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Hipofosfatasia: quantos pacientes ainda estamos deixando sem diagnóstico?
Hipofosfatasia pode passar despercebida por anos. Entenda quais sinais podem estar conectados e por que o diagnóstico ainda é um desafio.
A hipofosfatasia (HPP) é uma doença genética rara que afeta ossos e dentes, cujo diagnóstico pode levar até 13 anos devido à variedade de sintomas. Para combater esse atraso, um estudo analisou dados do SUS em São Paulo e desenvolveu o HPP-RS, uma ferramenta de triagem que identifica padrões suspeitos em registros hospitalares, como fraturas recorrentes e baixa fosfatase alcalina. A estratégia visa cruzar dados clínicos existentes para acelerar a investigação e o diagnóstico da doença.
Uma fratura que se repete. Uma dor muscular ou óssea que nunca desaparece. Problemas dentários precoces.
Esses sinais podem parecer problemas isolados, mas, em alguns casos, podem fazer parte de uma mesma doença rara: a hipofosfatasia, conhecida como HPP.
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A doença é hereditária e está relacionada a alterações no gene ALPL, que levam à redução da atividade de uma enzima importante para a saúde dos ossos e dentes.
As manifestações são variadas e podem incluir fraturas recorrentes, osteomalácia, dor musculoesquelética, perda precoce dos dentes e limitações funcionais.
O problema é que, justamente por apresentar sinais tão diferentes, a HPP pode levar anos para ser reconhecida.
O estudo utilizado como base para esta análise aponta atraso diagnóstico médio de 13 anos.
Isso nos leva a uma pergunta: quantos pacientes já passaram pelo sistema de saúde diversas vezes sem que os sinais fossem relacionados?
O que os dados do SUS revelam sobre a hipofosfatasia
Para tentar encontrar parte dessas pessoas, um estudo brasileiro de nossa autoria analisou registros hospitalares do SUS no Estado de São Paulo entre 2015 e 2024.
A pesquisa utilizou dados do DATASUS para procurar combinações de sintomas, diagnósticos e procedimentos que pudessem ser compatíveis com a hipofosfatasia.
A partir dessa análise, foi desenvolvido o Hipophosphatasia Risk Score (HPP-RS), uma ferramenta que reúne diferentes características associadas à doença, como fraturas recorrentes, osteomalácia, alterações dentárias precoces, dor musculoesquelética e níveis persistentemente baixos de fosfatase alcalina.
É importante deixar claro: o HPP-RS não diagnostica a doença.
Ele funciona como uma ferramenta de triagem, ajudando a identificar pacientes que podem merecer uma investigação mais detalhada.
Os resultados mostraram uma distribuição desigual dos possíveis casos, com maior concentração em centros de referência.
Entre as instituições que apresentaram mais pacientes identificados pelos critérios do estudo estão AACD Vila Clementino, Santa Casa de São Paulo, HC-FAEPA Ribeirão Preto, HC-FMUSP e Hospital Estadual de Diadema.
Os dados não significam que esses hospitais ou cidades tenham necessariamente maior prevalência da doença. Eles indicam onde foram encontrados mais pacientes com características que justificam uma investigação.
E como confirmar a hipofosfatasia?
A avaliação precisa ser individualizada e pode incluir a dosagem da fosfatase alcalina e de outros marcadores, como piridoxal-5-fosfato e fosfoetanolamina.
Em casos selecionados, também pode ser realizado o sequenciamento do gene ALPL.
A importância do estudo está justamente em propor uma mudança de estratégia: em vez de esperar que o diagnóstico aconteça depois de anos de consultas, podemos utilizar os dados já existentes no sistema de saúde para procurar padrões que mereçam atenção.
Ainda são necessários estudos prospectivos para validar o HPP-RS e confirmar quais pacientes realmente apresentam a doença.
Mas a pesquisa traz uma reflexão importante para todas as doenças raras.
Não basta desenvolver novos tratamentos. É preciso encontrar quem precisa deles.
Na hipofosfatasia, talvez alguns desses pacientes já estejam dentro do sistema de saúde.
O desafio é reconhecer que uma fratura, uma dor persistente, uma alteração dentária ou um exame aparentemente isolado podem, juntos, contar uma história diferente.
Quantos pacientes ainda estamos deixando sem diagnóstico porque não conseguimos conectar esses pontos?
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