‘Exame salvou a vida dela': teste do Pezinho aponta doença rara em bebê e evita sequelas irreversíveis

Uma ligação recebida poucos dias após o nascimento da filha mudou para sempre a vida de E.S.O., mãe de uma criança que hoje tem seis anos. O contato veio da equipe responsável pelo Teste do Pezinho na maternidade, exame obrigatório realizado em recém-nascidos, e trazia um alerta: o bebê precisava ser levado imediatamente a um hospital.

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Na época, a mãe não fazia ideia de que a filha, Z.H., tinha uma doença rara chamada hiperplasia adrenal congênita, condição que afeta a produção de hormônios pelas glândulas suprarrenais e pode colocar a vida da criança em risco se não for diagnosticada e tratada com rapidez.

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"Foi desesperador. Eu moro em uma cidade pequena e nunca tinha ouvido falar nessa doença. Quando me ligaram, disseram que era urgente. Eu só chorava porque não entendia o que estava acontecendo", relembra.

Hoje, aos 6 anos, Z.H. leva uma vida considerada normal graças ao diagnóstico precoce proporcionado pelo Teste do Pezinho. A história da família mostra a importância do exame, que completa 50 anos no Brasil nesta semana.

Doença grave foi identificada

A descoberta aconteceu em um momento crítico e, dias antes do resultado, a bebê já apresentava sinais de que algo estava errado. Em uma fotografia tirada durante uma comemoração familiar, os pais perceberam que a criança estava com coloração arroxeada no rosto. Após atendimento médico inicial, a suspeita era de refluxo.

Pouco tempo depois, a ligação do programa de triagem neonatal mudou o rumo da história. Levada com urgência para receber atendimento especializado, Z.H. teve convulsões e apresentou níveis baixos de sódio no organismo, o que deixou os médicos alarmados. Ela ficou 45 dias internada em uma Unidade de Terapia Intensiva (UTI) antes de iniciar o acompanhamento especializado.

"Se não fosse o Teste do Pezinho, eu teria perdido minha filha. Hoje ela tem uma vida normal, mas estamos sempre atentas. O exame salvou a vida dela", afirma E.S.O.

Doença pode passar despercebida

A endocrinologista pediátrica Dra. Vânia Fernandes, do Hospital Infantil Darcy Vargas, gerido pelo Einstein, que acompanha a criança desde então, explica que a hiperplasia adrenal congênita é uma das doenças rastreadas pelo exame e pode passar despercebida nos primeiros dias de vida.

"São doenças que já estão presentes desde a gestação, mas muitas vezes não apresentam sintomas visíveis ao nascimento. O pediatra pode examinar a criança e não encontrar nenhum sinal que indique o problema", explica.

Segundo a especialista, antes da implantação da triagem neonatal, muitos meninos com formas graves da doença sequer chegavam ao diagnóstico. "Eles evoluíam com desidratação grave, alterações metabólicas e acabavam morrendo. Hoje conseguimos identificar os casos precocemente e iniciar o tratamento antes que essas complicações aconteçam".

Teste do Pezinho antecipa diagnósticos

A médica geneticista Dra. Thais Arbocese Zanolla, da Maternidade Star, destaca que o principal objetivo do Teste do Pezinho é antecipar o diagnóstico antes mesmo do aparecimento dos sintomas.

"Na maioria das doenças rastreadas, o bebê nasce aparentemente saudável. Os sinais podem surgir dias, semanas ou até meses depois. O exame permite identificar essas crianças precocemente e iniciar o tratamento antes que ocorram lesões neurológicas ou outras sequelas graves", diz.

Zanolla reforça que o teste não dói e é um procedimento muito seguro. “Vai fazer um piquezinho, um furinho no calcanhar do recém-nascido, bem pequenininho. Não é grande, não precisa tomar ponto, ele nem sente. Tem que ser feito, a recomendação é que seja feito entre 48 horas e, no máximo, até o quinto dia de vida", recomenda.

Ampliação do teste pelo SUS

Atualmente, o Sistema Único de Saúde (SUS) realiza a triagem para sete doenças, incluindo fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, fibrose cística, anemia falciforme, hiperplasia adrenal congênita, deficiência de biotinidase e toxoplasmose congênita. Uma lei sancionada em 2021 prevê a ampliação gradual do exame para mais de 50 doenças, o que atualmente só é feito pela rede privada de saúde.

Para a Dra. Vânia, esse é um dos principais desafios dos próximos anos. “A qualidade de vida dessas crianças é inegavelmente acentuada uma vez que é detectada a doença. Elas passam a ter mais qualidade de vida e sobrevivência também. Uma vez que elas são encaminhadas para um serviço especializado, elas passam a ter um tratamento correto. O desafio agora é a implantação, fazer valer essa lei, a gente tem que estar atento para que isso realmente ocorra, vai salvar muitas crianças".

Para E.S.O., a experiência deixa uma mensagem clara para outros pais. "Se nós temos acesso a um exame preventivo, é prioridade. Isso ajuda no diagnóstico de muitas doenças, não é um bicho de sete cabeças".