Dia mundial das doenças raras: saiba quais são as doenças

Hoje, 29 de fevereiro, é o Dia Mundial das Doenças Raras. A data foi criada para conscientizar a população sobre esses males. Esclerose múltipla, fibrose cística, doença de Crohn e síndrome de Guillain-Barré são exemplos de doenças consideradas raras.

O Dia Mundial das Doenças Raras foi definido em 2008 pela organização europeia Rare Diseases Europe (EURORDIS) e por mais de 60 outras organizações ao redor do mundo. A data é celebrada todo último dia do mês de fevereiro.

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O objetivo do Dia Mundial das Doenças Raras é informar a população sobre as doenças consideradas raras e lançar reflexões para ampliar os cuidados com os pacientes e aumentar suas oportunidades para ter uma melhor vida social.

Outra razão da data é alertar sobre a necessidade de se investir em pesquisa para diagnósticos cada vez mais precisos e tratamentos cada vez mais eficazes.

O que são doenças consideradas raras?

Segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), uma doença é considerada rara quando é acometida por até 65 pessoas a cada grupo de 100 mil. As doenças raras têm vários sinais e sintomas, que podem variar de acordo com a pessoa.

Ainda conforme a OMS, 80% das doenças raras são de origem genética e 20% de causas infecciosas, virais ou degenerativas.

Quais são as doenças consideradas raras?

Estima-se que existam entre 6.000 e 8.000 doenças consideradas raras que afetam, hoje, os seres humanos. Algumas delas têm crescido no mundo e no Brasil nos últimos tempos.

Confira abaixo cinco doenças raras mais conhecidas no Brasil e no mundo e suas características:

1) Doença de Crohn

A doença de Crohn é um processo inflamatório que acomete o trato gastrointestinal. De causa ainda desconhecida, muitos pesquisadores acreditam que ela é resultado de uma combinação de fatores ambientais, genéticos e imunológicos. Acredita-se que hábitos alimentares ruins, bem como o uso de cigarros, podem influenciar o surgimento da patologia. Outro fator importante diz respeito ao estresse, que pode agravar os sintomas.

O jornalista Evaristo Costa e a cantora nortemaricana Selena Gómez revelaram ter a doença de Crohn.

2) Esclerose Lateral Amiotrófica

A Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA), também conhecida por doença de Lou Gehrig, é uma doença neurológica degenerativa, progressiva e de causa ainda desconhecida, que normalmente atinge pessoas com idade entre 40 e 60 anos. Acomete mais homens que mulheres e geralmente atinge mais brancos que negros.

Por causa do aumento de casos de Esclerose Lateral Amiotrófica, há alguns anos vários artistas realizaram uma campanha nas redes sociais para aumentar a conscientização da doença.

O físico inglês Stephen Hawking, considerado um dos maiores cientistas de todos os tempos, tinha ELA. O gênio morreu em 2018.

3) Esclerose múltipla

A esclerose múltipla foi descrita, em 1868, pelo neurologista francês Jean Charcot. Trata-se de uma doença autoimune, ou seja, uma doença em que o sistema imunológico ataca as células saudáveis do organismo. Na esclerose múltipla, o sistema atacado pelas células de defesa é o nervoso central, sendo a reação autoimune direcionada à mielina. Por lesar a mielina, é considerada uma doença desmielinizante.

A atriz nortemaricana Selma Blair e a atriz brasileira Claudia Rodrigues anunciaram que são portadoras de esclerose múltipla.

4) Fibrose cística

A fibrose cística, também chamada de mucoviscidose ou doença do beijo salgado, é uma doença genética que afeta diferentes órgãos do corpo, como pulmão e pâncreas. É mais frequente em populações descendentes de caucasianos, entretanto, pode ocorrer em todos os grupos étnicos.

5) Síndrome de Guillain-Barré

A Síndrome de Guillain-Barré (SGB) é uma polirradiculoneuropatia inflamatória que tem por característica principal o ataque agudo dos nervos periféricos e craniais. Esse problema é grave, de evolução rápida e potencialmente fatal.

