Doença rara, remédio caríssimo: conheça a atrofia muscular espinhal

A atrofia muscular espinhal é uma doença genética rara que afeta principalmente os neurônios motores, responsáveis por transmitir comandos do cérebro para os A atrofia muscular espinhal é uma doença genética rara que afeta principalmente os neurônios motores. Esses neurônios transmitem comandos do cérebro para os músculos. Com a perda progressiva dessas células, o corpo enfrenta dificuldade para controlar movimentos simples. Assim, a pessoa pode ter dificuldade para sustentar a cabeça, engolir, engatinhar, andar ou até respirar, a depender do tipo e da gravidade. Em muitos casos, os primeiros sinais surgem ainda na infância. No entanto, também existem formas que aparecem na adolescência ou na idade adulta.

Por se tratar de uma condição hereditária, a atrofia muscular espinhal costuma se manifestar em famílias com histórico da doença. Embora isso ocorra, nem sempre alguém reconhece o diagnóstico de imediato. Portanto, a identificação precoce se torna essencial. Ela reduz complicações, permite acompanhar o desenvolvimento motor e facilita o acesso aos tratamentos disponíveis. Esses tratamentos incluem medicamentos de alto custo e acompanhamento multiprofissional contínuo.

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O que é atrofia muscular espinhal (AME)?

A atrofia muscular espinhal, frequentemente chamada de AME, é um distúrbio neuromuscular que provoca fraqueza e redução da massa muscular. Isso ocorre devido à degeneração dos neurônios motores na medula espinhal. Na maioria dos casos, alterações no gene SMN1 explicam a doença. Esse gene produz a proteína SMN, fundamental para a sobrevivência desses neurônios. Quando o organismo produz essa proteína em quantidade insuficiente, as células nervosas morrem aos poucos. Desse modo, o processo compromete a força e o tônus muscular.

Os especialistas classificam diferentes tipos de AME conforme a idade de início dos sintomas e o grau de comprometimento motor. Em formas mais graves, os sinais aparecem nos primeiros meses de vida. Nesses casos, ocorre grande impacto na respiração e no controle de tronco. Já em formas mais leves, o indivíduo consegue caminhar e levar uma vida relativamente ativa por muitos anos. Mesmo assim, ele enfrenta limitações físicas importantes. A variabilidade clínica é ampla. Por isso, o acompanhamento individualizado se torna indispensável.

Quais são as causas e como ocorre a transmissão genética?

A principal causa da atrofia muscular espinhal envolve uma alteração hereditária no gene SMN1, localizado no cromossomo 5. A forma mais comum da doença segue um padrão de herança autossômica recessiva. Esse padrão significa que, para desenvolver AME, a pessoa precisa receber duas cópias alteradas do gene, uma do pai e outra da mãe. Pais portadores geralmente não apresentam sintomas. Apesar disso, eles podem transmitir o gene alterado aos filhos.

De forma simplificada, as possibilidades em cada gestação quando ambos os pais são portadores são:

• 25% de chance de o filho nascer com AME;
• 50% de chance de ser portador assintomático;
• 25% de chance de não herdar o gene alterado.

Em alguns casos mais raros, outras mutações genéticas ou síndromes específicas se relacionam à atrofia muscular espinhal. Contudo, a forma relacionada ao gene SMN1 permanece a mais conhecida e estudada. Por isso, o aconselhamento genético exerce papel relevante em famílias que já tiveram um caso diagnosticado. Além disso, testes para identificação de portadores já permitem planejamento reprodutivo mais seguro em muitos centros especializados.

Quais são os principais sintomas da atrofia muscular espinhal?

Os sintomas da atrofia muscular espinhal variam conforme o tipo de AME e a idade de início. Apesar disso, todos se concentram em torno de fraqueza e diminuição da força muscular. Em bebês, um dos primeiros sinais pode ser a dificuldade de sustentar a cabeça. Além disso, o bebê pode apresentar pouca força para mover braços e pernas ou não alcançar marcos motores esperados para a idade, como rolar, sentar ou engatinhar.

Entre os sintomas mais comuns estão:

• Fraqueza muscular progressiva, mais evidente em músculos dos ombros, quadris e pernas;
• Hipotonia, com músculos "moles" e pouco firmes;
• Dificuldade para sugar, mastigar ou engolir em alguns casos;
• Problemas respiratórios, como respiração rápida ou necessidade de suporte ventilatório;
• Alterações na postura e na coluna, com risco aumentado de escoliose;
• Fadiga ao realizar atividades simples, especialmente em formas que surgem mais tardiamente.

