Em nome do filho
Os pais que impulsionam a ciência e mobilizam
os médicos para estudar doenças hereditárias

Natália Azevedo

	Persistência: a bancária Maria Odete conta num livro a luta para preservar os 10% de visão que ainda restam ao filho, Pedro Henrique

A bancária aposentada Maria Odete Moschen, 54 anos, estranhou a queda no rendimento escolar do único filho, Pedro Henrique, 14 anos. Ele não prestava atenção às aulas e levou para casa um boletim repleto de notas baixas. A capixaba de origem italiana chamou o adolescente para uma conversa e ouviu o que mais temia: “Mãe, não estou enxergando nada.” Maria Odete se desesperou ao pensar na hipótese de o garoto sofrer de um “mal de família” que provocou cegueira em 30 parentes em sete gerações. Uma maldição. Assim ela se referia à doença da qual nunca procurou saber o nome ou a origem. Os exames em Pedro Henrique confirmaram sua suspeita: ele era a mais jovem vítima da intrigante doença da família Moschen.

A dor da descoberta levou Maria Odete a uma incansável peregrinação e resultou no livro A trajetória de um sangue. Ela descobriu que a praga genética chamada doença de Leber é transmitida da mãe para o filho do sexo masculino e sua família reúne o maior número de portadores do mal de que se tem notícia.

De especialista em especialista, Maria Odete só recebia prognósticos pessimistas. Com uma persistência hereditária, ela mandou e-mails para 245 instituições. Foi a ONG americana Fundação Internacional para Doenças do Nervo Ótico que lhe trouxe a boa notícia: o caso de sua família seria estudado pela ciência, o que aumentou sua esperança de encontrar novos tratamentos. No dia 4 de agosto, os 296 parentes de Maria Odete vão receber o resultado dos exames de DNA feitos por uma equipe da Universidade Federal Paulista (Unifesp), em parceria com a organização americana. Os cientistas querem entender por que alguns portadores do gene defeituoso ficam cegos e outros não, e se fatores ambientais influenciam no surgimento dos sintomas. Maria Odete sabe que o estudo não trará a cura, mas torce para dele surgirem remédios capazes de preservar os 10% de visão que restam ao filho.

Assim como ela, o aposentado paulista Luís Carlos Correa, 45 anos, portador da rara doença de Fabry, foi o elo entre sua família e os pesquisadores da Unifesp. Ao saber da internação de um sobrinho com insuficiência renal, sintoma comum dessa doença, Correa deu a partida numa pesquisa entre seus parentes e descobriu outros 31 portadores do mal de Fabry. A síndrome afeta uma pessoa a cada 40 mil no mundo e a análise da família de Correa foi apresentada num congresso sobre doenças hereditárias em Dublin, na Irlanda. “O mais difícil no tratamento de males raros é reconhecer seus sintomas. O estudo de vários casos na mesma família ajuda a orientar os médicos no diagnóstico e no desenvolvimento de novas drogas”, diz o nefrologista Jaelson Guillen Gomes. Mesmo que a cura esteja longe, as terapias para compensar falhas genéticas hereditárias começam a mostrar resultados. A reposição enzimática é um exemplo. Os pacientes que sofrem das doenças de Fabry e Gaucher recebem injeções de enzimas saudáveis – proteína que metaboliza a gordura no organismo – para substituir as defeituosas, presentes em seu organismo. O método é aplicado para suprir uma falha em determinado gene que impede a metabolização de gorduras, que se acumulam nos vasos sanguíneos e causam problemas renais, cardíacos e cerebrais, além do inchaço no baço e no fígado.

Há dois anos, os economistas paulistas Daniela, 27 anos, e Mário Cipriano, 34, souberam que seu filho Felipe era portador de um mal genético batizado de mucopolissacaridose 1. Aos dois anos e oito meses, Felipe acaba de iniciar o tratamento com as injeções de reposição enzimática. Seus pais são os fundadores de uma associação que reúne 48 crianças portadoras da mesma doença em Campinas, interior de São Paulo, e já comemoram os resultados. “Em três semanas, Felipe já anda melhor e não sente dores nas articulações”, diz Daniela, que não pode esperar pelo processo convencional de testes de novas terapias. “Felipe é um exemplo de que é possível lutar com as próprias mãos”, diz a mãe, com a satisfação do dever cumprido.