Saiba como o ChatGPT descobriu doença rara de mulher após anos de diagnósticos errados
Uma jornada solitária de exames inconclusivos e diagnósticos equivocados termina com a ajuda da tecnologia e um novo recomeço
A trajetória de Phoebe Tesoriere, uma jovem de 23 anos residente em Cardiff, capital galesa, reflete um desafio crescente na medicina moderna: a busca por respostas em casos de alta complexidade. Durante anos, Phoebe enfrentou uma série de diagnósticos que não explicavam seus sintomas físicos, sendo inicialmente rotulada com condições como ansiedade, depressão e epilepsia. A situação tornou-se crítica quando ela foi alertada de que seria tratada apenas como uma paciente de saúde mental caso continuasse retornando ao pronto atendimento em busca de auxílio médico.
A gravidade do caso atingiu o ápice após Phoebe sofrer uma convulsão severa que a deixou em coma por três dias. Ao receber alta, sentindo-se desamparada pelo sistema tradicional, ela decidiu inserir seu histórico e sintomas detalhados no ChatGPT. O chatbot de inteligência artificial gerou uma lista de possibilidades, entre as quais se destacava a paraplegia espástica hereditária. Ao apresentar essa hipótese ao seu clínico geral, a realização de testes genéticos específicos finalmente confirmou a condição que a acompanhava desde a infância.
O desafio dos diagnósticos invisíveis
O Conselho de Saúde da Universidade de Cardiff e Vale manifestou-se oficialmente sobre o ocorrido, afirmando que "lamenta saber da experiência de Phoebe no nosso atendimento." Para a jovem, o uso da ferramenta digital não foi uma escolha casual, mas uma necessidade diante de um sistema que parecia ignorar seus sinais físicos. "Tive que lutar para ser ouvida", relembra ela, enfatizando o isolamento sentido durante o processo. "Manquei por toda a infância. Nasci sem um soquete no quadril e passei por cirurgias quando era bebê. Por isso, achei que tivesse a ver com aquilo", explica sobre o início de suas dificuldades motoras.
Mesmo com um histórico de problemas de equilíbrio desde criança, os exames para condições como dispraxia foram inconclusivos. Aos 19 anos, um desmaio seguido de convulsão no trabalho foi atribuído pelos médicos à ansiedade, rótulo que passou a integrar seus registros médicos permanentes de forma equivocada. "Eu não tinha histórico de ansiedade, era uma pessoa muito feliz e vibrante", afirma Phoebe, contestando a análise clínica da época que ignorava a progressão de seus sintomas físicos reais.
A confirmação genética e o papel da IA
Em 2022, a jovem chegou a ser diagnosticada com epilepsia, mas o tratamento medicamentoso não surtiu o efeito esperado e as convulsões persistiram. No final de 2024, novos episódios de paralisia foram erroneamente atribuídos à paralisia de Todd. Somente após o episódio do coma, em julho de 2025, e a consulta ao chatbot, o cenário mudou. "Analisei a questão várias vezes com a minha parceira, perguntando 'vou ao médico?', 'não vou?', 'o que devo fazer?', 'com certeza, não pode ser isso'", relembra ela sobre a hesitação antes de levar a sugestão da IA ao consultório.
O clínico geral, ao contrário de experiências anteriores, considerou a sugestão da inteligência artificial como uma "razão plausível". A paraplegia espástica hereditária é uma condição que o NHS (serviço de saúde pública do Reino Unido) admite ser subdiagnosticada, dificultando o mapeamento real de quantos indivíduos sofrem com a doença. Embora não tenha cura, os sintomas podem ser gerenciados com fisioterapia adequada, proporcionando uma melhor qualidade de vida e o fim da incerteza angustiante que cercava a vida da paciente.
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