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Como a revelação dos mistérios do genoma humano está mudando o mundo

Há 15 anos, completou-se, após mais de 10 anos de trabalho e o investimento de cerca de US$ 30 bilhões, a sequência do genoma, que mudou para sempre a maneira como lidamos com nossa saúde.

7 mai 2018
08h27
atualizado às 09h00
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Neste mês, completaram-se 15 anos desde a que a sequência completa do genoma humano foi divulgada pela primeira vez, algo que deu início a uma nova era para a medicina.

Dali em diante, a tecnologia acelerou significativamente o sequenciamento genético e reduziu seu custo. Mas até que ponto os avanços médicos tão esperados se materializaram?

O sequenciador de DNA portátil da Oxford Nanopore já é utilizado em vários países do mundo
O sequenciador de DNA portátil da Oxford Nanopore já é utilizado em vários países do mundo
Foto: OXFORD NANOPORE / BBC News Brasil

"Nós embarcamos em um dos capítulos mais emocionantes do livro da vida", afirmou o professor Allan Bradley, diretor do Instituto Wellcome Trust Sanger, ao celebrar o sucesso do Projeto Genoma Humano.

Completar o sequenciamento exigiu 10 anos de trabalho, e o investimento de cerca de US$ 30 bilhões (R$ 106 bilhões). Agora, os avanços na tecnologia dos computadores reduziram o custo desse trabalho para menos de US$ 500 (cerca de R$ 1.773).

Uma empresa chamada Oxford Nanopore desenvolveu um leitor portátil, pouco maior que um celular, para sequenciar o material genético em questão de minutos.

O médico Gordon Sanghera, diretor executivo da empresa, falou sobre a possibilidade de criar "a internet dos seres vivos, por meio de uma conexão em tempo real com a informação do DNA", graças ao uso desse tipo de dispositivo tecnológico. Segundo ele, as aplicações possíveis do equipamento não se limitam à área da saúde.

Segundo Sanghera, esse leitor portátil também pode servir para estabelecer a origem da comida de um restaurante, a presença de micróbios perigosos em uma fábrica de processamento de alimentos ou em fontes de água, por exemplo. Em outro campo, será possível utilizá-lo para analisar vestígios de DNA em cenas de crimes.

O custo para sequenciar o genoma humano caiu abaixo dos US$ 500
O custo para sequenciar o genoma humano caiu abaixo dos US$ 500
Foto: Getty Images / BBC News Brasil

"Este é o código de barras definitivo", reforça.

Um cabelo humano tem 10 mil vezes a espessura de um filamento de DNA, mas o dispositivo portátil, chamado MiniON, consegue processá-lo por meio de um minifuro - conhecido como nanoporo - e lê seus sinais elétricos, que são instantaneamente convertidos em uma sequência.

Sanghera, cuja empresa captou mais de US$ 600 milhões em investimentos, acredita que esse aparato poderia ser usado para diagnosticar infecções comuns e, assim, reduzir as visitas desnecessárias ao médico e a excessiva prescrição de antibióticos.

Ele garante que, durante a próxima década, será possível "sequenciar o DNA de cada recém-nascido" - com isso, será possível saber se há disposição genética do bebê para sofrer doenças e, como consequência disso, medidas poderão ser tomadas para prevenir problemas advindos delas.

Prevenção

A redução do custo levou a um rápido aumento do número de sequenciamentos de DNA feitos. A Illumina, uma empresa que presta esse tipo de serviços e está avaliada em US$ 35 bilhões no mercado de ações americano, estima que mais de 500 mil genomas foram sequenciados em todo o mundo.

Mas o que está provocando todo esse entusiasmo recente é a forma como essa informação será combinada com outros dados e analisada posteriormente.

Segundo o médico Gordon Sanghera, testes genéticos de baixo custo podem levar à criação da "internet dos seres vivos"
Segundo o médico Gordon Sanghera, testes genéticos de baixo custo podem levar à criação da "internet dos seres vivos"
Foto: Getty Images / BBC News Brasil

Cientistas do Hospital BWH em Boston, nos EUA, usaram informações de um banco genético para destacar o aumento do risco de desenvolver diabetes tipo 2 entre as pessoas que trabalham em turnos diferentes do horário tradicional, das 9h às 17h, como quem cobre horários rotativos ou trabalha à noite, entre outros.

