Síndrome da unha-patela: unhas pequenas ou deformadas podem indicar doença rara

Nem toda alteração nas unhas é apenas uma característica física. Quando elas são pequenas, deformadas ou até ausentes desde a infância, especialmente se vierem acompanhadas de problemas nos joelhos ou cotovelos, vale investigar a causa.

Esses sinais podem indicar a síndrome da unha-patela, uma doença genética rara presente desde o nascimento.

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Além de comprometer unhas e articulações, ela também pode afetar os rins e aumentar o risco de glaucoma.

Embora não tenha cura, o diagnóstico precoce e o acompanhamento adequado ajudam a controlar os sintomas e reduzir o risco de complicações.

Quais são os primeiros sinais?

As unhas costumam ser o primeiro local afetado. Elas podem ser menores que o esperado, ter formato irregular, sulcos profundos ou até estar parcialmente ausentes, principalmente nos polegares.

Essas alterações, por si só, não confirmam o diagnóstico. A suspeita aumenta quando surgem junto com problemas nas articulações.

Como a síndrome afeta as articulações?

Os joelhos costumam ser os mais comprometidos porque a patela pode ser pequena, malformada ou até ausente.

Isso pode causar instabilidade, dor ao caminhar, sensação de que o joelho "sai do lugar" e dificuldade para atividades físicas.

Em alguns pacientes, porém, as alterações só são percebidas em exames de imagem.

Os cotovelos também podem apresentar limitação de movimentos, dificultando tarefas do dia a dia.

Outro achado bastante característico são os cornos ilíacos, pequenas projeções ósseas na bacia que podem ser vistas em radiografias.

De acordo com um artigo publicado na Revista Brasileira de Ortopedia, os cornos ilíacos fazem parte dos sinais clássicos da síndrome da unha-patela e, quando presentes, ajudam a reforçar o diagnóstico.

Por que rins e olhos precisam de acompanhamento?

Além das articulações, a síndrome pode afetar os rins. Parte dos pacientes desenvolve proteinúria, que é a perda de proteínas pela urina, muitas vezes sem sintomas.

Na maioria dos casos, as alterações permanecem leves, mas existe um pequeno risco de evolução para doença renal crônica.

Por isso, são recomendados exames periódicos de urina, avaliação da função renal e controle da pressão arterial.

A doença também aumenta o risco de glaucoma de ângulo aberto. Como esse problema costuma evoluir de forma silenciosa, consultas regulares com o oftalmologista são importantes para detectar alterações precocemente.

O que causa a síndrome?

A síndrome é causada por alterações no gene LMX1B, importante para o desenvolvimento de diferentes tecidos ainda durante a gestação.

Na maioria dos casos, a doença é hereditária e segue um padrão autossômico dominante. Isso significa que basta um dos pais ter a alteração genética para existir cerca de 50% de chance de transmiti-la a cada filho.

Também existem casos em que a mutação surge pela primeira vez na própria pessoa, sem histórico familiar.

Em qualquer situação, trata-se de uma condição genética presente desde o nascimento, sem relação com hábitos de vida ou alimentação.

Como o diagnóstico é feito?

O diagnóstico começa com a avaliação médica, considerando as alterações nas unhas, os problemas articulares e o histórico familiar.

Radiografias ajudam a identificar alterações típicas, enquanto exames de sangue e urina verificam se há comprometimento dos rins. Quando disponível, o teste genético confirma alterações no gene LMX1B.

Dependendo das manifestações da doença, o acompanhamento pode envolver ortopedista, nefrologista, oftalmologista e geneticista.

Existe tratamento?

Não existe um tratamento capaz de corrigir a alteração genética que causa a síndrome. Por isso, o objetivo é controlar os sintomas, preservar a função das articulações e prevenir complicações.

A fisioterapia costuma ser importante quando há dor ou instabilidade nos joelhos. Em alguns casos, também podem ser indicadas órteses ou cirurgia.

Se os rins forem afetados, o tratamento passa a incluir medidas para proteger sua função e controlar problemas como pressão alta e perda de proteínas pela urina (proteinúria).

De acordo com o Manual MSD, embora não exista um tratamento específico para a síndrome, alguns medicamentos usados para controlar a pressão arterial, como os inibidores da enzima conversora da angiotensina (IECA), podem ser prescritos para reduzir essa perda de proteínas e ajudar a preservar a função dos rins.

Também é recomendado acompanhamento periódico com o oftalmologista para rastrear precocemente o glaucoma.

É possível ter uma vida normal?

Na maioria dos casos, sim. Com orientação médica e acompanhamento regular, muitas pessoas conseguem estudar, trabalhar, praticar atividades físicas compatíveis com suas limitações e manter uma vida ativa.

Quando procurar um médico?

Alterações nas unhas desde a infância, especialmente quando acompanhadas de instabilidade nos joelhos, limitação dos cotovelos, histórico familiar da síndrome ou proteinúria sem causa conhecida, merecem avaliação médica.

Quanto mais cedo a condição é identificada, maiores são as chances de prevenir complicações.

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