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Síndrome de Patau, o que é?

Entenda o que é a síndrome de patau, como é diagnosticada e quais são os tratamentos

21 jun 2024 - 09h38
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Essa alteração ocorre durante a formação dos gametas ou logo após a fertilização
Essa alteração ocorre durante a formação dos gametas ou logo após a fertilização
Foto: Freepik

A Síndrome de Patau afeta múltiplos sistemas do organismo, incluindo o sistema nervoso central, o coração, os rins e o trato gastrointestinal. É a condição de Arthur, filho de Zé Vaqueiro e Ingra Soares, que completa 1 ano em julho.

Devido à gravidade das malformações, a maioria dos bebês com síndrome de Patau não sobrevivem além do primeiro ano de vida. Em entrevista ao Terra Você, o médico clínico Vital Fernandes Araújo explica essa condição.

Síndrome de patau, o que é?

A síndrome de Patau, também conhecida como trissomia do cromossomo 13, é uma condição genética rara e grave causada pela presença de uma cópia extra do cromossomo 13 em todas ou na maioria das células do corpo. Essa alteração cromossômica ocorre durante a formação dos gametas (óvulos ou espermatozoides) ou logo após a fertilização, levando a uma série de malformações congênitas e problemas de saúde. 

Causas da síndrome de patau

A Síndrome de Patau é causada por uma anomalia cromossômica específica: a trissomia do cromossomo 13. De acordo com o médico, isso significa que, em vez de ter duas cópias do cromossomo 13, como é normal, a pessoa afetada tem três cópias. 

Essa condição pode ocorrer de três maneiras principais:

  • Trissomia Completa: A forma mais comum, onde todas as células do corpo têm uma cópia extra do cromossomo 13.
  • Trissomia Parcial: Apenas uma parte do cromossomo 13 está presente em três cópias.
  • Mosaicismo: Algumas células têm a trissomia, enquanto outras têm o número normal de cromossomos.

A causa subjacente dessa anomalia é geralmente um erro que ocorre durante a divisão celular dos gametas (óvulos ou espermatozoides), especificamente durante a meiose. Esse erro é aleatório e não é geralmente herdado dos pais, embora a idade materna avançada seja um fator de risco conhecido. 

“Em casos raros, pode haver uma translocação balanceada em um dos pais, que pode aumentar o risco de trissomia em descendentes”, diz o profissional.

Sintomas da síndrome de patau

Os sintomas da Síndrome de Patau são variados e afetam múltiplos sistemas do corpo, resultando em uma série de malformações congênitas graves. Aqui estão alguns dos principais sintomas e características:

Características físicas:

  • Malformações Faciais: Incluem lábio leporino, fenda palatina, olhos pequenos (microftalmia) ou ausentes (anoftalmia), e orelhas de implantação baixa.
  • Polidactilia: Presença de dedos extras nas mãos ou nos pés.
  • Microcefalia: Cabeça anormalmente pequena.
  • Anomalias do Couro Cabeludo: Áreas de couro cabeludo ausentes ou malformadas.

Problemas neurológicos:

  • Deficiências Intelectuais: Atraso no desenvolvimento cognitivo e motor.
  • Convulsões: Episódios de atividade elétrica anormal no cérebro.
  • Holoprosencefalia: Falha do cérebro em se dividir corretamente em hemisférios direito e esquerdo.

Anomalias cardíacas:

  • Defeitos Cardíacos Congênitos: Incluem defeitos do septo atrial e ventricular, persistência do canal arterial, entre outros.
  • Problemas Renais:
  • Rins Policísticos: Presença de múltiplos cistos nos rins.
  • Anomalias Estruturais: Rins malformados ou ausentes.

Outros sintomas:

  • Problemas Gastrointestinais: Incluem onfalocele (órgãos abdominais fora do corpo), hérnia umbilical, e atresia esofágica.
  • Atraso no Crescimento: Baixo peso ao nascer e crescimento lento.
  • Problemas Respiratórios: Dificuldades respiratórias devido a malformações torácicas ou pulmonares.

Como é feito o diagnóstico

O diagnóstico da Síndrome de Patau pode ser suspeitado ainda durante a gestação, por meio de exames de ultrassom que podem identificar malformações no bebê. No entanto, o médico explica que o diagnóstico definitivo só é feito através de testes genéticos, como o cariótipo.

Durante a gestação, o cariótipo pode ser realizado a partir de amostras de vilo corial (obtidas por biópsia de vilo corial) ou de líquido amniótico (obtido por amniocentese). Após o nascimento, o cariótipo é feito a partir de uma amostra de sangue do bebê.

“A confirmação da suspeita durante a gravidez é fundamental para que os pais estejam informados sobre a condição do bebê e possam tomar decisões junto com a equipe médica”, explica Dr Vital Fernandes.

Tratamentos para a síndrome de patau

O médico conta que o tratamento para a Síndrome de Patau é focado no manejo dos sintomas e problemas de saúde associados. Isso pode incluir cirurgias para corrigir defeitos cardíacos ou outras malformações, terapias para desenvolvimento motor e cognitivo, e cuidados paliativos. 

“A abordagem é multidisciplinar e visa melhorar a qualidade de vida do paciente e apoiar a família”, diz o profissional.

Síndrome de patau tem cura?

A Síndrome de Patau não tem cura. A trissomia do cromossomo 13 causa alterações genéticas que impactam o desenvolvimento do bebê desde a concepção, e não existem tratamentos que revertam essas alterações.  

“O foco do acompanhamento médico, nesse caso, é proporcionar o melhor cuidado possível para a criança, aliviando os sintomas e oferecendo suporte para que ela tenha a melhor qualidade de vida possível dentro de suas condições. O apoio e acompanhamento psicológico da família também são cruciais”, conclui o médico.

Fonte: Redação Terra Você
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