Mãe e filho descobrem doença genética rara após anos de infecções fúngicas crônicas

Uma mulher britânica que passou grande parte da vida lutando contra infecções fúngicas recorrentes e debilitantes encontrou, ao lado do filho, a resposta para um mistério médico que se arrastava há décadas.  Danni-Lea Sandland, de 30 anos, e Clay Bishop, de 8, descobriram uma condição genética rara após ambos participarem de um programa televisivo de investigação médica.

Segundo informações da Kennedy News and Media, Sandland convive desde o nascimento com episódios persistentes de candidíase oral e vaginal, condição associada à infecção fúngica por leveduras do gênero Candida. Ao longo da infância e adolescência, a britânica, que vive em Skegness, na Inglaterra, enfrentou repetidas idas ao médico sem um diagnóstico conclusivo.

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“Minha mãe me levava constantemente ao médico, mas ninguém sabia o que era e por que não melhorava”, relatou Sandland.

Apesar do uso contínuo de medicamentos antifúngicos, os sintomas persistiam. “Eu sempre usava cremes, mas não melhorava. Os médicos ficavam perguntando: ‘Tem certeza de que está tomando o medicamento corretamente?’”

A candidíase oral, segundo a Cleveland Clinic, pode provocar lesões esbranquiçadas na boca e em outras áreas do corpo, frequentemente descritas como semelhantes a “queijo cottage”. Embora geralmente não represente risco grave para pessoas com sistema imunológico saudável, pode causar dor significativa e desconforto.

Aos 14 anos, Sandland chegou a receber uma prescrição incomum: estatina, medicamento tradicionalmente usado para controle do colesterol, mas que também apresenta propriedades antifúngicas em alguns contextos clínicos. Ela chegou a acreditar que estava curada. No entanto, a melhora foi temporária.

A situação se agravou novamente aos 23 anos, durante a gravidez. As infecções retornaram com intensidade e passaram a atingir também suas unhas. O impacto físico e emocional foi profundo. Sandland passou a evitar o convívio social, utilizando luvas em público e reduzindo saídas de casa.

“Eu saía menos, fazia minhas compras online e usava máscara com frequência. As pessoas me olhavam como se eu fosse contagiosa, principalmente se a infecção estivesse nas minhas mãos”, disse.

Aos 24 anos, o quadro bucal se agravou a ponto de comprometer a saúde dentária. “Minhas gengivas e boca doíam tanto que era insuportável conseguir escovar os dentes direito”, relatou. O desgaste foi tão severo que ela precisou usar dentadura após a perda total dos dentes.

O ponto de virada ocorreu quando seu filho, Clay, começou a apresentar sintomas semelhantes de candidíase oral persistente. Diante da repetição do quadro, Sandland decidiu buscar respostas mais profundas. “Estávamos realmente determinados a encontrar respostas para o Clay”, afirmou.

A mãe e o filho se inscreveram no reality médico The Bad Skin Clinic, produzido para investigar casos dermatológicos complexos. Durante a terceira temporada, ambos foram submetidos a testes genéticos que finalmente esclareceram o diagnóstico.

Os exames revelaram que mãe e filho possuem uma mutação de ganho de função (GOF) no gene STAT1 gain-of-function mutation. A condição é uma doença autoimune hereditária rara que pode levar a infecções fúngicas crônicas, além de outras complicações, como hipotireoidismo, segundo a National Library of Medicine.

Estima-se que apenas cerca de 400 casos tenham sido identificados no mundo, tornando o diagnóstico ainda mais desafiador. A doença não possui cura específica e as opções terapêuticas são limitadas.

Atualmente, Sandland e o filho recebem infusões em casa para controle dos sintomas. Ambos também planejam, no futuro, a possibilidade de transplante de células-tronco e quimioterapia como alternativas terapêuticas mais agressivas.

“Foi um alívio receber o diagnóstico, mas eu não sabia que não havia um tratamento específico, já que é uma doença tão rara”, disse.

Apesar disso, ela reconhece que a identificação da causa trouxe clareza após anos de incerteza. “Convivo com isso há tanto tempo que causou danos irreversíveis ao meu corpo.”

Agora, a mãe afirma que deseja transformar sua experiência em alerta para ajudar outras famílias a identificarem sinais precoces. “Eu adoraria que mais pessoas soubessem sobre os sinais e sintomas”, completou.