A Doença de Creutzfeldt-Jakob, conhecida pela sigla DCJ, é um distúrbio neurológico raro, de progressão rápida e com alta taxa de mortalidade. Trata-se de uma encefalopatia espongiforme transmissível, relacionada à presença de príons, proteínas anormais que afetam o cérebro humano. Ao longo das últimas décadas, a enfermidade chamou a atenção de médicos, pesquisadores e do público em geral, especialmente por casos de grande repercussão, como o do coreógrafo George Balanchine, que morreu em 1983 em decorrência da doença.
Apesar da descrição da DCJ pela medicina desde o início do século XX, muitas pessoas ainda têm dúvidas sobre o tema. O caráter raro, a dificuldade diagnóstica em fases iniciais e a ausência de cura definitiva tornam o assunto sensível. Em 2025, os conhecimentos disponíveis permitem entender melhor como surgem os sintomas, quais são as possíveis causas, como ocorre o tratamento de suporte e qual é o impacto da doença na expectativa de vida das pessoas afetadas.
O que é a Doença de Creutzfeldt-Jakob e como o príon atua?
A Doença de Creutzfeldt-Jakob é uma enfermidade neurodegenerativa causada por príons, proteínas que sofrem alteração na sua forma normal e passam a induzir outras proteínas saudáveis a se deformarem. Esse processo provoca acúmulo de proteínas anormais no cérebro e, consequentemente, degeneração rápida do tecido cerebral. Ao microscópio, o cérebro pode apresentar um aspecto semelhante a uma esponja, por isso médicos utilizam o termo "espongiforme".
Existem diferentes formas de DCJ. A mais comum é a forma esporádica, que surge sem causa claramente identificável e responde por cerca de 85% a 90% dos casos. Além disso, há a forma familiar, que se relaciona a mutações genéticas herdadas, e a forma iatrogênica, que se liga a procedimentos médicos específicos, como o uso de enxertos de dura-máter contaminada ou instrumentos cirúrgicos inadequadamente esterilizados no passado. Existe também a variante da doença, associada ao consumo de carne bovina contaminada por príons, ligada ao "mal da vaca louca".
Sintomas da Doença de Creutzfeldt-Jakob
Os sintomas da DCJ costumam surgir de forma insidiosa, mas evoluem rapidamente. Em muitos casos, os primeiros sinais podem parecer discretos, como alterações de memória, dificuldade de concentração ou mudanças sutis de comportamento. Com o passar das semanas ou meses, o quadro se torna mais evidente e grave, comprometendo diversas funções neurológicas.
- Comprometimento cognitivo: perda de memória, dificuldade para raciocinar, desorientação e demência progressiva.
- Alterações de comportamento: apatia, irritabilidade, retraimento social ou mudanças bruscas de personalidade.
- Distúrbios motores: desequilíbrio, marcha instável, rigidez muscular, contrações involuntárias (mioclonias) e dificuldade para coordenar movimentos finos.
- Problemas visuais: visão turva, alucinações visuais ou dificuldade para focar.
- Comprometimento avançado: perda da fala, dificuldade para engolir, imobilidade e estado de acamamento prolongado.
Em geral, a evolução da doença ocorre de forma rápida. Entre o início dos sintomas e o estágio avançado, podem transcorrer apenas alguns meses. Esse ritmo acelerado diferencia a DCJ de outras demências mais comuns, como a doença de Alzheimer, que apresentam progressão lenta e gradual ao longo de anos.
DCJ é uma doença rara e qual é o grau de letalidade?
A Doença de Creutzfeldt-Jakob se classifica como doença rara. As estimativas internacionais indicam incidência de cerca de 1 a 2 casos por milhão de habitantes ao ano. Isso significa que, mesmo em países com grande população, o número anual de diagnósticos permanece baixo, o que contribui para o desconhecimento do tema fora dos círculos médicos especializados.
O grau de letalidade da DCJ se mantém muito elevado. Em grande parte dos casos, a doença leva ao óbito em um período que varia de alguns meses até, no máximo, poucos anos após o início dos sintomas. Na forma esporádica, a média de sobrevida frequentemente fica em torno de 6 a 12 meses. Existem variações individuais; no entanto, os médicos ainda não descrevem reversão do quadro na literatura atual.
