Com doença ultrarrara, mulher sofreu com coceiras por 12 anos até ter um diagnóstico
PFIC3 leva ao acúmulo de bile no fígado podendo causar até mesmo cirrose hepática
A farmacêutica Larissa Cazumbá sofreu de coceiras intensas em mãos e pés, fadiga persistente, entre outros sintomas, até ser diagnosticada com PFIC3 aos 29 anos. Ela recorreu a especialistas, mas só definiu o diagnóstico após relatar o caso de sua irmã ao hepatologista. Atualmente existe tratamento para postergar a necessidade de cirurgia ou transplante de fígado para esta doença.
A farmacêutica Larissa Cazumbá, de 30 anos, começou a sofrer coceiras intensas, principalmente nas mãos e nos pés, acompanhadas de fadiga persistente, aos 17 anos. A jovem recorreu a especialistas, mas só recebeu o diagnóstico de PFIC3 12 anos depois, aos 29 anos.
“Na época, eu fiz diversos exames que não revelaram anormalidades. As coceiras eram tamanhas que passei a ter feridas pelo corpo, além de prejudicar meu sono e vida social. Os tratamentos prescritos não surtiram efeito”, relembra Larissa.
A PFIC3 ou colestase intra-hepática familiar progressiva do tipo 3, é uma doença ultrarrara que ocorre por conta de uma alteração da composição da bile decorrente de mutação genética que altera a função da proteína MDR3, importante para manter a fluidez do suco biliar. Como resultado, ocorre inflamação dos canais biliares (colangite), levando à dificuldade de passagem da bile até o intestino (colestase).
Alguns dos sintomas são:
- Coceira;
- Icterícia;
- Cansaço fácil;
- Sinais de falência do fígado como sangramento digestivo por varizes esofágicas;
- Barriga d’água.
Foi em uma consulta com o hepatologista, depois de realizar um transplante de fígado devido à cirrose - doença crônica do fígado que se caracteriza por fibrose e formação de nódulos que bloqueiam a circulação sanguínea - que Larissa soube da possibilidade da manifestação da PFIC3. Na ocasião, ela mencionou ao médico que sua irmã passou pela mesma situação de coceira.
“Durante a gravidez, minha irmã sentiu uma coceira bem intensa. Os exames dela indicavam alguma irregularidade no fígado, porém os obstetras não conseguiam diagnosticá-la”, conta. Após o relato, o especialista suspeitou de PFIC3, já que, entre outras questões, familiares manifestaram os mesmos sintomas.
O médico gastroenterologista e coordenador do Serviço de Gastroenterologia e Hepatologista do Hospital Português da Bahia, Paulo Bittencourt, explica que a falta de diagnóstico preciso ou tardio, semelhante ao relatado por Larissa, infelizmente, é muito comum, principalmente em adolescentes e adultos jovens.
“A PFIC3 é mais frequente nos primeiros meses de vida e na infância, mas pode se manifestar tardiamente em jovens e adultos. Os sintomas são inespecíficos e acabam sendo relacionados a outras doenças, como alergia, por exemplo”, explica o especialista.
Bittencourt destaca que é preciso uma conscientização da doença também por parte dos profissionais de saúde, para que haja o diagnóstico precoce e tratamento adequado da condição.
O médico conta que a condição leva muitas pessoas a tentar realizar um transplante de fígado mesmo antes de apresentar cirrose, apenas para se livrar do sofrimento e do estigma social que ela provoca.
“Atualmente, já existe tratamento que muda ou posterga a necessidade de cirurgia e procedimentos invasivos, como transplante de fígado. A identificação precoce e o cuidado adequado podem garantir qualidade de vida. E isso pode transformar a vida de quem tem PFIC3”, finaliza o especialista.
