Doença de Fabry: por que tantas mulheres ainda recebem diagnóstico tardio
A doença de Fabry em mulheres ainda passa despercebida em muitos casos. Veja por que o diagnóstico pode demorar e quais sinais observar.
Durante muitos anos, a doença de Fabry foi vista pela medicina como uma condição predominantemente masculina. Enquanto os homens recebiam atenção diagnóstica e acompanhamento especializado, as mulheres frequentemente eram classificadas apenas como "portadoras" da mutação genética, supostamente sem risco de desenvolver manifestações importantes da doença.
Hoje sabemos que essa visão estava errada.
Os avanços da genética e o acompanhamento de milhares de pacientes ao redor do mundo demonstraram que mulheres com doença de Fabry podem apresentar sintomas graves, comprometimento de múltiplos órgãos e redução significativa da qualidade e da expectativa de vida.
Ainda assim, muitas continuam sem diagnóstico ou só recebem o diagnóstico quando complicações irreversíveis já estão instaladas.
Por que a doença de Fabry em mulheres foi subestimada por tanto tempo
A doença de Fabry em mulheres é uma condição genética rara causada por alterações no gene GLA, responsável pela produção de uma enzima chamada alfa-galactosidase A.
Quando essa enzima não funciona adequadamente, ocorre o acúmulo progressivo de uma substância gordurosa chamada globotriaosilceramida (Gb3) em diversos tecidos do organismo.
Esse acúmulo afeta principalmente rins, coração, sistema nervoso, pele, olhos e trato gastrointestinal.
Com o passar dos anos, pode levar a insuficiência renal, arritmias cardíacas, cardiomiopatia, acidente vascular cerebral (AVC) e outras complicações potencialmente fatais.
O que confundiu a medicina por tanto tempo foi o fato de a doença estar ligada ao cromossomo X.
Como os homens possuem apenas um cromossomo X, a presença da mutação geralmente resulta em manifestações evidentes.
Já as mulheres possuem dois cromossomos X, o que levou à falsa conclusão de que estariam naturalmente protegidas.
Na prática, porém, a biologia é muito mais complexa.
Existe um fenômeno chamado inativação do cromossomo X, no qual cada célula feminina "desliga" aleatoriamente um dos dois cromossomos.
Dependendo de quais cromossomos permanecem ativos em cada tecido, uma mulher pode apresentar desde formas leves até quadros tão graves quanto os observados em homens.
Como a doença de Fabry em mulheres pode se manifestar
Os dados atuais mostram que mais de dois terços das mulheres com doença de Fabry desenvolvem sintomas ao longo da vida.
Muitas apresentam dores neuropáticas intensas nas mãos e nos pés, crises de fadiga, alterações gastrointestinais, problemas renais e comprometimento cardíaco progressivo.
Em alguns casos, o primeiro sinal pode ser um AVC em idade precoce ou uma cardiomiopatia sem causa aparente.
Outro desafio importante é que a doença costuma se manifestar de maneira diferente em cada paciente.
Algumas mulheres apresentam apenas comprometimento cardíaco. Outras desenvolvem predominantemente doença renal.
Há ainda aquelas que convivem por anos com dores crônicas e sintomas inespecíficos sem que ninguém investigue uma causa genética.
Essa diversidade clínica faz com que o diagnóstico seja frequentemente negligenciado.
Por que o diagnóstico da doença de Fabry em mulheres ainda é um desafio
Além disso, o método tradicional utilizado para diagnosticar homens nem sempre funciona adequadamente nas mulheres.
A simples dosagem da atividade enzimática pode ser normal mesmo em mulheres que possuem a mutação e já apresentam manifestações clínicas.
Por isso, a confirmação diagnóstica feminina depende, na maioria das vezes, da análise genética molecular.
Essa realidade torna ainda mais importante o olhar atento de cardiologistas, neurologistas, nefrologistas, clínicos gerais e médicos de família.
Mulheres jovens com AVC sem explicação, hipertrofia cardíaca inexplicada, doença renal progressiva ou dores neuropáticas persistentes devem ser avaliadas com atenção, especialmente quando existe histórico familiar compatível.
O rastreamento familiar também desempenha papel fundamental.
Quando um caso é identificado, outros membros da família podem ser diagnosticados precocemente, antes mesmo do aparecimento das complicações mais graves.
No entanto, a doença de Fabry possui tratamento específico.
A terapia de reposição enzimática e outras abordagens terapêuticas disponíveis atualmente podem retardar a progressão da doença, preservar órgãos vitais e melhorar significativamente a qualidade de vida dos pacientes.
Os estudos mostram que quanto mais cedo o tratamento é iniciado, maiores são os benefícios. Em muitos casos, é possível evitar danos irreversíveis ao coração, aos rins e ao sistema nervoso.
Por isso, a principal mensagem que precisamos reforçar é simples: mulheres com doença de Fabry não são apenas portadoras de uma alteração genética.
Elas são pacientes que podem desenvolver uma doença grave e que merecem diagnóstico, monitoramento e tratamento adequados.
A medicina já avançou o suficiente para reconhecer essa realidade. Agora, o desafio é garantir que esse conhecimento chegue aos consultórios, aos serviços de saúde e às famílias.
Porque, quando falamos de doenças raras, o maior risco muitas vezes não é a condição em si, mas o atraso em reconhecê-la.
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