Fibrose cística: entenda a doença, os sinais e por que a conscientização é tão importante

O dia 5 de setembro marca o Dia Nacional da Conscientização e Divulgação da Fibrose Cística, uma data que busca ampliar o conhecimento sobre uma condição genética que pode provocar alterações em diferentes órgãos. Segundo a Sociedade Brasileira de Pediatria (SBP), a doença está ligada a mudanças no gene CFTR, responsável pela produção de uma proteína que participa do transporte de cloro pelas células. Portanto, quando essa proteína não funciona adequadamente, as secreções do organismo ficam mais espessas. Como resultado, a fibrose cística pode comprometer principalmente o sistema respiratório e o aparelho digestivo, além de outras funções do corpo.

Quais são os principais sinais?

Os primeiros sintomas podem aparecer ainda na infância. Tosse persistente, infecções pulmonares recorrentes e dificuldade para ganhar peso estão entre os sinais que merecem atenção. Além disso, no sistema digestivo, a doença também pode provocar problemas na absorção de nutrientes e alterações nas fezes. Além disso, algumas pessoas apresentam sinusites recorrentes e outras complicações ao longo da vida. Por isso, reconhecer um conjunto de sintomas e investigar possíveis alterações precocemente pode facilitar o acompanhamento.

Como os médicos identificam a doença?

O teste do suor está entre os principais exames usados na investigação da fibrose cística. O procedimento mede a concentração de cloreto no suor e ajuda a confirmar a presença da doença. Além desse exame, a equipe médica pode solicitar testes genéticos e outras avaliações relacionadas ao funcionamento do gene CFTR. A análise conjunta desses resultados ajuda a definir o diagnóstico e os próximos passos do tratamento.

O tratamento envolve diferentes profissionais

A fibrose cística ainda não tem cura, mas os avanços na medicina ampliaram as possibilidades de tratamento e aumentaram a expectativa de vida dos pacientes. O acompanhamento costuma envolver profissionais de diferentes áreas, como pneumologia, gastroenterologia, fisioterapia, nutrição, psicologia e enfermagem. Cada especialista contribui no controle das manifestações da doença e na prevenção de complicações. Além disso, alguns medicamentos atuam diretamente nos mecanismos relacionados ao gene CFTR, enquanto outras terapias ajudam no controle dos sintomas.

Por que o diagnóstico precoce faz diferença?

Identificar a doença mais cedo permite iniciar o acompanhamento e adotar estratégias de cuidado antes que determinadas complicações avancem. A descoberta precoce também facilita o acompanhamento nutricional e respiratório desde a infância. Nesse contexto, a conscientização ajuda famílias e profissionais a reconhecer sinais que poderiam passar despercebidos. Quanto maior o conhecimento sobre a fibrose cística, maiores são as chances de encaminhar a pessoa para uma investigação adequada.