Com doença ultrarrara, mulher sofreu com coceiras por 12 anos até ter um diagnóstico

PFIC3 leva ao acúmulo de bile no fígado podendo causar até mesmo cirrose hepática

10 abr 2024 - 15h51
Resumo
A farmacêutica Larissa Cazumbá sofreu de coceiras intensas em mãos e pés, fadiga persistente, entre outros sintomas, até ser diagnosticada com PFIC3 aos 29 anos. Ela recorreu a especialistas, mas só definiu o diagnóstico após relatar o caso de sua irmã ao hepatologista. Atualmente existe tratamento para postergar a necessidade de cirurgia ou transplante de fígado para esta doença.
Foto: iStock

A farmacêutica Larissa Cazumbá, de 30 anos, começou a sofrer coceiras intensas, principalmente nas mãos e nos pés, acompanhadas de fadiga persistente, aos 17 anos. A jovem recorreu a especialistas, mas só recebeu o diagnóstico de PFIC3 12 anos depois, aos 29 anos.

“Na época, eu fiz diversos exames que não revelaram anormalidades. As coceiras eram tamanhas que passei a ter feridas pelo corpo, além de prejudicar meu sono e vida social. Os tratamentos prescritos não surtiram efeito”, relembra Larissa.

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A PFIC3 ou colestase intra-hepática familiar progressiva do tipo 3, é uma doença ultrarrara que ocorre por conta de uma alteração da composição da bile decorrente de mutação genética que altera a função da proteína MDR3, importante para manter a fluidez do suco biliar. Como resultado, ocorre inflamação dos canais biliares (colangite), levando à dificuldade de passagem da bile até o intestino (colestase).

Alguns dos sintomas são:

  • Coceira;
  • Icterícia;
  • Cansaço fácil;
  • Sinais de falência do fígado como sangramento digestivo por varizes esofágicas;
  • Barriga d’água. 

Foi em uma consulta com o hepatologista, depois de realizar um transplante de fígado devido à cirrose - doença crônica do fígado que se caracteriza por fibrose e formação de nódulos que bloqueiam a circulação sanguínea - que Larissa soube da possibilidade da manifestação da PFIC3. Na ocasião, ela mencionou ao médico que sua irmã passou pela mesma situação de coceira. 

“Durante a gravidez, minha irmã sentiu uma coceira bem intensa. Os exames dela indicavam alguma irregularidade no fígado, porém os obstetras não conseguiam diagnosticá-la”, conta. Após o relato, o especialista suspeitou de PFIC3, já que, entre outras questões, familiares manifestaram os mesmos sintomas.

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O médico gastroenterologista e coordenador do Serviço de Gastroenterologia e Hepatologista do Hospital Português da Bahia, Paulo Bittencourt, explica que a falta de diagnóstico preciso ou tardio, semelhante ao relatado por Larissa, infelizmente, é muito comum, principalmente em adolescentes e adultos jovens.

“A PFIC3 é mais frequente nos primeiros meses de vida e na infância, mas pode se manifestar tardiamente em jovens e adultos. Os sintomas são inespecíficos e acabam sendo relacionados a outras doenças, como alergia, por exemplo”, explica o especialista.

Bittencourt destaca que é preciso uma conscientização da doença também por parte dos profissionais de saúde, para que haja o diagnóstico precoce e tratamento adequado da condição.

O médico conta que a condição leva muitas pessoas a tentar realizar um transplante de fígado mesmo antes de apresentar cirrose, apenas para se livrar do sofrimento e do estigma social que ela provoca.

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“Atualmente, já existe tratamento que muda ou posterga a necessidade de cirurgia e procedimentos invasivos, como transplante de fígado. A identificação precoce e o cuidado adequado podem garantir qualidade de vida. E isso pode transformar a vida de quem tem PFIC3”, finaliza o especialista.

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Fonte: Redação Terra Você
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