Dores e queimação nas mãos e nos pés durante a infância podem indicar a doença de Fabry, uma condição genética rara e progressiva ligada ao cromossomo X. Causada por mutações no gene GLA, gera acúmulo de gordura nas células e afeta rins, coração e sistema nervoso. Frequentemente associada à baixa transpiração e intolerância ao calor, a condição exige atenção aos sintomas iniciais. O diagnóstico precoce via testes genéticos e enzimáticos viabiliza tratamentos que contêm o avanço das lesões.
Sentir queimação nas mãos e nos pés durante a infância pode parecer algo passageiro. Algumas crianças reclamam de dores depois de brincar, praticar atividades físicas ou permanecer muito tempo expostas ao calor.
Em muitos casos, esses episódios são interpretados como cansaço ou dores do crescimento. Mas e quando o desconforto se repete, não tem uma explicação clara e começa a interferir na rotina? É importante investigar. Entre as possíveis causas está a doença de Fabry, uma condição genética rara, progressiva e ainda pouco conhecida.
A doença de Fabry é provocada por alterações no gene GLA, responsável pela produção de uma enzima chamada alfa-galactosidase A. Quando essa enzima apresenta atividade reduzida ou ausente, determinadas substâncias gordurosas, principalmente a globotriaosilceramida (Gb3), passam a se acumular dentro das células.
Com o tempo, esse depósito pode prejudicar o funcionamento de diferentes órgãos, especialmente rins, coração e sistema nervoso.
Uma revisão de referência publicada no GeneReviews, com atualização em abril de 2024, descreve que a forma clássica da doença costuma apresentar os primeiros sintomas ainda na infância ou adolescência. Entre eles estão as crises de dor nas extremidades, conhecidas como acroparestesias, e alterações na transpiração.
Essa dor não é necessariamente semelhante a uma dor muscular comum. O paciente pode sentir queimação intensa, formigamento, pontadas ou uma sensação de calor nas mãos e nos pés.
São manifestações de origem neuropática, relacionadas ao comprometimento das pequenas fibras nervosas periféricas pelo acúmulo de substâncias nas células.
O consenso brasileiro elaborado pelo Comitê de Doenças Raras da Sociedade Brasileira de Nefrologia, publicado em 2022 no Brazilian Journal of Nephrology, aponta que essas crises podem começar antes dos 18 anos e, em muitos casos, surgem entre os 3 e 10 anos de idade nos meninos.
O documento também destaca que a dor pode ser incapacitante e durar de minutos a semanas.
Outro aspecto importante é que essas crises podem ser desencadeadas por situações aparentemente comuns, como exercícios físicos, febre, estresse emocional, fadiga e mudanças bruscas de temperatura.
Por isso, algumas crianças passam a evitar atividades esportivas ou brincadeiras que envolvam esforço físico, sem que a família compreenda exatamente o motivo.
A dificuldade para transpirar é outro sinal que merece atenção. A doença de Fabry pode provocar hipohidrose, que é a redução da produção de suor, ou anidrose, caracterizada pela ausência de transpiração.
Essa alteração compromete a capacidade do organismo de regular a própria temperatura e pode provocar intolerância ao calor, desconforto durante exercícios e episódios de mal-estar em ambientes quentes.
De acordo com o consenso da Sociedade Brasileira de Nefrologia, essas alterações estão relacionadas ao comprometimento das estruturas envolvidas na produção do suor e podem aparecer associadas às manifestações neurológicas da doença.
É justamente a combinação desses sinais que deve despertar a atenção. Uma criança que apresenta episódios recorrentes de queimação nas mãos e nos pés, transpira pouco e demonstra dificuldade para suportar o calor precisa de uma avaliação médica cuidadosa.
Alterações gastrointestinais, como dores abdominais, náuseas e diarreia, também podem fazer parte do quadro.
Uma doença que vai além da dor
O grande desafio da doença de Fabry é que seus primeiros sintomas podem parecer isolados, enquanto o comprometimento do organismo acontece progressivamente.
Com o passar dos anos, o acúmulo de substâncias nas células pode provocar lesões renais, alterações cardíacas e manifestações cerebrovasculares, incluindo acidente vascular cerebral (AVC).
Por isso, o diagnóstico não deve considerar apenas a dor nas extremidades, mas o conjunto de manifestações clínicas e o histórico familiar.
A doença tem herança ligada ao cromossomo X e pode atingir homens e mulheres, embora a apresentação clínica seja bastante variável. Mulheres também podem desenvolver manifestações importantes, mesmo quando apresentam atividade aparentemente normal da enzima responsável pela doença.
O GeneReviews e o consenso brasileiro reforçam a importância de considerar a doença de Fabry diante da associação entre dor neuropática, alterações na transpiração e sinais de comprometimento de outros órgãos.
A presença de casos semelhantes na família também é uma informação relevante para orientar a investigação.
A confirmação diagnóstica envolve exames específicos. Nos homens, a avaliação da atividade da enzima alfa-galactosidase A é uma das principais ferramentas iniciais.
O teste genético, que identifica alterações no gene GLA, também é fundamental. Nas mulheres, a investigação genética tem papel ainda mais importante, porque a atividade enzimática pode estar dentro dos valores considerados normais, sem excluir a doença.
O diagnóstico precoce pode mudar a história da doença
Embora seja uma condição genética e não tenha cura definitiva, a doença de Fabry possui tratamentos específicos. Entre as possibilidades estão a terapia de reposição enzimática e medicamentos que estabilizam a enzima produzida pelo organismo, indicados para determinados pacientes de acordo com suas características genéticas.
O acompanhamento também exige atenção às possíveis complicações renais, cardíacas e neurológicas.
Identificar a doença antes que ocorram danos importantes aos órgãos é fundamental para orientar o tratamento e o monitoramento adequado.
O consenso brasileiro da Sociedade Brasileira de Nefrologia destaca justamente a importância de estabelecer critérios de investigação e intervenção para reduzir a progressão das complicações.
Uma dor recorrente nas mãos e nos pés não significa, necessariamente, que uma criança tenha uma doença rara. Mas também não deve ser automaticamente considerada normal quando é intensa, frequente e acompanhada de outros sinais.
Na medicina, reconhecer padrões e conectar sintomas aparentemente desconectados pode fazer toda a diferença.
Em algumas situações, uma queixa que começa na infância e parece simples pode ser o primeiro alerta de uma condição genética que exige acompanhamento ao longo de toda a vida.
