Atraso no teste do pezinho: lei de 2021 ainda não garante diagnóstico da AME em todo o país

Cinco anos após a sanção da lei que prometia revolucionar o diagnóstico de doenças raras no Brasil, a ampliação do teste do pezinho em bebês continua sem sair do papel na maior parte do território nacional. Embora a legislação preveja o rastreio de mais de 50 condições genéticas, apenas três unidades da federação conseguem detectar precocemente a Atrofia Muscular Espinhal (AME). Segundo o Instituto Nacional de Atrofia Muscular Espinhal (INAME), a ausência de prazos claros na legislação federal tem atrasado a execução da medida em nível nacional. Atualmente, somente o Distrito Federal, Minas Gerais e Mato Grosso do Sul realizam o rastreamento da AME por iniciativa própria.

A AME é uma condição progressiva e severa que destrói neurônios motores, podendo levar ao óbito nos primeiros anos de vida. No entanto, o diagnóstico imediato pelo teste do pezinho muda drasticamente o futuro dos pacientes. De acordo com o portal g1, o tratamento precoce pode interromper a progressão dos sintomas ou até impedir que eles se manifestem. Diovana Loriato, presidente do INAME, destaca que identificar a condição logo após o nascimento permite iniciar a terapia na janela ideal. "Quando a AME é identificada logo após o nascimento, é possível iniciar o tratamento dentro da janela terapêutica adequada, eliminando ou reduzindo consideravelmente os sintomas", afirma a especialista.

O neurologista da USP Edmar Zanoteli explicou que a rapidez é crucial, pois a medicação interrompe a morte dos neurônios, mas não recupera os que já foram perdidos. "A partir do momento que eu dou a medicação, a morte do neurônio para", destaca o médico. O especialista aponta que, com o tratamento precoce, a sobrevida chega a quase 100%. Além do ganho humano, o investimento em triagem neonatal gera economia pública. Um estudo da Faculdade de Medicina da USP revela que cada R$ 1 investido no teste do pezinho ampliado para AME economiza R$ 5 para o sistema de saúde, evitando internações e o uso de respiradores.

A Lei nº 14.154/2021 alterou o Estatuto da Criança e do Adolescente para expandir o teste do pezinho de seis para mais de 50 doenças no SUS. Contudo, enquanto países como Estados Unidos, Canadá e até a Ucrânia já oferecem esse rastreio há uma década, o Brasil segue em passos lentos. No Espírito Santo e no Paraná, a implementação está em fase inicial ou de testes. Atualmente, o país possui mais de 2 mil pessoas vivendo com a AME, e cerca de 300 novos casos graves surgem anualmente. Sem a aplicação integral da lei, o acesso à saúde continua dependendo do estado onde a criança nasce.