O que é e como identificar a síndrome rara que matou príncipe de 22 anos
Conhecida como POLG, doença não tem cura e pode se manifestar em qualquer idade
A morte prematura, aos 22 anos, do príncipe Frederik, de Luxemburgo, trouxe à tona uma rara anomalia genética que afeta as mitocôndrias. Conhecida como POLG, a doença atinge uma em cada 10 mil pessoas e se desenvolve de forma progressiva.
De acordo com Fernanda Ayala, geneticista especialista em genética médica pela Universidade Estadual de Campinas (Unicamp), a mutação causa redução do DNA mitocondrial, comprometendo a capacidade das mitocôndrias de gerar energia. Esse déficit energético afeta especialmente órgãos e tecidos que demandam uma alta quantidade de energia, como o cérebro e os músculos.
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Pacientes com a condição podem apresentar fraqueza muscular severa e fadiga extrema, acompanhadas de convulsões e distúrbios neurológicos. Como são sintomas que também estão presentes em outras doenças, chegar ao diagnóstico pode ser difícil.
"Esse é o grande desafio das doenças raras, elas se confundem com muitas outras doenças", diz Roberto Giugliani, médico geneticista e cofundador da Casa dos Raros. "As pessoas costumam passar por vários especialistas até chegar a um diagnóstico. Em média, o diagnóstico de uma doença rara leva em torno de 5 anos", detalha.
No caso de suspeita de doença mitocondrial, é necessário um processo incluindo avaliação clínica detalhada, exames laboratoriais e testes genéticos. Na POLG, esses exames permitem confirmar a mutação no gene que codifica a enzima responsável pela replicação do genoma mitocondrial (o gene POLG) e avaliar a gravidade do quadro.
A doença pode se manifestar em qualquer idade. No caso do príncipe Frederik, o diagnóstico veio aos 14 anos, quando os sintomas começaram a ficar mais evidentes. "Os sintomas aparecem ao longo da vida", diz Fernanda. "Quanto antes eles aparecem, pior é a doença".
Outros sintomas da anomalia incluem problemas gastrointestinais graves e neuropatia periférica, que se manifesta pela perda de sensibilidade e força nos membros. Em estágios mais avançados, é possível que aconteçam disfunções hepáticas, que podem evoluir para a falência de múltiplos órgãos.
Existem medicamentos que melhoram os sintomas e a qualidade de vida dos pacientes, mas a doença não tem cura. "A falta de energia vai comprometendo progressivamente os tecidos e os órgãos", diz Giugliani.
Os principais tratamentos incluem terapia de suporte para aliviar sintomas neurológicos e musculares; uso de medicamentos anticonvulsivantes para reduzir episódios epilépticos; fisioterapia e suporte nutricional; e monitoramento cardíaco e respiratório para evitar complicações graves.
