Uma coceira persistente pode parecer um sintoma simples, mas, em alguns casos, ela pode indicar problemas mais complexos. Entre as chamadas doenças raras do fígado, condições como a síndrome de Alagille, a colangite biliar primária (CBP) e a colestase intra-hepática familiar progressiva (PFIC) podem provocar coceira intensa, afetar a rotina dos pacientes e, quando não são identificadas e tratadas, levar à necessidade de um transplante hepático.
O tema foi discutido durante o seminário "Doenças Raras do Fígado", promovido pela Folha em parceria com a farmacêutica Ipsen. Durante o encontro, pacientes, familiares e especialistas compartilharam experiências sobre os desafios do diagnóstico, do tratamento e do acesso aos cuidados necessários.
Coceira intensa pode ser um dos primeiros sinais
Entre os relatos apresentados no seminário, a história de Felipe chamou atenção. Diagnosticado com síndrome de Alagille ainda na infância, o menino enfrentava episódios de coceira tão intensos que a família precisava encontrar formas de evitar que ele se machucasse. Sua mãe, a engenheira Márcia Kókot, contou que chegou a costurar as meias do filho na calça para impedir que ele ferisse a pele ao coçar. Segundo ela, as noites eram marcadas por longos períodos de desconforto. O menino dormia poucos minutos e passava horas tentando aliviar a coceira. Além disso, a família precisou adaptar toda a rotina até que Felipe realizasse um transplante de fígado, procedimento que ajudou a controlar a condição.
O que são as doenças raras do fígado?
As doenças raras do fígado formam um grupo de condições que afetam o funcionamento do órgão e podem apresentar diferentes causas. Atualmente, existem pelo menos 20 doenças hepáticas raras ou ultrarraras conhecidas. Embora sejam pouco frequentes individualmente, juntas atingem milhares de pessoas.
Entre as principais condições estão:
- síndrome de Alagille: doença genética que afeta o desenvolvimento dos ductos biliares e pode comprometer o fígado;
- colangite biliar primária (CBP): doença autoimune que provoca inflamação e destruição progressiva dos pequenos canais biliares;
- colestase intra-hepática familiar progressiva (PFIC): doença genética que prejudica o transporte da bile e pode causar danos ao fígado.
Com o avanço dessas doenças, o fígado pode desenvolver cirrose ou insuficiência hepática. Por isso, alguns pacientes acabam entrando na fila para transplante.
Diagnóstico precoce pode mudar a evolução da doença
Apesar dos avanços na medicina, identificar essas condições ainda representa um desafio. Isso acontece porque muitos sintomas podem parecer comuns ou ser confundidos com outros problemas. No caso da coceira, por exemplo, nem sempre o paciente ou até mesmo o profissional de saúde associa o sinal a uma alteração no fígado. Durante o seminário, especialistas destacaram que o atraso no diagnóstico pode prejudicar a evolução do tratamento.
Na colangite biliar primária, exames laboratoriais simples podem ajudar na investigação inicial. Contudo, doenças genéticas como a PFIC podem exigir testes moleculares, que nem sempre estão disponíveis com facilidade. Dessa forma, ampliar o conhecimento dos profissionais de saúde sobre essas doenças é fundamental para que os pacientes recebam atendimento mais rápido.
Quando a coceira interfere na qualidade de vida
Embora muitas pessoas associem o transplante apenas a casos de falência do fígado, a coceira intensa também pode se tornar um fator determinante. Isso acontece porque o sintoma pode ser extremamente debilitante, afetando o sono, a saúde emocional e as atividades do dia a dia. Segundo a hepatologista pediátrica Sandra Vieira, pacientes com determinadas doenças hepáticas podem ter uma qualidade de vida muito comprometida devido ao prurido, nome médico dado à coceira. Além disso, a especialista destacou que novos medicamentos podem ajudar a controlar a evolução dessas condições e, consequentemente, evitar ou adiar a necessidade de uma cirurgia.
Novos tratamentos trazem esperança aos pacientes
No caso da PFIC, algumas terapias recentes atuam diretamente no mecanismo da doença, reduzindo o acúmulo de substâncias responsáveis pela coceira e pelos danos ao fígado. A família de Vitor, uma criança de seis anos diagnosticada com a condição, contou que conseguiu acesso a um medicamento que ajudou a controlar os sintomas.
No entanto, o tratamento ainda enfrenta barreiras de acesso. Segundo os familiares, a medicação, apesar de aprovada pela Anvisa, não está disponível pelo Sistema Único de Saúde (SUS), o que gera insegurança para muitos pacientes.
A importância da informação sobre doenças raras
Além do tratamento médico, a conscientização tem papel essencial. Muitas famílias passam anos buscando respostas até chegar ao diagnóstico correto. Esse foi o caso de Eleuza Silva, paciente com colangite biliar primária, que levou cerca de cinco anos para descobrir a causa dos sintomas. Durante esse período, a doença avançou e comprometeu gravemente seu fígado, levando à necessidade de dois transplantes. Por outro lado, o diagnóstico mais rápido também pode transformar histórias. As irmãs de Eleuza, por exemplo, conseguiram identificar problemas semelhantes mais cedo graças à experiência da família e tiveram melhor acompanhamento.
Informação pode transformar o futuro dos pacientes
As doenças raras do fígado ainda representam um desafio para pacientes, familiares e profissionais de saúde. Entretanto, o avanço dos medicamentos, o acesso a exames e a ampliação do conhecimento médico podem mudar esse cenário. Assim, reconhecer sinais como coceira persistente, alterações em exames e sintomas associados ao fígado é um passo importante para buscar ajuda. Além disso, quanto antes essas condições forem identificadas, maiores são as chances de controlar a evolução da doença e oferecer mais qualidade de vida aos pacientes.
