Nem todo raquitismo é falta de vitamina D: a doença genética que pode acompanhar uma pessoa por toda a vida

Quando ouvimos a palavra raquitismo, é comum associá-la à falta de vitamina D, à alimentação inadequada ou à pouca exposição solar. Embora esses fatores possam estar relacionados à doença, existe uma causa menos conhecida: as alterações genéticas que comprometem a capacidade do organismo de manter os ossos saudáveis.

Um exemplo é o raquitismo hipofosfatêmico ligado ao X (XLH), uma doença genética rara que interfere no controle do fósforo, mineral essencial para a formação e a resistência dos ossos. Diferentemente do raquitismo causado por deficiências nutricionais, essa condição tem origem no funcionamento de mecanismos do próprio organismo e pode acompanhar o paciente durante toda a vida.

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Os primeiros sinais geralmente aparecem na infância. Pernas arqueadas, crescimento abaixo do esperado, dificuldades para caminhar e dores ósseas podem chamar a atenção dos familiares.

Entretanto, nem sempre esses sintomas são relacionados a uma doença genética, o que pode atrasar o diagnóstico e o início do tratamento adequado.

O papel do fósforo na saúde dos ossos

Quando falamos em saúde óssea, o cálcio costuma ser o mineral mais lembrado. O fósforo, porém, também é indispensável. Os dois participam da formação da estrutura mineral que dá resistência aos ossos.

No XLH, uma alteração no gene PHEX interfere no equilíbrio de um hormônio chamado FGF23, responsável por ajudar a regular a quantidade de fósforo no organismo. Como consequência, os rins eliminam esse mineral em excesso pela urina, em vez de conservá-lo na quantidade necessária. A doença também interfere na produção da forma ativa da vitamina D.

Com menos fósforo disponível, os ossos não conseguem se mineralizar adequadamente. Nas crianças, isso pode provocar o raquitismo, que prejudica o desenvolvimento ósseo durante o crescimento.

Nos adultos, a mineralização inadequada recebe o nome de osteomalácia e pode causar dores, fraqueza muscular e maior fragilidade óssea.

Por isso, é importante compreender que nem todo caso de raquitismo será resolvido apenas com a suplementação convencional de vitamina D.

Quando existe uma alteração genética por trás dos sintomas, a investigação precisa considerar o mecanismo que está provocando a doença.

Sinais aparentemente comuns podem esconder uma doença rara

Um dos desafios no diagnóstico de doenças genéticas é que suas manifestações iniciais podem ser confundidas com problemas mais frequentes.

Uma criança com pernas arqueadas pode ser encaminhada ao ortopedista. A baixa estatura pode levar a uma investigação sobre o crescimento. Já os problemas dentários podem ser tratados individualmente, sem que se perceba uma possível relação entre eles.

No XLH, também podem ocorrer alterações na maneira de caminhar e abscessos dentários espontâneos, inclusive sem cáries importantes. Quando diferentes manifestações aparecem na mesma pessoa, é fundamental considerar a possibilidade de uma causa comum.

O histórico familiar também merece atenção. O XLH está associado ao cromossomo X e pode afetar homens e mulheres. Uma pessoa diagnosticada pode ter outros familiares com sintomas semelhantes, mesmo que nunca tenham recebido um diagnóstico.

A ausência de casos conhecidos na família, entretanto, não descarta a doença. Em algumas situações, a alteração genética surge espontaneamente, sem histórico anterior conhecido.

Reconhecer esses sinais é especialmente importante porque o diagnóstico precoce pode favorecer o acompanhamento adequado e reduzir o impacto das complicações ao longo do tempo.

Uma doença da infância que não termina com o crescimento

Embora o raquitismo seja frequentemente associado às crianças, as consequências do XLH podem permanecer na vida adulta.

Pessoas que convivem com a doença podem desenvolver dores musculoesqueléticas persistentes, rigidez, alterações nas articulações e fraturas incompletas, chamadas pseudofraturas. Também podem ocorrer alterações nos locais em que tendões e ligamentos se ligam aos ossos.