O caso do revolucionário coreógrafo George Balanchine oferece um exemplo conhecido de vítima da DCJ. Fundador do New York City Ballet e figura marcante na história da dança, Balanchine morreu em 1983, aos 79 anos, após um quadro compatível com a doença. A associação entre sua trajetória artística e a enfermidade aumentou a visibilidade do tema fora do ambiente científico.
Quais são as causas e como ocorre a transmissão da DCJ?
As causas da Doença de Creutzfeldt-Jakob variam de acordo com a forma clínica. Na forma esporádica, a origem exata ainda não se encontra completamente esclarecida. Especialistas acreditam que a alteração da proteína normal em príon possa ocorrer de maneira espontânea em algumas pessoas, sem um fator desencadeante claramente identificável.
Na forma familiar, mutações no gene que codifica a proteína priônica (PRNP) aumentam o risco da doença. Nessas situações, a predisposição passa de geração para geração, e alguns membros da mesma família podem desenvolver a doença em idades semelhantes. Já na forma iatrogênica, a transmissão se relaciona a procedimentos médicos específicos realizados no passado, quando ainda não existia pleno conhecimento sobre os príons. Transplantes de córnea, uso de hormônio de crescimento derivado de tecido humano e cirurgias com instrumentos contaminados figuram entre as fontes de transmissão descritas.
A variante da DCJ, associada ao consumo de carne bovina contaminada, ganhou maior destaque nos anos 1990, principalmente em países afetados por surtos de encefalopatia espongiforme bovina. Desde então, autoridades sanitárias adotaram normas mais rígidas e, assim, reduziram significativamente o risco. Em situações cotidianas, não aparecem evidências de transmissão da doença por contato casual, abraço, aperto de mão ou convívio social.
Como é feito o diagnóstico e quais são as opções de tratamento?
O diagnóstico da Doença de Creutzfeldt-Jakob representa um desafio, especialmente no início. A avaliação clínica neurológica constitui o ponto de partida e considera a história de evolução rápida dos sintomas cognitivos e motores. Embora para apoiar o diagnóstico, médicos costumam solicitar exames complementares.
- Ressonância magnética do crânio: pode mostrar alterações características em determinadas áreas do cérebro.
- Eletroencefalograma: em alguns casos, revela padrões elétricos sugestivos da doença.
- Exames do líquor (líquido cefalorraquidiano): pesquisam proteínas específicas associadas à DCJ.
- Testes genéticos: ajudam quando existe suspeita de forma familiar.
Os profissionais de saúde ainda não dispõem de tratamento curativo para a Doença de Creutzfeldt-Jakob. Assim, as equipes adotam medidas de suporte com o objetivo de aliviar sintomas e oferecer a melhor qualidade de vida possível ao paciente. Entre essas medidas, incluem o uso de medicamentos para controlar mioclonias, dor e agitação, além de fisioterapia, fonoaudiologia e cuidados multiprofissionais para prevenção de complicações, como infecções e desnutrição.
O acompanhamento da família também se mostra fundamental, tanto do ponto de vista de orientação sobre a evolução do quadro quanto do suporte emocional. Em casos familiares, as equipes podem oferecer aconselhamento genético para esclarecer riscos e possibilidades de rastreamento em parentes próximos, sempre dentro de critérios éticos e legais vigentes.
Perspectivas e importância da informação sobre a Doença de Creutzfeldt-Jakob
Embora rara, a Doença de Creutzfeldt-Jakob ocupa espaço relevante nas discussões sobre doenças neurodegenerativas, prevenção de riscos em procedimentos médicos e segurança alimentar. O conhecimento sobre a natureza dos príons mudou protocolos em bancos de tecidos, cirurgias neurológicas e controle de qualidade de produtos de origem animal em diversos países.
Casos como o de George Balanchine mostram que a DCJ pode atingir figuras públicas e, desse modo, chamar atenção para uma condição pouco conhecida. Em 2025, a pesquisa continua em busca de tratamentos mais específicos, testes diagnósticos ainda mais precoces e estratégias capazes de, no futuro, modificar o curso da doença. Até que isso ocorra, a informação clara, o diagnóstico cuidadoso e o cuidado humanizado permanecem como pilares essenciais no manejo dessa enfermidade rara e de alta letalidade.
