Doença ocular da tireoide: falta de diagnóstico dificulta tratamento

Dia 28 de fevereiro é lembrado como o Dia Mundial das Doenças Raras, e de acordo com alguns estudos internacionais, 3,5% a 5,9% das pessoas no mundo podem ser afetadas por alguma doença rara em algum momento da vida. No Brasil, o Ministério da Saúde estima que cerca de 13 milhões de brasileiros são afetados por doenças consideradas raras.

Ainda que diagnosticadas, o grande desafio para os pacientes que buscam por respostas está dentro do consultório médico. Os sintomas dessas doenças, muitas vezes, são confundidos com outras doenças mais comuns e isso pode acarretar um atraso no diagnóstico e tratamento correto. É o caso da Doença Ocular da Tireoide (DOT), caracterizada pela inflamação, dos músculos orbitários, pálpebras e do tecido adiposo atrás dos olhos, o que provoca sintomas como vermelhidão, inchaço, visão dupla, e dor, além de resultar na projeção dos olhos, como se estivessem saltados ou “arregalados”⁴.

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Ivana Romero, médica oftalmologista, CRM 113133 que atende na Santa Casa de São Paulo, relata a dificuldade de tratar pacientes que não foram diagnosticados, o que implica na perda de uma importante janela de oportunidade para o tratamento de DOT. “A DOT se apresenta de diversas formas, e já atendi casos em que pacientes relataram ter passado por muitos profissionais, ter recebido diagnóstico para outras enfermidades e, quando se encontra um profissional que consegue identificar a DOT, o quadro da doença já está avançado.”

No Brasil, segundo o Ministério dos Direitos Humanos e Cidadania, o diagnóstico de doenças raras é difícil e demorado, o que pode levar um paciente a procurar ajuda em serviços de saúde por meses e anos, até ser diagnosticado corretamente⁵, e de acordo com a Dra. Ivana, até mesmo casos graves podem permanecer sem diagnóstico. “Quando chega um paciente com um caso muito grave, chamado de Neuropatia Compressiva, é necessário fazer um diagnóstico rápido e assertivo, e agir rapidamente para uma intervenção cirúrgica. E, infelizmente, ainda encontro pacientes, que estão há anos com a doença, e que não foram diagnosticados, o que prejudica muito a visão ocular”, completa Ivana.

Doenças raras e jornadas longas

A DOT está frequentemente relacionada à Doença de Graves, uma doença autoimune que afeta a tireoide. O diagnóstico da DOT é realizado por meio de exame clínico e pode ser suportado por exames de imagem e laboratoriais quando necessário. Foi assim que a farmacêutica Maria Aparecida Villela iniciou a busca por tratamentos para a doença da filha, Fernanda Villela. “Descobrimos a doença da Fernanda pelos primeiros sintomas, durante um check up de rotina. Foi identificada uma alteração na tireoide, o hipertireoidismo, que depois foi diagnosticado como Doença de Graves, e quando os sintomas oculares começaram a aparecer, nossa jornada começou", afirma.

Maria Aparecida conta que a doença de Fernanda foi descoberta aos 12 anos e, devido à falta de diagnóstico, o quadro da DOT agravou. “Nessa idade é complicado porque ninguém quer tratar doenças raras, ainda mais em cidades do interior.” Ela ainda relata que passou por três profissionais que não conseguiam apontar qual era a enfermidade da Fernanda.” Após três meses de busca por respostas, por indicação de uma sobrinha médica, a família, que é residente da cidade de São Lourenço, Minas Gerais, conseguiu dar entrada na Santa Casa de São Paulo e, assim, conseguiram chegar ao diagnóstico, e dar início ao tratamento.

Durante toda a jornada até identificar a doença e realizar as cirurgias, foram 42 consultas. No início, a estudante do ensino fundamental II tomava 12 medicamentos, que hoje foram reduzidos para dois para controles oftalmológicos. Além disso, Fernanda precisou passar por duas cirurgias: a primeira para a retirada da tireóide, e a segunda, a descompressão de órbitas.

Hoje, a adolescente leva com leveza a doença, e não se abala pelas restrições. “A Doença de Graves e a DOT trouxeram muitas mudanças físicas e emocionais para a minha vida. Precisei me adaptar a um novo estilo de vida, e abri mão de algumas atividades, mas hoje eu entendo que a DOT é uma doença que vai estar comigo para sempre, e depois da cirurgia, eu nem lembro que tenho, só quando preciso ir às consultas de rotina.”

A mãe da Fernanda reforça que uma parte importante do tratamento é o cuidado da família com o paciente. “As famílias precisam se inteirar sobre a DOT, ou qualquer que seja a doença rara da qual o paciente esteja passando, evitar comentários constrangedores, ou uma brincadeira que pode machucar.  Hoje, depois de tudo que passamos, afirmo que a família e a comunidade, ao redor do paciente, precisam abraçar e entender que todos próximos sofrem, e a doença é de todos.”

Ainda que o número exato de doenças raras seja desconhecido, estima-se que existam entre 6.000 e 8.000 tipos diferentes. Os principais sintomas da DOT são proptose, retração palpebral, diplopia, edema e vermelhidão das pálpebras, sensação de olhos secos, vermelhidão de conjuntiva, fotofobia, dor ao movimentar os olhos, e dor e pressão ocular.