O autismo tem como base primária uma arquitetura genética complexa, envolvendo múltiplas combinações genéticas herdadas ou espontâneas, e não um gene único. Fatores gestacionais, como infecções ou uso de ácido valproico, podem elevar os riscos, mas em menor grau e sem agir isoladamente. A ciência descarta mitos como a influência de vacinas ou da criação familiar, reforçando que essa heterogeneidade genética e biológica faz com que cada indivíduo no espectro se desenvolva de maneira única.
Quando uma criança recebe o diagnóstico de autismo, é comum que a família tente entender por que isso aconteceu.
A dúvida pode levar a perguntas sobre a gravidez, o parto, doenças, medicamentos ou até mudanças percebidas nos primeiros anos de vida.
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Uma revisão recente da National Autistic Society, baseada em dezenas de trabalhos científicos, reforçou uma informação importante sobre essa pergunta. A entidade passou a afirmar de forma explícita que o autismo é genético.
Mas o que isso significa na prática? Se os genes têm um papel tão importante, por que nem sempre existe outra pessoa autista na família? E por que irmãos, inclusive gêmeos, podem apresentar desenvolvimentos tão diferentes?
O que significa dizer que o autismo é genético
A resposta não está em um único ponto do DNA.
"Não há um único gene que possa prever ou explicar o autismo", afirma Fabricia Signorelli, psiquiatra especialista em TEA, TDAH e outros transtornos do neurodesenvolvimento.
Segundo a médica, o autismo envolve uma combinação de diferentes características genéticas. Algumas são comuns e podem atuar juntas. Outras são mais raras e podem ser herdadas da família ou surgir durante o desenvolvimento.
"O autismo tem uma arquitetura genética complexa", explica.
Em linguagem simples, isso significa que diferentes combinações de genes podem participar do desenvolvimento do autismo, e essa combinação não é igual em todas as pessoas.
É por isso que não existe um exame genético simples capaz de dizer se uma criança terá autismo.
Em algumas situações, porém, a investigação genética consegue identificar uma alteração específica. O resultado pode ajudar os médicos a compreender melhor aquele caso, acompanhar possíveis condições associadas e orientar a família.
A National Autistic Society ressalta que a ciência ainda não identificou todos os genes envolvidos no autismo. Portanto, afirmar que o autismo é genético não significa que já exista uma fórmula capaz de prever quem será autista.
E quando ninguém na família é autista
Se não há outro caso conhecido na família, ainda assim pode haver uma participação genética no autismo.
Algumas alterações genéticas surgem durante a formação do óvulo ou do espermatozoide ou nas primeiras etapas do desenvolvimento. São as chamadas alterações de novo, que não foram herdadas diretamente dos pais.
A National Autistic Society inclui essas alterações entre as possibilidades relacionadas ao autismo, embora sejam menos comuns.
Já ter um familiar autista aumenta a possibilidade de outro membro da família também estar no espectro. Isso não significa, porém, que o diagnóstico necessariamente se repetirá.
"Uma investigação genética bem indicada pode ajudar a refinar o aconselhamento sobre o risco de recorrência", afirma Fabricia.
A especialista cita uma estimativa média de recorrência entre irmãos de cerca de 10%. O risco pode ser maior quando já existem dois ou mais filhos autistas.
Isso significa que ter um filho autista aumenta a possibilidade de outro também estar no espectro, mas não permite prever o que acontecerá em uma próxima gestação.
Por que irmãos e gêmeos podem ser diferentes
Se a genética tem um papel tão importante no autismo, por que irmãos da mesma família podem ter desenvolvimentos tão diferentes?
Os gêmeos idênticos ajudam a entender essa questão. Eles compartilham praticamente todo o material genético, mas isso não significa que terão exatamente o mesmo desenvolvimento.
A National Autistic Society destaca que, mesmo entre eles, um pode ser autista e o outro não.
Mayra Gaiato, psicóloga e neurocientista especializada em autismo e desenvolvimento infantil, chama atenção para essa diferença. Segundo ela, mesmo quando a genética é praticamente a mesma, cada pessoa tem experiências e formas próprias de se desenvolver.
"Eles são pessoas diferentes, pensamentos diferentes, ações diferentes. E mesmo sendo criados pelos mesmos pais no mesmo lugar, o ambiente de cada um, a experiência de cada um, a forma como cada um recebe os estímulos também é diferente", afirma.
Em outras palavras, os genes têm um papel importante, mas não funcionam como um roteiro que determina sozinho como cada criança vai se desenvolver.
A gravidez também pode aumentar o risco?
A genética é a principal peça dessa história, mas alguns fatores relacionados à gestação também podem aumentar a probabilidade de autismo.
Isso não significa, porém, que esses fatores provoquem o autismo de forma isolada.
Entre os fatores com evidências mais fortes estão a rubéola durante o primeiro trimestre e a exposição ao ácido valproico durante a gravidez. A National Autistic Society destaca especificamente essas duas situações.