Tratamentos específicos

Em abril, o UK Biobank, repositório britânico de dados genéticos, anunciou planos para fazer o sequenciamento do genoma completo de 50 mil voluntários até 2019. O projeto será financiado com um fundo de US$ 41 milhões doado pelo Conselho de Pesquisa Médica e será levado adiante pelo instituto Wellcome Sanger em Cambridge.

Um consórcio formado por várias empresas e liderado pela Regeneron Pharmaceuticals já se comprometeu a ler e analisar os dados do exoma - pequeno grupo de dados do genoma inteiro - dos voluntários. Cada empresa investirá US$ 10 milhões no projeto.

Existem grandes esperanças de que essa informação genética analisada por sistemas de inteligência artificial ajude a acelerar o diagnóstico de câncer e leve a tratamentos mais específicos para combatê-lo.

A empresa suíça Sophia Genetics desenvolveu um sistema de inteligência artificial que tem sido utilizado nos diagnósticos de 200 mil pacientes em mais de 400 hospitais em 55 países.

"A Sophia Genetics tem a capacidade de abrir caminho para uma inteligência coletiva que ajudará a diagnosticar e tratar cada paciente de forma precisa e igualitária ao redor do mundo", afirma o médico Jurgi Camblong, um dos fundadores da empresa.

Com esses sistemas, bilhões de dados serão analisados em poucos minutos. Logo, os resultados serão refinados pela comunidade médica, o que ajuda que o algoritmo fique ainda mais inteligente.

Além disso, as análises que normalmente precisavam de meses para serem feitas agora poderão estar prontas em questão de horas.

"Estamos entrando numa nova era em que seremos capazes de agrupar os casos de pacientes com câncer e decidir se o câncer de um paciente específico é parecido com o de outro dentro de um grupo de 10 mil pacientes", explica Camblong.

Então, os médicos saberão qual tratamento funcionou melhor para esse tipo de pessoa com esse tipo de câncer.

Inteligência artificial

O desenvolvimento da inteligência artificial para a área de saúde teve um novo impulso com o recebimento dos recursos da radiômica, a capacidade de extrair informações úteis de imagens médica (os exames de imagem como a ultrassonografia, a tomografia computadorizada ou a ressonância magnética) - em casos de tumores, por exemplo.

Camblong reforça que se for possível prever como um tumor pode se desenvolver, fica mais fácil entender como tratá-lo de maneira mais efetiva.

"Estamos no início de uma revolução na medicina", afirma Ruth March, vice-presidente e chefe de Medicina de Precisão e Genoma na empresa farmacêutica AstraZeneca.

"Um número crescente de pacientes está sendo tratado com medicamentos precisos devido à crescente compreensão sobre os impulsores genéticos da doença. Os pacientes podem ser tratados com os remédios que têm maior probabilidade de beneficiá-los", destaca.

Algumas empresas acreditam que o vínculo entre o genoma e a análise de outros dados de saúde poderia ajudar as pessoas a viverem mais saudáveis por mais tempo.

"Estamos combatendo a tradição médica em que esperamos as pessoas ficarem doentes para depois tratá-las", afirmou o professor Craig Venter, pioneiro no estudo do genoma humano e cofundador e diretor da Human Longevity Inc (HLI), uma empresa dedicada a oferecer toda a "inteligência médica derivada de análises de informação."

A HLI se uniu com a Amra, líder mundial em análise da composição corporal, para combinar análise do genoma com perfil metabólico. O objetivo é dar aos pacientes um conhecimento detalhado sobre suas medidas de gordura e musculatura graças a um simples exame de seis minutos.

Mas os avanços impressionantes da medicina têm sido mais difíceis de serem alcançados do que muitos esperavam no início da era genômica.

"A finalização do projeto do genoma humano trouxe muita esperança sobre a melhora na compreensão e no tratamento de doenças. Mas como sempre, subestimamos a complexa relação entre o genoma, a doença e a saúde", conclui Laxmi Parida, da IBM.

Então, ainda que isso seja só o início, na era do genoma, o cuidado da saúde está mudando de maneira definitiva.

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