Atlas Tumoral: projeto do INCA impulsiona pesquisa sobre o câncer ao melhorar dados genômicos da população brasileira
Ao estruturar uma plataforma nacional de dados, o Atlas busca criar as bases para uma nova geração de estudos sobre câncer no país
O Brasil trata cerca de quatro milhões de pacientes com câncer todos os anos, mas ainda toma decisões de medicina de precisão com base, em grande parte, em dados genômicos gerados fora do país. Esses dados vêm, principalmente, de populações do Norte Global.
Só para dar uma ideia, um estudo recente que analisou a ancestralidade genética em 33 tipos de câncer em uma coorte de 9.818 pacientes do Atlas do Genoma do Câncer, constatou que, entre os 8.010 participantes com informações disponíveis sobre raça e/ou etnia, 79,01% se identificaram como brancos (não hispânicos ou com etnia desconhecida), enquanto apenas 4,09% se identificaram como hispânicos/latinos.
Essa lacuna pode comprometer desde a avaliação de risco até a escolha de terapias. O Brasil é um dos países com maior diversidade genética do mundo. Essa diversidade é resultado de múltiplas ancestralidades, incluindo europeia, africana e indígena, e intensa miscigenação.
Somos parte de um "caldeirão genético", que tem potencial de oferecer uma oportunidade única para compreender as características genéticas do câncer em uma população diversa.
Um outro estudo genômico recente de grande escala analisou 2.723 genomas completos com alta cobertura de diferentes coortes no país.
Nesse estudo, foram identificados mais de 8,7 milhões de variantes genéticas previamente não descritas. Este dado ressalta a vasta e ainda pouco explorada diversidade genômica dos brasileiros. Além disso, evidências recentes indicam que algumas dessas variantes não são adequadamente contempladas pelas diretrizes atuais, nacionais ou internacionais, de testes genéticos.
Como resultado, os critérios atuais deixam de identificar entre 17% e 25% dos portadores de mutações clinicamente relevantes para o diagnóstico e tratamento do câncer.
Importante destacar que esse achado reforça a necessidade urgente de adaptar os protocolos de rastreamento genético para refletir melhor a arquitetura genética de populações sub-representadas.
Atlas Tumoral da População Brasileira
É a partir desse desafio que nós, do Instituto Nacional de Câncer (INCA), concentramos esforços em um projeto inovador: a criação do Atlas Tumoral da População Brasileira (ATPBR).
O projeto é tema do artigo The Brazilian Population Tumor Atlas Project: addressing representation in cancer genomics in Brazil, que acaba de ser publicado no periódico internacional The Lancet Regional Health - Americas.
Nesse artigo, refletimos como a sub-representação do Brasil e da América Latina em grandes bases globais de genômica do câncer não é um detalhe técnico. É um problema estrutural que amplia desigualdades.
É por isso que nos dedicamos a contextualizar como subfinanciamento persistente, limitações de infraestrutura e gargalos regulatórios/operacionais dificultaram a consolidação de estudos genômicos em larga escala no país.
Como consequência, biomarcadores e diretrizes desenvolvidos a partir de populações majoritariamente europeias podem ter desempenho inferior em grupos sub-representados.
Nosso objetivo foi trazer o Brasil para o centro do debate com questões sobre desigualdade de dados em genômica do câncer, um ponto crítico para decisões terapêuticas e para a formulação de políticas públicas no SUS. O potencial do país e do projeto nesse sentido é inegável.
Estratégia científica e de saúde pública
Esse cenário reforça a importância da iniciativa do INCA em criar o Atlas Tumoral da População Brasileira. O INCA é a instituição que reúne características únicas para liderar esse esforço.
Como órgão do Ministério da Saúde responsável por coordenar a Política Nacional de Prevenção e Controle do Câncer, o Instituto integra assistência, pesquisa e formação de recursos humanos.
Além disso, mantém uma das maiores infraestruturas de biobancos e dados clínicos oncológicos do país.
Essa posição estratégica permite articular centros clínicos, laboratórios e pesquisadores em torno de uma agenda comum: gerar conhecimento que responda às necessidades reais da população brasileira e do SUS.
