A principal barreira das pesquisas do genoma humano é ética. É a discussão principal envolvendo os estudos com embriões, cuja investigação é proibida por quase todos os países. O problema é que as células embrionárias formam o material básico de quase todos os tecidos do organismo, e os geneticistas acreditam que podem usá-las para produzir órgãos e tecidos humanos para transplantes ou corrigir determinadas transtornos (como o mal de Parkinson e o diabetes). Esse tipo de material só pode ser obtido de embriões humanos ou de fetos no início de seu desenvolvimento.O mapeamento genético também está alertando para outra questão: a da discriminação genética. Instituições e pesquisadores já indagam se o conhecimento do material genético de uma pessoa não permitirá a sua exclusão social ou econômica. As empresas seguradoras de saúde poderiam, por exemplo, utilizar o mapeamento genético para alterar os valores dos serviços ou excluir clientes que demonstrassem grande propensão a determinadas doenças.
Uma pesquisa feita nos Estados Unidos pela Time/CNN mostrou que 75% dos entrevistados não querem que suas companhias de seguro de saúde conheçam seu código genético, por temerem discriminação. Os pesquisadores já falam na necessidade de proibir, legalmente, a discriminação genética.
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