Síndrome de Marfan: conheça a doença rara identificada pela primeira vez em gatos

Estudo da Universidade Cornell confirma geneticamente a condição em felinos e abre portas para novos exames veterinários

19 out 2026 - 19h25
Resumo
Pela primeira vez, cientistas identificaram a Síndrome de Marfan em gatos domésticos, após dois irmãos nos EUA apresentarem membros longos, alterações oculares e problemas na aorta. A pesquisa da Universidade Cornell revelou uma mutação no gene FBN1 que compromete o tecido conjuntivo, mas permitiu que os felinos chegassem à fase adulta. O achado é um marco que ajudará veterinários a diagnosticarem a condição rara com mais agilidade e a aprimorarem tratamentos genéticos na medicina veterinária.

A Síndrome de Marfan, uma condição genética rara, e bem conhecida na medicina humana, foi identificada e confirmada em gatos domésticos pela primeira vez. A descoberta aconteceu após dois irmãos felinos, Gary e Shaggy, adotados em um abrigo nos Estados Unidos, chamarem a atenção de pesquisadores por apresentarem membros excepcionalmente longos, além de alterações oculares e problemas cardíacos. Publicado na revista científica 'Scientific Reports', por especialistas da Universidade Cornell, o estudo abre precedentes para aprimorar diagnósticos na medicina veterinária e desenvolver exames genéticos específicos para animais.

Estudo da Universidade Cornell confirma geneticamente a doença rara em felinos e abre portas para novos exames veterinários
Estudo da Universidade Cornell confirma geneticamente a doença rara em felinos e abre portas para novos exames veterinários
Foto: Reprodução/Instagram/@we_are_the_wondertwins / Bons Fluidos

Manifestação clínica da Síndrome de Marfan

A disfunção é caracterizada por comprometer o tecido conjuntivo, estrutura responsável por dar sustentação aos órgãos, ossos e vasos sanguíneos. Nas amostras analisadas, os cientistas identificaram uma mutação no gene FBN1, responsável por produzir a fibrilina-1, proteína essencial para a integridade do organismo.

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Ao contrário do que ocorre em humanos — em que apenas uma cópia alterada do gene costuma ser suficiente para desencadear o quadro —, os felinos herdaram duas cópias modificadas. Além das patas alongadas, os exames confirmaram deslocamentos oculares e a dilatação da artéria aorta.

Sobrevivência à fase adulta

Apesar de possuírem essa condição do gene, os peludinhos conseguiram sobreviver e atingir a idade adulta. Os pesquisadores explicaram que a mutação não bloqueou completamente as instruções genéticas, permitindo que parte da proteína ainda fosse produzida pelo organismo. A confirmação científica desse mecanismo é crucial, porque a Síndrome de Marfan possui manifestações bastante variáveis e de difícil diagnóstico na rotina clínica, afetando múltiplos sistemas corporais com diferentes níveis de gravidade.

Ao mapear a alteração molecular, a pesquisa amplia a compreensão sobre as doenças hereditárias na fauna doméstica. Essa importante conquista científica permitirá que veterinários reconheçam casos semelhantes com maior agilidade, garantindo tratamento adequado e maior qualidade de vida aos animais afetados.

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