Ao estruturar uma plataforma nacional de dados multi-ômicos com governança, interoperabilidade - dados diferentes, de lugares diferentes, funcionando juntos sem fricção - além do compromisso com ciência aberta responsável, o Atlas busca criar as bases para uma nova geração de estudos sobre câncer no país.
Mais do que produzir dados, o objetivo é transformar esses dados em conhecimento aplicável. A ideia é apoiar o desenvolvimento de biomarcadores, orientar estratégias terapêuticas e contribuir para políticas públicas mais informadas.
O Atlas Tumoral da População Brasileira mapeará, armazenará e compartilhará dados multi-ômicos de tumores de pacientes brasileiros. Nele, estarão incluídos dados de genômica e transcriptômica. E, no futuro, pretendemos ainda incluir a epigenômica.
Além disso, procurará conectar essas informações a dados clínicos e sociodemográficos, com governança e controle de acesso.
Os dados multi-ômicos associados aos clínicos e sociodemográficos fornecem uma visão holística e profunda dos mecanismos moleculares de sistemas biológicos.
Essa abordagem nos permitirá combinar diferentes camadas de informações biológicas para identificar biomarcadores, compreender doenças e avançar na medicina de precisão. Teremos capacidade de analisar como moléculas interagem em cada paciente e no conjunto da população brasileira.
No caso do câncer, a integração e análise desses dados pode representar avanços significativos em pesquisas e, possivelmente, em novas terapias.
Ao criar uma plataforma nacional, teremos um banco de dados robusto, capaz de oferecer informações representativas das cinco macrorregiões do Brasil e de incluir populações historicamente sub-representadas. Dessa forma, estaremos alinhados às boas práticas internacionais.
Ao integrar dados e aplicar métodos computacionais e de aprendizado de máquina, o projeto acelerará a descoberta de biomarcadores diagnósticos, prognósticos e preditivos de resposta terapêutica, com potencial de impacto direto na equidade e eficiência do cuidado no SUS.
Inserção do Brasil em redes internacionais
Mais do que um repositório, o Atlas lançado pelo INCA se posiciona como uma infraestrutura nacional para catalisar colaboração entre centros, biobancos e iniciativas paralelas.
Além disso, nossa proposta visa ampliar a inserção do Brasil em redes internacionais de atlas tumorais. Como exemplo, podemos mencionar iniciativas como The International Cancer Genome Consortium (ICGC), The Cancer Genome Atlas (TCGA) e o The Human BioMolecular Atlas Program (HuBMAP).
Em termos de contribuições regionais, precisamos considerar que a diversidade genética latino-americana é ampla e heterogênea. O Atlas Tumoral da População Brasileira não "representa ou pode ser extrapolado" para toda a região da América Latina, mas pode funcionar como modelo e alavancar futuras iniciativas federadas e coordenadas na região.
De qualquer forma, acreditamos que o projeto representa um marco importante para ampliar a geração de dados genômicos de populações historicamente sub-representadas. Além disso, tem potencial fortalecer a capacidade científica e tecnológica da América Latina em oncologia de precisão.
O projeto do Atlas Tumoral da População Brasileira foi aprovado em 2023 pelo Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq) e integra o Programa Genomas Brasil, liderado pela Secretaria de Ciência, Tecnologia e Inovação em Saúde (SCTIE), do Ministério da Saúde.
Mariana Boroni recebe financiamento do CNPq, FAPERJ e MS.
João Paulo de Biaso Viola recebe financiamento da CNPq, Faperj, Finep e Capes.
Liliane Costa Conteville recebe financiamento da FAPERJ.
Luís Felipe Ribeiro Pinto não presta consultoria, trabalha, possui ações ou recebe financiamento de qualquer empresa ou organização que poderia se beneficiar com a publicação deste artigo e não revelou nenhum vínculo relevante além de seu cargo acadêmico.
Este artigo foi publicado no The Conversation Brasil e reproduzido aqui sob a licença Creative Commons
-1jicu0mh37d5u.jpg)
-1jyajaa6f6quc.png)
