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Síndrome de Rett: doença rara pode fazer crianças perderem habilidades já adquiridas
Condição afeta principalmente meninas e exige acompanhamento multidisciplinar para preservar a funcionalidade e a qualidade de vida
A síndrome de Rett é uma doença genética rara ligada ao gene MECP2 que atinge sobretudo meninas e causa a perda de habilidades motoras e de fala entre 1 e 4 anos. Marcada por movimentos repetitivos das mãos e desaceleração craniana, a condição não tem cura, mas o diagnóstico precoce viabiliza terapias multidisciplinares essenciais para a qualidade de vida. O cuidado inclui apoio neurológico, fonoaudiológico e físico, além do uso de novos medicamentos como a trofinetida.
O desenvolvimento infantil costuma ser acompanhado por novas conquistas, como aprender a segurar objetos, falar as primeiras palavras e ampliar a interação com outras pessoas. Quando uma criança que já havia adquirido determinadas habilidades começa a perdê-las, porém, é importante investigar o que está acontecendo. Essa mudança pode estar relacionada a diferentes condições de saúde e, em alguns casos, à síndrome de Rett, um transtorno genético raro que afeta principalmente meninas.
Outubro Roxo é uma campanha dedicada à conscientização sobre a síndrome, que reforça a importância de reconhecer os sinais de alerta, ampliar o acesso ao diagnóstico e orientar as famílias sobre as possibilidades de acompanhamento. Embora a condição não tenha cura estabelecida, intervenções individualizadas podem ajudar a controlar complicações, favorecer a comunicação e preservar habilidades funcionais.
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O que é a síndrome de Rett?
A síndrome de Rett está associada, na maioria dos casos, a alterações no gene MECP2, localizado no cromossomo X. Esse gene desempenha um papel importante na regulação da atividade de outros genes e no funcionamento do sistema nervoso. "A alteração pode comprometer diferentes aspectos do desenvolvimento, incluindo a coordenação motora, a comunicação e a interação social", explica Ramon Kruschewsky, neurologista e professor do curso de Medicina do Centro Universitário Unime.
A regressão do desenvolvimento causada pela doença pode ocorrer de maneira gradual ou mais perceptível, dependendo de cada caso. "Um aspecto importante da síndrome de Rett é que a criança pode apresentar um período inicial de desenvolvimento aparentemente esperado e, posteriormente, começar a perder habilidades que já havia adquirido. Essa regressão merece atenção e deve ser investigada, pois não é considerada uma etapa normal do desenvolvimento infantil", alerta o médico.
Sinais da síndrome de Rett
Na maioria dos casos, a alteração no gene MECP2 não é herdada dos pais, mas surge de forma espontânea, o que significa que a condição pode aparecer em famílias sem histórico prévio. Embora atinja principalmente meninas, meninos também podem ser afetados, geralmente com manifestações mais graves.
A síndrome de Rett costuma se manifestar após os primeiros meses de vida, embora a idade e a intensidade dos sinais variem entre as crianças. Após um período inicial de desenvolvimento aparentemente esperado, a perda de habilidades tipicamente ocorre entre 1 e 4 anos de idade.
"Entre as mudanças observadas, estão a perda progressiva do uso intencional das mãos, dificuldades na comunicação, alterações na marcha e movimentos repetitivos das mãos, como torcê-las ou esfregá-las", destaca o médico. A desaceleração do crescimento da cabeça também pode ser um dos primeiros sinais da condição.
Também podem ocorrer alterações respiratórias, crises epilépticas, dificuldades de alimentação, constipação intestinal e problemas relacionados à postura e à mobilidade. Nem todas as manifestações aparecem em todas as pessoas, e sua intensidade pode variar ao longo da vida.
"Quanto mais cedo as alterações são reconhecidas, maiores são as possibilidades de organizar o acompanhamento e orientar a família. O diagnóstico não elimina os desafios da condição, mas ajuda a compreender as necessidades da criança e a planejar os cuidados de forma individualizada", salienta Ramon Kruschewsky.
O diagnóstico é essencialmente clínico, baseado na história de regressão e nas características observadas, e pode ser confirmado por exame genético.
Síndrome exige mais do que acompanhamento neurológico
Embora seja uma condição que afeta o sistema nervoso, a síndrome de Rett pode repercutir em diferentes funções do organismo. Por esse motivo, o cuidado não deve se limitar ao acompanhamento neurológico.
A fisioterapia pode ajudar na mobilidade, na postura e na prevenção de contraturas. A terapia ocupacional contribui para adaptar atividades e favorecer a funcionalidade, enquanto a fonoaudiologia pode trabalhar a comunicação e a deglutição. Em algumas situações, recursos de comunicação alternativa e aumentativa permitem que a pessoa expresse escolhas, necessidades e sentimentos, mesmo quando não consegue utilizar a fala.
"É importante não confundir dificuldade de comunicação com ausência de compreensão. Cada paciente apresenta características próprias, e a equipe deve buscar formas de reconhecer suas respostas, preferências e possibilidades de interação", orienta Ramon Kruschewsky.
O acompanhamento também deve considerar questões como nutrição, saúde óssea, função respiratória, alterações gastrointestinais e epilepsia, quando presentes. O planejamento precisa ser revisto ao longo do tempo, de acordo com as mudanças clínicas e as necessidades da pessoa.
No campo do tratamento, além das intervenções de reabilitação, já existe um medicamento específico aprovado para a síndrome, a trofinetida, e avanços como a terapia gênica seguem em estudo, o que reforça a importância do acompanhamento especializado e da continuidade das pesquisas sobre a condição.
Por Camila Souza Crepaldi
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