Doença de Creutzfeldt-Jakob: o que é, quais são os sintomas e como ocorre a transmissão?

A doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ) é uma enfermidade neurológica rara que provoca uma deterioração progressiva do cérebro. A condição faz parte do grupo das chamadas doenças priônicas, associadas ao funcionamento anormal de determinadas proteínas.

Por ser uma doença pouco conhecida e apresentar evolução geralmente rápida, o diagnóstico pode gerar muitas dúvidas entre pacientes, familiares e cuidadores. Afinal, a doença é contagiosa? Existe tratamento? Como ela começa? É hereditária? Tem relação com a chamada doença da vaca louca?

A seguir, entenda as principais questões relacionadas à doença de Creutzfeldt-Jakob.

O que é a doença de Creutzfeldt-Jakob?

A DCJ ocorre quando uma proteína normalmente encontrada no organismo sofre uma alteração em sua estrutura e passa a apresentar um comportamento anormal. Essa proteína modificada, chamada de príon, pode induzir alterações em outras proteínas semelhantes.

Com o acúmulo dessas proteínas anormais no tecido cerebral, ocorre uma deterioração progressiva dos neurônios. Ao microscópio, o tecido cerebral pode apresentar alterações que dão origem ao termo "espongiforme", relacionado à aparência semelhante à de uma esponja.

A doença é rara e costuma atingir principalmente pessoas mais velhas, embora existam diferentes formas e situações específicas relacionadas ao seu desenvolvimento.

Quais são os primeiros sintomas?

Os sintomas podem variar de uma pessoa para outra. Em muitos casos, entretanto, a doença provoca uma progressão rápida de alterações neurológicas.

Entre os sinais que podem aparecer estão:

• perda de memória;
• dificuldade de concentração;
• alterações de comportamento;
• confusão mental;
• problemas de coordenação;
• dificuldade para caminhar;
• alterações na fala;
• problemas de visão;
• movimentos musculares involuntários.

Com a evolução do quadro, as limitações neurológicas podem se tornar cada vez mais intensas, comprometendo a capacidade da pessoa de realizar atividades cotidianas.

É importante destacar que esses sintomas não significam necessariamente que uma pessoa tenha DCJ. Diversas outras condições neurológicas podem apresentar manifestações semelhantes.

A doença de Creutzfeldt-Jakob é contagiosa?

Essa é uma das principais dúvidas relacionadas à doença.

A DCJ não é transmitida pelo contato cotidiano entre pessoas. Abraçar, apertar as mãos, conversar, morar na mesma residência ou cuidar de uma pessoa diagnosticada não são formas habituais de transmissão.

As formas adquiridas da doença são extremamente raras e estão relacionadas a situações específicas, principalmente determinadas exposições médicas a tecidos ou materiais contaminados.

Por isso, o diagnóstico não significa que o paciente precise ser afastado da convivência familiar.

A doença é hereditária?

Nem sempre.

A maior parte dos casos corresponde à forma esporádica, que ocorre sem uma causa hereditária identificada. Existem também formas familiares, relacionadas a alterações genéticas que podem ser transmitidas entre gerações.

Por isso, quando existe histórico familiar de doenças priônicas, a avaliação médica especializada pode ser importante para determinar se há suspeita de uma forma hereditária.

Existe relação com a "doença da vaca louca"?

Existe uma relação específica, mas é importante não confundir as doenças.

A chamada variante da doença de Creutzfeldt-Jakob (vDCJ) foi associada à exposição à encefalopatia espongiforme bovina, conhecida popularmente como "doença da vaca louca".

A variante é diferente da forma esporádica da DCJ, que representa a maioria dos casos.

Portanto, nem todo caso de doença de Creutzfeldt-Jakob está relacionado ao consumo de carne bovina.

Como a doença é diagnosticada?

O diagnóstico pode ser desafiador porque os sintomas iniciais podem se confundir com manifestações de outras doenças neurológicas.

A investigação médica pode envolver avaliação neurológica detalhada e diferentes exames, como ressonância magnética, eletroencefalograma e análise do líquido cefalorraquidiano.

Alguns exames laboratoriais específicos podem ajudar a identificar alterações relacionadas às doenças priônicas e aumentar a suspeita diagnóstica.

A avaliação deve ser conduzida por profissionais especializados, especialmente diante de um quadro de declínio cognitivo rapidamente progressivo acompanhado de outros sinais neurológicos.

Existe cura ou tratamento?

Atualmente, não existe uma cura capaz de interromper a progressão da DCJ.

O tratamento é direcionado principalmente ao controle dos sintomas e à oferta de cuidados de suporte. Conforme a evolução do quadro, podem ser necessários cuidados médicos, de enfermagem, fisioterapia, nutrição e acompanhamento dos familiares.

Como a doença pode evoluir rapidamente, o planejamento dos cuidados é uma parte importante do acompanhamento.

A doença pode ser prevenida?

Não existe uma estratégia capaz de prevenir todos os casos, principalmente porque a maioria ocorre de forma esporádica e sem uma causa conhecida.

As formas adquiridas são muito raras. Na área da saúde, existem protocolos específicos para reduzir o risco associado a materiais e procedimentos que possam envolver exposição a príons.

Quanto tempo a doença pode durar?

A evolução da DCJ costuma ser rápida em comparação com muitas outras doenças neurodegenerativas. Entretanto, o tempo e a velocidade de progressão podem variar conforme o paciente e a forma da doença.

Por esse motivo, diante de sintomas neurológicos que evoluem rapidamente, é importante procurar atendimento médico para investigar as possíveis causas.

Quando procurar um médico?

Alterações repentinas ou progressivas de memória, comportamento, equilíbrio, fala, visão ou coordenação devem ser avaliadas por um profissional de saúde.

Embora a doença de Creutzfeldt-Jakob seja rara, existem diversas outras causas para sintomas neurológicos e algumas delas podem ser tratáveis. O diagnóstico, portanto, não deve ser feito apenas com base nos sintomas encontrados na internet.