Essas complicações afetam atividades cotidianas, como subir escadas, caminhar por longas distâncias ou permanecer muito tempo em pé.

O impacto não é apenas físico: a dor crônica e as limitações de mobilidade também podem interferir no trabalho, na vida social e na autonomia.

Por esse motivo, o acompanhamento não deve terminar quando a pessoa deixa de crescer. O cuidado precisa considerar as diferentes fases da vida e as necessidades específicas de cada paciente.

Por que o diagnóstico pode demorar?

Além da variedade de sintomas, um dos obstáculos é que a dosagem de fósforo no sangue nem sempre faz parte dos exames solicitados inicialmente para investigar alterações ósseas ou de crescimento.

Outro ponto importante é que os valores considerados normais variam com a idade. Uma concentração de fósforo adequada para um adulto pode estar abaixo do esperado para uma criança, por exemplo.

A investigação pode envolver exames de sangue e urina, avaliação do funcionamento dos rins e análise de outros indicadores do metabolismo ósseo.

O teste genético também pode identificar alterações no gene PHEX e contribuir para confirmar o diagnóstico.

É importante ressaltar que a baixa concentração de fósforo não significa, necessariamente, XLH. Outras doenças hereditárias e condições adquiridas podem provocar a perda desse mineral.

Por isso, os resultados devem ser avaliados em conjunto com os sintomas, o histórico familiar e os demais exames.

A confirmação diagnóstica também abre caminho para o aconselhamento genético, que ajuda a família a compreender a origem da condição e as possibilidades de transmissão aos descendentes.

Avanços no tratamento ampliam as possibilidades de cuidado

Durante muitos anos, o tratamento do XLH foi baseado principalmente na administração de fosfato por via oral, associado a formas ativas de vitamina D.

Essa abordagem ainda pode ser utilizada em situações específicas, mas exige monitoramento cuidadoso, pois pode provocar complicações renais e alterações hormonais.

O conhecimento dos mecanismos envolvidos na doença permitiu desenvolver tratamentos mais direcionados. Um deles é o burosumabe, medicamento que bloqueia a ação do FGF23. Com isso, ajuda os rins a conservar o fósforo e favorece a mineralização dos ossos.

Estudos clínicos demonstram benefícios em crianças e adultos, incluindo melhora de alterações ósseas e, em determinados casos, da cicatrização de fraturas e pseudofraturas.

Os resultados, contudo, variam de acordo com o paciente, e nem todas as complicações já estabelecidas podem ser revertidas.

A indicação depende da idade, das manifestações clínicas e dos critérios médicos, regulatórios e assistenciais aplicáveis.

Além disso, o medicamento não elimina a alteração genética. O acompanhamento multidisciplinar continua essencial e pode envolver genética médica, endocrinologia, ortopedia, odontologia e reabilitação.

O diagnóstico pode mudar a história de uma família

Identificar uma doença genética rara beneficia não apenas a pessoa que apresenta os primeiros sintomas. A partir de um diagnóstico, outros familiares podem ser investigados e descobrir a origem de dores, alterações dentárias ou problemas de crescimento que os acompanharam durante anos.

Essa informação também permite oferecer aconselhamento genético e orientar a família sobre as possibilidades de transmissão da condição.

O raquitismo hipofosfatêmico ligado ao X nos lembra que sintomas aparentemente comuns podem ter uma explicação genética que passa despercebida por muito tempo. Pernas arqueadas, baixa estatura e dores ósseas persistentes não devem ser automaticamente atribuídas à alimentação, à hereditariedade familiar ou ao envelhecimento.

A medicina tem avançado na compreensão das doenças raras e no desenvolvimento de tratamentos mais específicos. Mas, para que essas possibilidades cheguem aos pacientes, é necessário reconhecer os sinais, investigar as causas e garantir acompanhamento contínuo.

Uma doença rara não deveria permanecer invisível apenas porque seus sintomas parecem comuns. O diagnóstico correto é o primeiro passo para transformar anos de incerteza em cuidado direcionado, informação e melhores perspectivas de qualidade de vida.