretamente ligada ao diagnóstico e ao estágio em que o câncer é identificado. Em 2025, diversos estudos apontam que, com rastreamento adequado e acompanhamento regular, muitas pessoas com a síndrome conseguem detectar tumores em fases iniciais, quando as chances de controle da doença são significativamente maiores.
Sem acompanhamento, o risco de desenvolver câncer colorretal ou de endométrio é bem mais elevado do que na população geral, o que pode aumentar a mortalidade ao longo da vida. Já com estratégias de vigilância intensiva, essa taxa tende a diminuir, pois os tumores são diagnosticados mais cedo e tratados de forma mais eficaz.
Portanto, a Síndrome de Lynch não significa, por si só, uma sentença inevitável. Ela representa um alerta genético que permite identificar pessoas com risco elevado, orientar exames periódicos, discutir opções preventivas e tratar eventuais cânceres em estágios mais favoráveis. O conhecimento sobre a condição, somado ao acompanhamento especializado, tem sido um dos principais fatores para reduzir o impacto da síndrome na expectativa de vida.
