Pessoas com hemofilia podem levar uma vida autônoma e ativa
Evolução de tratamento e informação melhoram a qualidade de vida dos pacientes
A hemofilia é um distúrbio na coagulação do sangue. Quem nasce com esta doença tem algumas proteínas necessárias para coagular o sangue (fatores de coagulação) em menor quantidade de que o normal. Explica-se: quando há algum corte no vaso e a região sangra, as proteínas de coagulação entram em ação para coagular o sangue. Como as pessoas com hemofilia têm menos fatores de coagulação no corpo, o sangramento demora a parar.
Trata-se de uma doença genética que afeta principalmente os homens (99,9% das pessoas acometidas). Curiosamente, é transmitida pelas mulheres (a alteração genética afeta o cromossomo X). Mais de 400 mil pessoas no mundo têm hemofilia. E, de acordo com a World Federation of Hemophilia (WFH), a frequência estimada é de 1 a cada 10 mil nascimentos. Cerca de 30% dos casos de hemofilia não têm histórico familiar dessa condição. No Brasil, há aproximadamente 11.500 pessoas diagnosticadas (dados do Ministério da Saúde). A hemofilia é classificada em A e B. Pessoas com hemofilia A têm deficiência de fator VIII e com hemofilia B têm deficiência de fator IX. Os sangramentos são semelhantes nos dois tipos de hemofilia, porém a gravidade das manifestações geralmente depende da quantidade de fator presente no sangue (pessoas com hemofilia grave, ou seja, praticamente sem fator VIII ou IX de coagulação, sangram com mais facilidade). A hemofilia A é a mais comum e acomete 85% dos pacientes.
Diagnóstico para todos
Diagnosticar precocemente a doença é fundamental para evitar complicações decorrentes. O diagnóstico de hemofilia ocorre a partir do histórico de hemofilia em parentes masculinos ou a partir da investigação de sangramentos espontâneos ou após pequenos traumas, podendo ser hematomas subcutâneos nos primeiros meses de vida (após vacinas), sangramento muscular ou articular em meninos que começam a engatinhar ou andar, sangramento intracraniano após quedas, ou mesmo sangramento prolongado após procedimentos cirúrgicos ou extração dentária. É importante lembrar que embora o histórico familiar esteja frequentemente presente, em até 30% dos casos pode não haver antecedente familiar de hemofilia.
Portanto, é importante não subestimar sangramentos.
Como é o tratamento
Embora não exista cura para o distúrbio, seu tratamento evoluiu muito. O tratamento consiste, basicamente, na reposição do fator de coagulação deficiente. Ou seja, pessoas que vivem com a doença dependem da reposição do fator deficiente por via endovenosa, também conhecida como terapia de substituição de fator VIII ou IX, que fornece ao corpo a proteína em falta. Existem duas modalidades básicas de reposição de fator: sob demanda (feita após a ocorrência de sangramento) e como profilaxia (feita periodicamente, para prevenir a ocorrência de sangramentos e de suas consequências).
A importância da profilaxia
No tratamento sob demanda, o concentrado de fator de coagulação deficiente é administrado somente após a ocorrência de um episódio hemorrágico, o que não impede o aparecimento de sequelas. O corpo começa a usar o fator imediatamente para formar um coágulo e cessar a perda de sangue.
Por isso, é importante fazer o tratamento contínuo, chamado de profilaxia, que consiste na reposição regular de fator de coagulação a fim de manter seus níveis suficientemente elevados, mesmo na ausência de hemorragias, para prevenir os episódios de sangramentos. Esta é uma prática mundial, em que o incômodo das infusões rotineiras é recompensado com a diminuição dos sangramentos.
Ressalta-se que não existe uma fórmula única de profilaxia que atenda a todos as pessoas igualmente. A frequência e a dosagem das infusões de fator, por exemplo, vão depender da gravidade da hemofilia, dos hábitos do paciente, de seu peso, como ele tem respondido aos fatores infundidos.
Pessoas com hemofilia e demais interessados podem acessar o site da Federação Brasileira da Hemofilia (http://www.hemofiliabrasil.org.br/) e se informar onde encontrar centros de tratamento no seu Estado.
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