O ácido valproico, também chamado de valproato, é usado no tratamento de algumas condições, como epilepsia.
Segundo Fabrícia Signorelli, a associação entre a exposição ao medicamento durante a gestação e o aumento do risco de autismo é consistente nos estudos.
"A exposição ao valproato durante a gravidez está associada a cerca de três vezes mais risco de autismo", aponta.
Isso não significa que uma gestante deva interromper o medicamento por conta própria. Qualquer mudança no tratamento precisa ser discutida com o médico, considerando os riscos e benefícios para mãe e bebê.
Outros fatores também aparecem nas pesquisas, como prematuridade, baixo peso ao nascer, algumas infecções, idade parental mais avançada e determinadas complicações no nascimento.
Nesses casos, a relação é mais complexa. A presença de um desses fatores não permite afirmar que ele tenha causado o autismo.
A National Autistic Society ressalta que a contribuição desses fatores é muito menor do que a genética e que, na maioria das situações, eles não podem ser apontados isoladamente como responsáveis pelo autismo.
Vacina causa autismo?
Não há evidências científicas de que vacinas causem autismo.
A National Autistic Society inclui essa associação entre os mitos sobre as causas do autismo e destaca que a preocupação ganhou força nos anos 1990 a partir de uma pesquisa que posteriormente foi considerada fraudulenta.
Por que os sinais podem ficar mais claros por volta dos 2 anos?
Algumas crianças apresentam sinais desde os primeiros meses de vida. Em outras, as diferenças ficam mais perceptíveis conforme aumentam as expectativas sobre fala, interação social e desenvolvimento.
Também existem casos de regressão, quando a criança perde habilidades que já havia adquirido.
Quando isso acontece, os pais podem tentar encontrar uma explicação para a mudança.
"Muitas vezes, eles procuram um acontecimento para explicar aquilo que estão vendo naquele momento", afirma Mayra Gaiato.
É nesse contexto que entra a chamada poda sináptica. Durante o desenvolvimento, o cérebro fortalece algumas conexões entre as células nervosas e elimina outras. Esse processo faz parte da reorganização cerebral ao longo do crescimento.
Mayra relaciona esse período às mudanças que podem ficar mais evidentes por volta de 1 ano e meio a 2 anos. Na explicação da especialista, a poda não cria o autismo naquele momento, mas pode tornar mais visíveis dificuldades que já estavam presentes.
"Essa não é a causa, a poda só mostrou mais as dificuldades que já existiam", explica.
A regressão no autismo é reconhecida, mas os mecanismos envolvidos ainda são estudados. Por isso, essa explicação deve ser entendida dentro desse contexto.
Perceber os sinais com mais clareza nessa idade, portanto, não significa necessariamente que o autismo tenha começado naquele momento.
Os pais podem causar o autismo?
Não. A ideia de que a criação dos filhos provocaria autismo já foi abandonada pela ciência. Uma das teorias mais conhecidas do passado, a chamada "mãe-geladeira", chegou a atribuir a condição à falta de afeto materno.
Essa explicação não tem respaldo científico, mas a culpa familiar pode aparecer de outras formas até hoje.
Lucelmo Lacerda de Brito, doutor em Educação e pesquisador na área de autismo, chama atenção para esse problema.
"A ideia de que o autismo está relacionado diretamente à criação da família é um mito que historicamente produziu muita culpa", afirma.
Segundo o pesquisador, essa interpretação também pode aparecer no ambiente escolar, quando comportamentos de uma criança autista são atribuídos simplesmente à falta de limites ou de atenção dos pais.
"Muitas vezes, comportamentos considerados problemáticos acabam sendo atribuídos à família, especialmente quando a criança apresenta maiores necessidades de apoio", diz.
Para Lucelmo, essa interpretação pode dificultar a relação entre escola e família. Em vez de procurar o que está por trás de determinado comportamento e quais apoios podem ajudar, a discussão acaba concentrada na maneira como a criança é criada.
O que a genética explica sobre o autismo?
A ciência não aponta uma causa única para todos os casos.
O que a pesquisa recente reforça é o peso da genética. Não existe um único gene responsável, mas uma combinação complexa de características genéticas pode participar do desenvolvimento do autismo. Algumas são herdadas e outras podem surgir durante o desenvolvimento.
Alguns fatores relacionados à gestação também podem aumentar o risco, mas não devem ser confundidos com causas isoladas.
Essa complexidade ajuda a explicar por que pessoas autistas podem apresentar características e necessidades muito diferentes.
"O autismo é altamente heterogêneo", resume Lucelmo.
Em outras palavras, não existe uma única forma de ser autista. A genética ajuda a explicar como a condição se desenvolve, mas não permite prever exatamente como ela vai se manifestar em cada pessoa.
Por isso, entender a origem do autismo não deveria levar a família a procurar um culpado. O conhecimento sobre a genética é mais útil quando ajuda a compreender a condição e a identificar as necessidades específicas de cada criança.