Um aspecto importante envolve a preservação da inteligência e das funções cognitivas. Em geral, essas funções se mantêm intactas. Assim, a pessoa pode ter limitação física significativa, mas conserva capacidade de aprendizado, comunicação e interação social. Isso reforça a importância de suporte educacional, inclusão escolar e acesso a tecnologias assistivas. Dessa maneira, o paciente consegue expressar ideias, participar de atividades e desenvolver autonomia compatível com suas capacidades cognitivas.

Como é feito o diagnóstico e quais são os tratamentos disponíveis?

O diagnóstico de atrofia muscular espinhal combina avaliação clínica, histórico familiar e exames laboratoriais. Em geral, o médico observa os sinais de fraqueza muscular e o atraso nos marcos motores. Depois disso, ele solicita exames específicos. A confirmação costuma ocorrer por meio de teste genético, que identifica a alteração no gene SMN1. Em alguns estados e países, programas de triagem neonatal já incluem o teste para AME. Essa medida permite o diagnóstico antes mesmo do aparecimento dos sintomas mais evidentes. Como resultado, o profissional consegue iniciar intervenções em fase muito precoce.

O tratamento da AME exige abordagem multidisciplinar e envolve:

1. Medicamentos específicos, como terapias gênicas ou fármacos que aumentam a produção da proteína SMN;
2. Fisioterapia motora e respiratória, para preservar mobilidade e função pulmonar;
3. Terapia ocupacional, com foco na autonomia em atividades diárias;
4. Fonoaudiologia, em casos com dificuldade de deglutição ou fala;
5. Suporte ventilatório e nutricional, quando necessário.

Essas abordagens não substituem o tratamento medicamentoso, mas complementam o cuidado. Elas ajudam a reduzir complicações, prevenir contraturas, melhorar postura e favorecer a participação em atividades sociais e escolares. O início precoce da terapia representa um dos fatores mais importantes para preservar funções motoras. Além disso, o seguimento regular permite ajustar doses, recursos de reabilitação e equipamentos de acordo com a evolução clínica.

Por que o medicamento para AME custa cerca de R$ 7 milhões?

Um dos tratamentos mais conhecidos para atrofia muscular espinhal consiste em uma terapia gênica de dose única. Especialistas frequentemente apontam esse medicamento como um dos mais caros do mundo. No Brasil, o valor gira em torno de R$ 7 milhões, dependendo de impostos, câmbio e acordos de reembolso. Esse custo elevado resulta de vários fatores envolvidos no desenvolvimento e na produção.

Alguns pontos que ajudam a explicar o preço são:

• Doença rara: a AME atinge um número relativamente pequeno de pessoas, o que reduz o volume de vendas e dilui menos os altos investimentos em pesquisa;
• Pesquisa e desenvolvimento complexos: terapias gênicas exigem anos de estudo, testes pré-clínicos e ensaios clínicos internacionais, com alto custo para as empresas envolvidas;
• Tecnologia de produção sofisticada: o medicamento utiliza vetores virais específicos para levar uma cópia funcional do gene ao organismo, processo caro e altamente controlado;
• Regulação e logística: normas rigorosas de transporte, armazenamento e aplicação também influenciam o valor final.

Além disso, o preço reflete a ideia de intervenção aplicada uma única vez, com potencial de alterar a história natural da doença. Em muitos casos, a terapia reduz a necessidade de internações e procedimentos futuros. Em 2025, o debate sobre financiamento público, acesso pelo sistema de saúde e negociações de preço com fabricantes continua em andamento em vários países, incluindo o Brasil. Paralelamente, governos, organizações de pacientes e empresas discutem modelos de pagamento por performance e acordos de longo prazo para ampliar o acesso.

Como famílias e pacientes podem lidar com a AME no dia a dia?

Viver com atrofia muscular espinhal envolve uma rotina de cuidados médicos, adaptações físicas e apoio emocional. A organização do ambiente doméstico auxilia muito nesse processo. Assim, cadeiras de rodas adequadas, dispositivos de apoio para respiração, cama adaptada e recursos de comunicação alternativa podem fazer grande diferença na autonomia da pessoa com AME. O acompanhamento regular com equipe multiprofissional permite ajustes constantes no plano terapêutico. Dessa forma, a família adapta o cuidado às mudanças que surgem com o crescimento e com a evolução da doença.

Grupos de apoio, associações de pacientes e redes de famílias desempenham papel relevante na troca de informações. Eles orientam sobre direitos, acesso a tratamentos de alto custo e inclusão escolar e profissional. Além disso, essas redes oferecem acolhimento emocional e diminuem a sensação de isolamento. Em paralelo, avanços científicos na área das doenças raras ampliam as perspectivas de novas terapias e de monitoramentos mais precoces. Isso reforça a importância do diagnóstico rápido, da informação confiável e do acompanhamento contínuo ao longo de toda a vida. Com esse conjunto de estratégias, muitas pessoas com AME conseguem planejar o futuro, estudar, trabalhar e participar ativamente da sociedade.