A Síndrome de Prader-Willi é um distúrbio genético raro que causa obesidade de origem genética, manifestando sinais desde a vida intrauterina, com sintomas variados como hipotonia, atraso no desenvolvimento e hiperfagia, requerendo diagnóstico precoce e acompanhamento especializado.
A Síndrome de Prader-Willi (SPW), também conhecida como síndrome da fome insaciável, é uma doença neurogenética rara causada pela perda de função dos genes de origem paterna no cromossomo 15. Descrita pela primeira vez em 1956, ela é hoje considerada a principal causa de obesidade de origem genética.
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De acordo com a Associação Brasileira da Síndrome de Prader-Willi (SPWBrasil), os primeiros sinais podem surgir ainda na vida intrauterina, quando os bebês apresentam movimentos reduzidos e o líquido amniótico pode se acumular acima do normal, em um quadro chamado polidrâmnio -- um alerta para os médicos. Durante o parto, é comum que o bebê apresente hipotonia generalizada (fraqueza muscular), o que pode dificultar o nascimento natural e exigir intervenção cirúrgica.
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Nos primeiros dias de vida, os bebês com SPW costumam não demonstrar interesse por comida. "Com sucção ruim, preferem dormir a maior parte do tempo por causa da hipotonia (fraqueza muscular), que pode ser de leve a moderada, precisando de acompanhamento hospitalar intensivo que vai dos primeiros dias aos primeiros meses de vida. Contudo, essa hipotonia não é progressiva, melhorando geralmente após o oitavo mês de vida", explica a Associação.
Por conta desses sintomas, o diagnóstico pode ser confundido com outras síndromes, atrasando o início do tratamento, essencial para o desenvolvimento da criança. A SPWBrasil estima que um a cada 12 mil a 15 mil nascidos seja afetado pelo distúrbio, sem distinção de sexo ou grupo étnico. "O erro genético ocorre na hora da concepção", acrescenta a entidade.
O diagnóstico da síndrome exige testes genéticos específicos. O primeiro exame é o do cariótipo, que sempre será normal no caso da fome insaciável. O teste para detectar a Síndrome de Prader-Willi é um molecular específico com métodos diferentes (FISH ou metilação) e também é necessário colher material sanguíneo dos pais.
Sintomas e características
Na fase neonatal, os sinais mais comuns incluem: hipotonia, choro fraco, sono excessivo, dificuldade de sucção e deglutição, criptorquidia (testículos fora da bolsa escrotal), pele e cabelos mais claros que os dos pais, boca pequena voltada para baixo, olhos amendoados, refluxo, hipoglicemia e fronte estreita.
Nos primeiros anos de vida, após melhora na hipotonia, podem surgir atraso no desenvolvimento motor, dificuldades de fala e aprendizagem, instabilidade emocional, baixa sensibilidade à dor, alterações hormonais, puberdade tardia, hipotermia, hiperfagia (fome exagerada), distúrbios do sono, obesidade precoce, baixa estatura, escoliose, problemas de visão, autismo e ausência do reflexo do vômito.
"É importante salientar que todas as características aqui descritas podem existir ou não em seu filho, pois variam muito de indivíduo para indivíduo. O grau de comprometimento motor e intelectual de quem tem a SPW é muito variável, e só um profissional poderá avaliar clinicamente uma suspeita e pedir exames para a confirmação da síndrome", explica a Associação.
As fases da doença
Segundo a entidade, a fase inicial da SPW é marcada pelo déficit de crescimento --a criança não ganha peso e não cresce adequadamente. Nessa fase, é fundamental que receba nutrientes suficientes para o desenvolvimento do cérebro. A fraqueza muscular tende a estabilizar por volta dos oito meses, quando o bebê se torna mais alerta e o apetite começa a aumentar.
Entre 1 e 6 anos de idade, surge a obesidade, marcando o início da segunda fase da síndrome. Nesse período, o indivíduo apresenta atraso no desenvolvimento neuromotor, dificuldade de fala e aprendizagem, fome constante e inatividade física.
"Algumas crianças entre 3 e 5 anos podem desenvolver problemas de personalidade, como depressão, violência, alterações repentinas de humor, pouca interação com as outras pessoas, imaturidade, comportamento social inadequado, irritabilidade, teimosia, hábito de mentir, desobediência ou falta de cooperação, impulsividade, agitação, choro sem motivo aparente, rejeição a mudanças na rotina e obsessão por alguma ideia ou atividade."
Apesar das dificuldades, muitas crianças com SPW demonstram habilidades específicas e traços afetivos marcantes. "Por outro lado, algumas costumam apresentar grande habilidade para montar quebra-cabeças e são muito amáveis, buscando constantemente carinho e toque na pele", conclui a SPWBrasil.
