O influenciador Lito Sousa foi diagnosticado com a doença de Creutzfeldt-Jakob, uma condição priônica neurodegenerativa rara, progressiva e sem cura, com incidência de um a dois casos por milhão ao ano. Caracterizada pela rápida deterioração motora e cognitiva provocada por proteínas anormais que destroem neurônios, a enfermidade é fatal na maioria dos casos em até um ano. Sem tratamento curativo, o cuidado foca no suporte aos sintomas e alerta para a busca ágil de auxílio neurológico.
O diagnóstico da doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ) recebido pelo influenciador e piloto Lito Sousa, aos 59 anos, colocou em evidência uma condição neurológica rara, progressiva e sem cura. A informação foi confirmada nesta sexta-feira (21) pela esposa dele, Mila Seidl, que relatou perda progressiva de movimentos nas últimas semanas, embora a lucidez esteja preservada.
O quadro chamou atenção não só pela raridade, mas também pela velocidade da evolução. Por isso, entender os sinais iniciais e saber quando buscar ajuda médica faz toda a diferença — mesmo que, na maioria das vezes, outras causas sejam mais comuns.
O que é a doença de Creutzfeldt-Jakob?
A doença de Creutzfeldt-Jakob é uma enfermidade priônica neurodegenerativa extremamente rara. De acordo com a neurologista Lorena Bochenek, do Hospital Mater Dei Goiânia, a incidência estimada é de aproximadamente um a dois casos por milhão de pessoas ao ano.
O príon não é um vírus nem uma bactéria. É uma proteína que adquire uma conformação anormal e passa a induzir outras proteínas normais do cérebro a também se dobrarem de maneira inadequada. Esse processo provoca lesão e morte progressiva dos neurônios e, ao microscópio, o tecido cerebral pode adquirir um aspecto semelhante ao de uma esponja.
Segundo dados do Ministério da Saúde, entre 2005 e 2021 foram registradas 1.576 notificações de casos suspeitos de DCJ no Brasil. A doença integra a lista nacional de notificações compulsórias desde 2005.
Quais são os primeiros sintomas da doença?
Nas fases iniciais, a DCJ pode ser bastante inespecífica. Entre as manifestações possíveis estão alterações cognitivas, comportamentais ou psiquiátricas, dificuldade para caminhar, problemas de coordenação, alterações visuais e prejuízos na fala. Também podem ocorrer movimentos involuntários, como as mioclonias, caracterizadas por contrações musculares súbitas.
Conforme a doença avança, outros sistemas neurológicos podem ser afetados. O paciente pode apresentar alterações cerebelares, piramidais e extrapiramidais, além de comprometimento cognitivo progressivo. A descrição clássica fala em declínio cognitivo rapidamente progressivo associado a alterações motoras, mas hoje sabe-se que a DCJ apresenta diferentes fenótipos.
Em alguns pacientes, os primeiros sinais podem ser predominantemente motores, cerebelares, visuais ou sensitivos, e as alterações cognitivas aparecem posteriormente. Há inclusive séries de pacientes com doença de Creutzfeldt-Jakob comprovada que inicialmente apresentavam alterações de equilíbrio e coordenação sem comprometimento cognitivo evidente.
Por que a evolução rápida é um sinal de alerta?
Um dos principais sinais de alerta para o neurologista é uma síndrome neurológica de instalação e progressão muito rápidas. A Creutzfeldt-Jakob é uma das doenças neurodegenerativas de evolução mais rápida.
Segundo dados atualizados do CDC, na forma clássica da doença, a média entre o início dos sintomas e o óbito é de aproximadamente quatro a cinco meses. O Ministério da Saúde informa que aproximadamente 90% dos pacientes evoluem para óbito dentro de um ano após o aparecimento dos sintomas.
Por isso, diante de uma deterioração neurológica acelerada, a avaliação especializada é fundamental para identificar tanto a DCJ quanto outras doenças que podem apresentar sintomas semelhantes e possuem tratamento.
A doença pode ser confundida com outras condições?
Um quadro neurológico que surge rapidamente pode levar à investigação de doenças vasculares, inflamatórias, autoimunes, infecciosas, metabólicas e até neoplásicas. Especialmente no início, um quadro predominantemente focal pode direcionar a investigação para diagnósticos mais frequentes.
Entre as possibilidades avaliadas pelos médicos estão acidente vascular cerebral, encefalites autoimunes e infecciosas, alterações metabólicas, toxicidade provocada por medicamentos, doenças vasculares e tumores. No caso divulgado publicamente de Lito, a investigação inicialmente considerou um processo inflamatório cerebral. A confirmação da DCJ veio posteriormente, depois de novos exames.
A própria raridade da doença também interfere no processo. Além disso, os exames podem não apresentar alterações características nas primeiras fases. Muitas vezes é necessário acompanhar a evolução clínica e repetir exames.
O caso de Lito Sousa: da dormência no braço ao diagnóstico
Lito Sousa havia revelado anteriormente um diagnóstico de câncer de próstata. Depois, apresentou alterações neurológicas, incluindo dormência no braço, e passou por investigação para um quadro inflamatório cerebral. Segundo a esposa, a família recebeu posteriormente a confirmação da doença de Creutzfeldt-Jakob após uma série de exames.
A alteração sensitiva e a perda progressiva de movimentos podem fazer parte do espectro de manifestações neurológicas da DCJ, embora não sejam, isoladamente, sintomas específicos da doença. No caso do influenciador, a alteração começou com um quadro neurológico focal e a investigação passou inicialmente por outras possibilidades.
Mila Seidl contou que, nas últimas semanas, ele perdeu bastante movimento, mas a lucidez está íntegra. É uma doença muito rara, que não tem tratamento, relatou ela.metropol
Quando procurar um neurologista?
Se você ou alguém próximo apresentar declínio cognitivo ou motor de evolução rápida, procure avaliação médica especializada. Sintomas como perda de coordenação, tremores, espasmos musculares involuntários, alterações de memória, desordem mental, distúrbios de linguagem, visão, fadiga e alterações no sono merecem atenção.
É importante lembrar que manifestações desse tipo também aparecem em doenças mais frequentes. Por isso, outras causas precisam ser investigadas antes que a hipótese de DCJ seja estabelecida.
A médica destaca, porém, que a doença não necessariamente começa com uma demência evidente. Há diferentes apresentações clínicas e, em alguns pacientes, os primeiros sintomas podem ser mais localizados ou aparecer de maneira assimétrica.
Não há tratamento curativo, mas há cuidado possível
Ainda não existe um tratamento comprovado que consiga curar ou interromper a progressão da doença, assim como terapia alternativa ou complementar que tenha demonstrado cientificamente modificar a evolução da DCJ. O cuidado é focado em suporte, controle de sintomas e qualidade de vida.
Por isso, diante de uma deterioração neurológica acelerada, a avaliação especializada é fundamental para identificar tanto a DCJ quanto outras doenças que podem apresentar sintomas semelhantes e possuem tratamento.