Veja abaixo outras dez doenças raras conhecidas no Brasil e no mundo:

• Doença falciforme

• Espondilite ancilosante;

• Aromegalia

• Hepatite autoimune;

• Hipertensão arterial pulmonar;

• Hipotireoidismo congênito;

• Leucemia mielóide crônica;

• Lúpus eritematoso sistêmico;

• Síndrome de Guillain-Barré;

• Síndrome de Turner.

Mitos e verdades sobre as doenças raras

A Dra. Tania Bachelga, especialista em endocrinopediatra e presidente da Sociedade Brasileira Triagem Neonatal Erros Inatos do Metabolismo (SBTEIM) lista os mitos e verdades sobre as doenças raras. A profissional também explica cada tópico.

Mitos sobre as doenças raras

=>Toda doença rara é hereditária 

Cerca de 80% das doenças raras têm origem genética e são hereditárias. No entanto, há exceções, e algumas doenças raras podem ser causadas por fatores ambientais, infecciosos, imunológicos ou outros mecanismos não genéticos.

=>Não existem tratamentos para doenças raras 

As doenças raras geralmente são crônicas e progressivas, mas existem tratamentos disponíveis que podem ajudar a gerenciar os sintomas, melhorando a qualidade de vida de acordo com as possibilidades de cada paciente.

=>A versão ampliada do teste do pezinho, que identifica 50 doenças ao invés de 6, já está disponível em todo o território nacional 

O Sistema Único de Saúde (SUS) oferecia o teste do pezinho básico, que contemplava apenas as seis doenças. A partir de 2021 a lei nº 14.154, obrigou a rede pública a ampliar o teste para a detecção precoce de 6 para 50 doenças avaliadas.

Porém, segundo o Ministério da Saúde (MS), a ampliação está acontecendo de forma faseada e gradativa e ocorre em 5 etapas que vão das doenças raras até às raríssimas. O prazo para que o teste ampliado atinja todo país é de 5 anos após a implementação da lei em 2022, segundo o MS. 

=>Pessoas diagnosticadas com doenças raras não tem qualidade de vida 

A trajetória de vida para pessoas com doenças raras é altamente variável e depende da condição específica, da gravidade dos sintomas e da resposta ao tratamento. Avanços na pesquisa e cuidados médicos especializados têm contribuído para estender a expectativa de vida de muitos pacientes.

=>Buscar sintomas na internet facilita o diagnóstico de doenças raras

A jornada do paciente em busca de informações na internet é uma prática comum, mas o autodiagnóstico pode apresentar desafios. Embora a internet possa fornecer informações úteis, a interpretação incorreta ou a aplicação inadequada dessas informações podem prejudicar o tratamento personalizado. É crucial consultar profissionais de saúde para uma avaliação adequada e um diagnóstico preciso, evitando assim possíveis atrasos na descoberta e tratamento de doenças raras. 

Verdades sobre as doenças raras

=>Existem sintomas de doenças raras que são confundidos com doenças comuns

As doenças raras têm sintomas iniciais que são não específicos e podem assemelhar-se aos de condições mais comuns. Por isso, a jornada do paciente até o diagnóstico correto passa por uma série de tratamentos e definições de doenças com sintomas similares a outras condições de saúde i.

=>O teste do pezinho é um dos principais exames para detectar doenças raras em recém-nascidos precocemente

O teste do pezinho segue sendo um dos grandes aliados de pais e familiares na descoberta precoce de algumas das doenças raras. O exame é realizado entre o segundo e o quinto dia de vida da criança com um "furinho" no calcanhar, para se obter gotinhas de sangue, nas quais testes diagnósticos avaliarão a possibilidade da detecção de diferentes doenças, entre elas, as doenças raras também estão inclusas.

Crédito da imagem:

[2] Divulgação

Por Silvia Tancredi

Jornalista