Causas do câncer: as descobertas da maior análise de DNA da doença já feita
Uma "escavação arqueológica" de milhares de tumores no Reino Unido revelou novos padrões no DNA do câncer.
Cientistas do Reino Unido realizaram uma enorme "escavação arqueológica" do câncer, analisando a sequência completa do genoma de tumores de cerca de 12 mil pacientes.
A equipe diz que a quantidade inédita de dados permitiu que eles descobrissem novos padrões no DNA do câncer — sugerindo causas que ainda não são compreendidas.
Eles acrescentam que as "pistas genéticas" ajudarão a melhorar o diagnóstico e o tratamento. A pesquisa foi publicada na revista Science.
O câncer é uma versão corrompida de nossas células saudáveis — mutações em nosso DNA mudam nossas células até que elas cresçam e se multipliquem de forma descontrolada.
Tradicionalmente, muitos cânceres são categorizados pelos médicos com base em onde eles estão localizados no corpo e no tipo de células envolvidas — mas o sequenciamento do genoma inteiro pode fornecer novas informações importantes, dizem os especialistas.
'Pegadas de dinossauro'
O sequenciamento do genoma completo é relativamente novo, mas já está disponível no sistema público de saúde britânico (NHS, na sigla em inglês) para um pequeno número de cânceres específicos, incluindo alguns do sangue.
A pesquisadora-chefe Serena Nik-Zainal, consultora dos Hospitais da Universidade de Cambridge, explicou à BBC que o estudo é uma espécie de "escavação arqueológica" do câncer das pessoas.
"Podemos ver padrões ou impressões no campo do câncer — como pegadas de dinossauros — do que está acontecendo de errado. E o câncer de cada pessoa é diferente. Saber que podemos personalizar o relatório de câncer de cada pessoa significa que estamos um passo mais perto de personalizar o tratamento para elas."
Liderada pela Universidade de Cambridge, a equipe de pesquisadores analisou dados de DNA anonimizados fornecidos pelo Projeto 100.000 Genomas — um plano em toda a Inglaterra para sequenciar os genomas inteiros de pacientes afetados por câncer e doenças raras.
Com milhares de alterações genéticas observadas em cada tumor analisado, os pesquisadores foram capazes de detectar combinações específicas de alterações genéticas — as chamadas "assinaturas mutacionais" — que podem ser a chave para o desenvolvimento de cânceres.
Comparando os dados com outros projetos internacionais, eles confirmaram alguns padrões já conhecidos e descobriram 58 novos.
Algumas assinaturas podem fornecer pistas sobre se os pacientes tiveram exposição a causas ambientais de câncer - como o tabagismo.
Outros fornecem mais informações sobre anormalidades genéticas que podem ser passíveis de drogas específicas, dizem os pesquisadores.
Os pesquisadores também criaram um programa de computador para ajudar cientistas e médicos a verificar se os pacientes que tiveram o sequenciamento completo do genoma têm alguma das pistas mutacionais recém-descobertas.
Melhor tratamento
Aubrey, uma menina de dois anos de Bedfordshire, no Reino Unido, foi diagnosticada com câncer quando tinha apenas 16 meses de idade.
Ela não participou do estudo. Mas o sequenciamento completo do genoma ajudou os médicos a identificar o tipo de câncer que ela tem — um rabdomiossarcoma — um câncer raro que geralmente afeta os músculos ligados aos ossos. Os resultados ajudaram a escolher o melhor tratamento possível.
Anna, mãe de Aubrey, disse: "Por causa da forma incomum como o câncer de Aubrey surgiu, os médicos não tinham certeza do tipo exato de câncer. O sequenciamento completo do genoma ajudou os médicos a saber como tratá-la e mantê-la estável."
"Embora ainda tenhamos uma jornada desafiadora com o diagnóstico e tratamento de Aubrey, estamos aliviados em saber que ela não tem câncer herdado geneticamente e que não precisamos nos preocupar que isso possa afetar nosso outro filho ou outros membros da família também."
Qual o seu genoma?
- O genoma é a informação necessária para construir o corpo humano e mantê-lo saudável
- Ele está escrito em uma "linguagem química" chamada DNA
- O genoma é feito de segmentos de DNA chamados de genes
- A maioria dos cânceres é causada por células com alterações incomuns no genoma
Fonte: NHS England
O professor Matt Brown, diretor científico da Genomics England, disse: "Assinaturas mutacionais são um exemplo de uso de todo o potencial do sequenciamento de genoma completo.
"Esperamos usar as pistas mutacionais observadas neste estudo e aplicá-las de volta à nossa população de pacientes, com o objetivo final de melhorar o diagnóstico e o tratamento de pacientes com câncer."
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