Síndrome de Turner: diagnóstico precoce e impacto na fertilidade

Receber o diagnóstico de Síndrome de Turner pode trazer muitas dúvidas para as famílias. A condição está relacionada ao cromossomo X.

A incidência é estimada entre 1 caso a cada 1.000 e 2.500 meninas nascidas vivas, segundo a Sociedade Brasileira de Reprodução Humana (SBRH).

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Além do crescimento e da puberdade, a fertilidade pode gerar preocupação. Afinal, a condição significa que a menina não poderá ser mãe no futuro? Não necessariamente.

A Síndrome de Turner pode afetar a função dos ovários. Porém, o impacto varia entre as pacientes.

Por isso, especialistas destacam a importância de avaliar cada caso. Também é importante discutir as possibilidades reprodutivas no momento adequado.

Reserva ovariana pode variar entre as pacientes

Um estudo publicado em 2026 no Journal of Ovarian Research reforça essa diferença.

Os pesquisadores avaliaram meninas e jovens com diferentes alterações cromossômicas associadas à Síndrome de Turner.

As participantes com mosaicismo 45,X/46,XX apresentaram níveis mais elevados do hormônio antimülleriano (AMH).

O AMH é um dos indicadores usados na avaliação da reserva ovariana. Os níveis foram comparados aos de participantes com cariótipo 45,X.

O trabalho também identificou diferenças na presença de folículos ovarianos entre os grupos.

Um dado chamou atenção. Folículos foram identificados em 91,7% das participantes. Porém, a quantidade estimada caiu com o avanço da idade.

"O tipo de alteração cromossômica, identificado pelo cariótipo, ajuda a entender como a Síndrome de Turner pode afetar a função ovariana, mas essa informação não deve ser analisada isoladamente. Outros indicadores da atividade dos ovários e o acompanhamento ao longo do desenvolvimento também são importantes", explica a Fernanda Soardi, consultora em genética e genômica do Lustosa, marca da Dasa em Minas Gerais.

O que isso significa para os pais e responsáveis?

A Síndrome de Turner não significa automaticamente infertilidade.

A condição pode se manifestar de diferentes formas. Isso também vale para a atividade dos ovários.

Exames e avaliações médicas podem ajudar a identificar essa atividade.

Em casos selecionados, os resultados podem orientar a discussão sobre estratégias de preservação da fertilidade.

Toda mulher passa por uma redução da reserva ovariana. Porém, meninas com Turner podem passar por esse processo de forma mais acelerada.

Quando os exames mostram que ainda existe atividade dos ovários, esse dado merece acompanhamento.

Ele pode ajudar a definir o momento adequado para discutir estratégias de preservação da fertilidade.

"Não significa que todas as meninas pacientes precisarão passar por algum procedimento. Essa decisão depende de fatores como idade, cariótipo, características clínicas e resultados dos exames", afirma Gustavo Guida, geneticista da Dasa Genômica e do laboratório Sérgio Franco, no Rio de Janeiro.

Por que o acompanhamento deve começar cedo?

O estudo reforça a importância de considerar a idade e o cariótipo.

Esses fatores estão relacionados à reserva ovariana.

No grupo com mosaicismo 45,X/46,XX, por exemplo, a quantidade estimada de folículos caiu com o avanço da idade.

Isso não significa que toda menina com Síndrome de Turner precise passar por um procedimento.

A avaliação deve considerar as características de cada paciente. O acompanhamento também deve envolver uma equipe especializada.

O objetivo é identificar possíveis oportunidades no momento adequado.

Adolescência pode ser um momento importante para o diagnóstico

A Síndrome de Turner pode ser investigada ainda durante a gestação.

Porém, algumas meninas chegam à infância ou à adolescência sem diagnóstico.

Isso pode acontecer quando os sinais são mais discretos. Também pode ocorrer quando eles não foram associados inicialmente à condição.

"Durante a gestação. uma das opções é o NIPT ampliado, teste pré-natal não invasivo realizado a partir de uma amostra de sangue materno, que pode rastrear alterações dos cromossomos sexuais, incluindo aquelas associadas à condição. Na adolescência, questões relacionadas ao crescimento e ao desenvolvimento puberal podem chamar mais atenção dos pais e dos médicos. Baixa estatura ou crescimento abaixo do esperado, atraso ou ausência da puberdade e ausência da primeira menstruação estão entre os sinais que podem levar à investigação", explica Fernanda Soardi.

Alterações cardíacas ou renais também podem contribuir para a investigação.

A confirmação pode envolver o cariótipo. O exame permite avaliar o número e a estrutura dos cromossomos.

Acompanhamento não significa antecipar decisões

Receber informações sobre fertilidade não significa que decisões precisam ser tomadas imediatamente.

O acompanhamento serve para observar o desenvolvimento. Também ajuda a identificar possíveis necessidades no momento adequado.

"Para os pais, começar esse acompanhamento cedo não significa que todas as complicações irão acontecer nem que decisões precisam ser tomadas imediatamente. O objetivo é observar o desenvolvimento da filha e identificar, no momento adequado, quais cuidados ou avaliações podem ser necessários", reforça Guida.

A Síndrome de Turner exige acompanhamento médico ao longo da vida.

A avaliação da função ovariana pode fazer parte desse cuidado. Isso é especialmente importante quando existe possibilidade de preservação da fertilidade.