As distrofias musculares englobam mais de 30 doenças genéticas que enfraquecem os músculos progressivamente. Na infância, manifestam-se por atrasos motores, quedas frequentes e dificuldade para correr ou levantar. Casos graves podem afetar a deglutição, respiração e o coração. O diagnóstico envolve análise clínica, exames de sangue e testes genéticos. Embora não haja cura, tratamentos como fisioterapia e medicamentos amenizam os sintomas e ajudam a preservar as funções do paciente.
Alterações na força e no desenvolvimento motor podem estar entre as primeiras manifestações das distrofias musculares. Alguns sinais surgem ainda na infância e, quando persistentes, merecem atenção e avaliação profissional.
No Dia Nacional de Conscientização sobre as Distrofias Musculares, a discussão chama atenção para um grupo que reúne mais de 30 doenças genéticas. Segundo a Cleveland Clinic, essas condições provocam o enfraquecimento progressivo dos músculos.
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Quais são os primeiros sinais das distrofias musculares?
Nos quadros que começam na infância, como a distrofia muscular de Duchenne, pais e responsáveis podem perceber alterações antes mesmo de uma avaliação médica. Entre elas estão atrasos para sentar, ficar em pé ou andar.
Também podem surgir dificuldade para correr, pular e subir escadas, além de quedas frequentes ou problemas para acompanhar outras crianças durante as brincadeiras. Mudanças na maneira de caminhar, como andar na ponta dos pés ou apresentar uma marcha bamboleante, também estão entre os possíveis indícios.
Outro sinal é a dificuldade para se levantar do chão. Nesses casos, a criança pode usar as mãos para se apoiar nas próprias pernas durante o movimento. O aumento das panturrilhas também pode ocorrer, apesar da perda de força.
Já nas formas mais leves ou de início tardio, as manifestações podem ser menos evidentes. Cansaço durante exercícios, redução da força principalmente nos quadris ou coxas, cãibras e rigidez estão entre as alterações descritas pela Cleveland Clinic.
A condição pode afetar outras partes do corpo
As manifestações dependem do tipo de distrofia muscular e dos grupos musculares comprometidos. Além das alterações nos movimentos, algumas pessoas podem apresentar dor, perda de massa muscular, problemas de equilíbrio e dificuldade para engolir.
Determinados tipos também podem comprometer os músculos envolvidos na respiração ou afetar o coração. Por outro lado, há formas que apresentam sintomas mais leves e avançam lentamente.
A presença isolada de uma dessas alterações não confirma uma distrofia muscular. Contudo, a Cleveland Clinic orienta procurar um profissional de saúde diante de sinais persistentes, principalmente quando há perda de força que não melhora.
Como é feito o diagnóstico?
A investigação começa pela análise dos sintomas, histórico familiar e exames físico e neurológico. Diante da suspeita, o profissional pode solicitar um exame de sangue para verificar os níveis de creatina quinase (CK), que podem estar elevados em alguns tipos.
O teste genético é o principal exame utilizado para confirmar o diagnóstico, pois busca alterações associadas à doença. Quando necessário, a investigação ainda pode incluir biópsia muscular, exames cardíacos e testes para avaliar a função respiratória.
Atualmente, não existe uma cura única para as distrofias musculares. O tratamento varia de acordo com o tipo e as necessidades de cada paciente. Fisioterapia, medicamentos, suporte respiratório e recursos de mobilidade estão entre as possibilidades para controlar os sintomas, preservar funções e auxiliar nas atividades cotidianas.
